Thư viện tổn thương tim bẩm sinh

Thất phải hai đường raDORV

Double-outlet right ventricle

Cả hai đại động mạch xuất phát chủ yếu từ thất phải. Đây không phải một bệnh mà là một **nhóm giải phẫu rộng**: biểu hiện và chiến lược phẫu thuật do vị trí lỗ thông liên thất so với hai đại động mạch và bởi tắc nghẽn đường ra quyết định.

Bất thường Ebstein

Ebstein anomaly

Lá vách và lá sau của van ba lá bám lệch xuống phía mỏm, làm một phần thất phải bị "nhĩ hoá". Phổ bệnh cực rộng: từ không triệu chứng suốt đời tới tím nặng và suy tim ngay sau sinh. Mức độ nặng phụ thuộc mức bám lệch, kích thước phần thất phải còn chức năng và mức hở van ba lá.

Tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưuPLSVC

Persistent left superior vena cava

Biến thể tĩnh mạch hệ thống thường gặp nhất, phần lớn **không gây hậu quả huyết động**. Ý nghĩa thực hành của nó gần như hoàn toàn nằm ở chỗ khác: nó làm thay đổi kế hoạch phẫu thuật, gây khó khăn khi đặt catheter và máy tạo nhịp, ảnh hưởng cách chạy tuần hoàn ngoài cơ thể và cách truyền dung dịch liệt tim.

Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa bẩm sinhccTGA

Congenitally corrected transposition of the great arteries

Hai bất tương hợp chồng lên nhau — nhĩ thất và thất – đại động mạch — nên dòng máu đi **đúng hướng**. Cái giá phải trả: **thất phải hình thái làm thất hệ thống suốt đời**, cùng với van ba lá làm van nhĩ thất hệ thống và một hệ thống dẫn truyền đi đường bất thường dễ bị block. Tên gọi "có sửa chữa" chỉ đúng về huyết động, không đúng về tiên lượng.

Động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổiALCAPA

Anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery

Động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổi thay vì động mạch chủ. Đây là **một trong số ít nguyên nhân suy tim ở nhũ nhi có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật** — và cũng là chẩn đoán hay bị gán nhầm thành "bệnh cơ tim giãn". Trẻ khóc thét từng cơn khi bú là cơn đau thắt ngực ở lứa tuổi chưa biết nói.

Lỗ bầu dục thôngPFO

Patent foramen ovale

PFO là một **khe dạng van** giữa vách nguyên phát và vách thứ phát, không phải mất mô như ASD. Ở trẻ sơ sinh nó là một phần của chuyển tiếp tuần hoàn; ở đa số trẻ em và người lớn nó là phát hiện tình cờ, không gây quá tải thể tích và không cần điều trị.

Hội chứng đồng dạng (heterotaxy)

Heterotaxy syndrome / isomerism

Heterotaxy là rối loạn xác lập trục trái–phải gây sắp xếp bất thường của tim, tĩnh mạch và tạng. Đây không phải một chẩn đoán nhị phân “phải/không lách”: mỗi bệnh nhân cần **bản đồ giải phẫu từng đoạn và bản đồ chức năng từng cơ quan**.

Bất thường nguyên uỷ động mạch vành từ động mạch chủAAOCA

Anomalous aortic origin of a coronary artery

AAOCA có phổ nguy cơ rộng. Nguy cơ thiếu máu/đột tử không đến từ nhãn “đi giữa hai đại động mạch” đơn thuần mà từ tổ hợp **động mạch liên quan, đoạn trong thành, lỗ dạng khe, góc xuất phát và triệu chứng khi gắng sức**.

Cung động mạch chủ đôiDAA

Double aortic arch

Cung động mạch chủ đôi tạo **vòng mạch hoàn toàn** quanh khí quản và thực quản. Chẩn đoán không kết thúc ở việc thấy hai cung: cần xác định cung trội, đoạn thiểu sản/teo, các nhánh đầu cổ và mức tổn thương đường thở để phẫu thuật giải ép an toàn.

Quai động mạch phổiPAS

Pulmonary artery sling

Trong PAS, động mạch phổi trái xuất phát từ động mạch phổi phải và đi **giữa khí quản với thực quản**. Mức độ bệnh được quyết định nhiều bởi hẹp khí quản và vòng sụn hoàn toàn, nên bản đồ đường thở quan trọng ngang bản đồ mạch.

Gián đoạn tĩnh mạch chủ dướiIVC interruption

Interrupted inferior vena cava with azygos continuation

Đoạn gan của IVC vắng; máu phần dưới cơ thể đi qua azygos/hemiazygos tới SVC, trong khi tĩnh mạch gan thường đổ trực tiếp nhĩ phải. Thường không triệu chứng nhưng quyết định đường vào thông tim, ECMO và chiến lược Glenn/Fontan.

Hở van hai lá bẩm sinhCMR

Congenital mitral regurgitation

Hở hai lá bẩm sinh do bất thường vòng, lá, mép, dây hoặc cơ nhú; mức hở phải được diễn giải cùng cơ chế, hậu quả thể tích và khả năng sửa, không chỉ bằng diện tích tia màu.

Cung động mạch chủ bên phảiRAA

Right aortic arch

Cung chủ đi bên phải khí quản. RAA gương soi thường gắn dị tật conotruncal; RAA với động mạch dưới đòn trái lạc chỗ và dây chằng trái có thể tạo vòng mạch hoàn toàn.

Động mạch dưới đòn lạc chỗASA

Aberrant subclavian artery

Động mạch dưới đòn lạc chỗ xuất phát xa bất thường và thường đi sau thực quản. Đa số đơn độc không triệu chứng; triệu chứng phụ thuộc chèn ép, Kommerell và việc tổn thương có tạo vòng cùng cung/dây chằng hay không.

Thông liên thấtVSD

Ventricular septal defect

Khiếm khuyết trên vách liên thất tạo luồng thông giữa hai thất. Biểu hiện, diễn tiến và chỉ định điều trị phụ thuộc chủ yếu vào **kích thước lỗ thông** và **vị trí** của nó trên vách, chứ không phụ thuộc mức độ to của tiếng thổi.

Thông liên nhĩASD

Atrial septal defect

Luồng thông ở tầng nhĩ gây quá tải **thể tích tim phải**. Bệnh thường im lặng suốt tuổi nhỏ và chỉ bộc lộ ở tuổi trưởng thành bằng giảm khả năng gắng sức, rối loạn nhịp nhĩ hoặc tăng áp phổi.

Còn ống động mạchPDA

Patent ductus arteriosus

Ống động mạch không đóng sau sinh, tạo luồng thông từ động mạch chủ sang động mạch phổi trong **cả hai thì** của chu chuyển tim. Ý nghĩa lâm sàng hoàn toàn khác nhau giữa trẻ non tháng, trẻ đủ tháng và người lớn — và trong một số tổn thương, ống động mạch là cấu trúc cứu sống.

Kênh nhĩ thấtAVSD

Atrioventricular septal defect

Khiếm khuyết vách nhĩ thất với đặc điểm hình thái thống nhất là **chỗ nối nhĩ–thất chung** (common AV junction). Thể toàn phần có một lỗ van chung; thể một phần/trung gian có hai lỗ van trong cùng chỗ nối. Liên quan chặt với hội chứng Down.

Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phầnPAPVC

Partial anomalous pulmonary venous connection

Một hoặc vài tĩnh mạch phổi đổ về hệ tĩnh mạch hệ thống thay vì nhĩ trái, tạo luồng thông trái – phải gây quá tải thể tích tim phải. Đây là **chẩn đoán bị bỏ sót nhiều nhất** trong nhóm luồng thông: bệnh nhân thường được phát hiện muộn khi đã có thất phải giãn mà không tìm ra nguyên nhân.

Thông liên nhĩ kiểu xoang tĩnh mạch

Sinus venosus defect

Khiếm khuyết ở chỗ đổ của tĩnh mạch chủ trên (hoặc dưới) vào nhĩ phải, không phải một lỗ thật trên vách liên nhĩ. Phẫu thuật là chuẩn; một số thể trên có giải phẫu phù hợp có thể được chuyển hướng bằng **covered stent** tại trung tâm chuyên sâu.

Hội chứng Scimitar

Scimitar syndrome

Một hội chứng của **cả lá phổi phải**, không chỉ của tĩnh mạch: hồi lưu tĩnh mạch phổi phải về tĩnh mạch chủ dưới, kèm thiểu sản phổi phải, tim lệch phải và động mạch bàng hệ từ động mạch chủ bụng cấp máu cho phổi phải. Chính các bàng hệ động mạch — chứ không phải luồng thông tĩnh mạch — thường là nguyên nhân gây suy tim ở nhũ nhi.

Cửa sổ chủ – phổiAPW

Aortopulmonary window

Cửa sổ chủ–phổi là thông thương giữa động mạch chủ lên và thân/nhánh động mạch phổi trong khi **hai van bán nguyệt vẫn riêng biệt**. Shunt lớn sau sinh gây suy tim và bệnh mạch phổi sớm, vì vậy chẩn đoán giải phẫu đầy đủ và sửa sớm là trọng tâm.

Khiếm khuyết xoang vànhUCS

Unroofed coronary sinus defect

Khiếm khuyết thành ngăn giữa xoang vành và nhĩ trái tạo shunt liên nhĩ gián tiếp; phối hợp tĩnh mạch chủ trên trái tồn tại có thể làm máu tĩnh mạch hệ thống đi vào nhĩ trái và gây tím hoặc thuyên tắc nghịch.

Rò động mạch vànhCAF

Coronary artery fistula

Rò động mạch vành là kết nối bất thường giữa vành với buồng tim hoặc mạch lớn. Quyết định theo dõi hay đóng dựa triệu chứng, shunt, thiếu máu và hình thái đầu gần/đầu xa; đóng thành công không xóa nguy cơ huyết khối ở đoạn vành giãn.

Chuyển vị hoàn toàn hai đại động mạchd-TGA

Dextro-transposition of the great arteries

Kết nối thất – đại động mạch bất hoà hợp trên nền kết nối nhĩ – thất hoà hợp. Hai vòng tuần hoàn chạy **song song** thay vì nối tiếp; sự sống hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ **trộn máu**. Đây là cấp cứu tim mạch sơ sinh điển hình.

Gián đoạn cung động mạch chủIAA

Interrupted aortic arch

Mất hoàn toàn liên tục giữa động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống. Nửa dưới cơ thể được nuôi **hoàn toàn qua ống động mạch**; khi ống co lại, trẻ rơi vào sốc trong vài ngày đầu. Gần như luôn kèm thông liên thất và liên quan chặt với vi mất đoạn 22q11.2.

Teo van động mạch phổi kèm thông liên thấtPA-VSD

Pulmonary atresia with ventricular septal defect

Không có đường thông giữa thất phải và động mạch phổi, kèm thông liên thất lớn. Đây là cực nặng nhất của phổ tứ chứng Fallot. Câu hỏi quyết định toàn bộ tiên lượng không phải "có teo phổi không" mà là **"máu lên phổi đến từ đâu và giường mạch phổi có bao nhiêu"**.

Teo van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹnPA-IVS

Pulmonary atresia with intact ventricular septum

Van động mạch phổi bịt kín trong khi vách liên thất nguyên vẹn — thất phải không có đường thoát. Điểm đặc thù không có ở bệnh tim bẩm sinh nào khác: **tuần hoàn vành có thể phụ thuộc vào thất phải** qua các xoang hang cơ tim, và khi đó việc giải áp thất phải trở nên nguy hiểm chết người.

Tứ chứng FallotTOF

Tetralogy of Fallot

Bốn đặc điểm kinh điển đều bắt nguồn từ **một** bất thường phôi thai duy nhất: vách nón lệch ra trước – trên. Mức độ tím phụ thuộc mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải, không phụ thuộc kích thước lỗ thông liên thất.

Hội chứng EisenmengerES

Eisenmenger syndrome

Bệnh mạch máu phổi tiến triển do luồng thông hệ thống–phổi lớn dẫn tới sức cản mạch phổi cao, shunt hai chiều hoặc phải–trái và tím. Siêu âm mô tả tổn thương gốc, chiều shunt và đáp ứng thất phải nhưng không tự xác lập tính không hồi phục của PVR.

Động mạch bàng hệ chủ–phổi lớnMAPCAs

Major aortopulmonary collateral arteries

MAPCAs là các động mạch hệ thống cung cấp phổi, thường trong teo phổi/VSD; mỗi phân thùy có thể được cấp máu đơn nguồn hoặc hai nguồn, nên điều trị đòi hỏi bản đồ phân thùy và chiến lược nhiều giai đoạn.

Tứ chứng Fallot không có van động mạch phổiTOF-APV

Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve

TOF-APV kết hợp VSD, động mạch chủ cưỡi ngựa và tắc vòng phổi với hở phổi tự do; động mạch phổi giãn khổng lồ có thể chèn phế quản, khiến mức độ bệnh hô hấp quan trọng không kém giải phẫu tim.

Hẹp eo động mạch chủCoA

Coarctation of the aorta

Hẹp khu trú ở đoạn eo động mạch chủ. Là nguyên nhân hàng đầu của **sốc sơ sinh** do tim, đồng thời là nguyên nhân tăng huyết áp thứ phát ở người trẻ. Sàng lọc SpO₂ thường **không** phát hiện được bệnh này.

Hẹp van động mạch phổiPS

Pulmonary valve stenosis

Tắc nghẽn tại van động mạch phổi gây quá tải **áp lực** cho thất phải. Là một trong số ít dị tật tim bẩm sinh mà can thiệp qua catheter (nong bằng bóng) là điều trị được lựa chọn cho phần lớn trường hợp, với kết quả lâu dài tốt.

Hẹp van động mạch chủ bẩm sinhAS

Congenital aortic valve stenosis

Tắc nghẽn tại van động mạch chủ gây quá tải áp lực thất trái. Khác với hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ **có xu hướng tiến triển suốt đời** và mọi phương pháp điều trị hiện có đều là giảm nhẹ chứ không chữa khỏi — bệnh nhân bước vào một chuỗi can thiệp kéo dài nhiều thập niên.

Van động mạch chủ hai láBAV

Bicuspid aortic valve

Bất thường van tim bẩm sinh thường gặp nhất. Điểm quan trọng nhất về mặt thực hành: đây **không chỉ là bệnh của lá van** mà còn là bệnh của **thành động mạch chủ** — bệnh nhân cần theo dõi kích thước động mạch chủ lên suốt đời kể cả khi van còn hoạt động tốt.

Hẹp dưới van động mạch chủ

Subaortic stenosis

Tắc nghẽn ở đường ra thất trái **dưới** van động mạch chủ, thường là một màng ngăn xơ. Đặc điểm quan trọng: bệnh **có xu hướng tiến triển và tái phát sau mổ**, và dòng phụt tốc độ cao đập vào lá van động mạch chủ gây **hở van động mạch chủ tiến triển** — đó mới là lý do chính để can thiệp sớm.

Hẹp trên van động mạch chủSVAS

Supravalvar aortic stenosis

SVAS là tắc nghẽn ở chỗ nối xoang–ống hoặc động mạch chủ lên, thường thuộc **bệnh động mạch do elastin** trong hội chứng Williams–Beuren. Nguy cơ không chỉ là chênh áp thất trái mà còn gồm tổn thương động mạch vành, tăng huyết áp mạch hệ thống và biến cố khi gây mê.

Hội chứng Shone

Shone complex

Hội chứng Shone là phổ tắc nghẽn nối tiếp từ **đường vào thất trái tới cung động mạch chủ**. Thành công không được đánh giá bằng việc sửa một gradient đơn lẻ mà bằng khả năng duy trì van hai lá, thất trái, đường ra và cung chủ cùng hoạt động trong nhiều năm.

Thất phải hai buồngDCRV

Double-chambered right ventricle

DCRV là tắc nghẽn tiến triển trong buồng thất phải do các bó cơ bất thường chia thất phải thành buồng áp lực cao gần và buồng xa áp lực thấp; thường phối hợp VSD.

Hẹp van hai lá bẩm sinhCMS

Congenital mitral stenosis

Hẹp van hai lá bẩm sinh là phổ tổn thương vòng, lá van, dây chằng và cơ nhú cản trở dòng nhĩ trái–thất trái; thường là một phần của phức hợp tắc nghẽn tim trái và gradient phụ thuộc lưu lượng.

Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường toàn phầnTAPVC

Total anomalous pulmonary venous connection

Không tĩnh mạch phổi nào nối trực tiếp vào nhĩ trái; toàn bộ máu tĩnh mạch phổi đổ về tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống. Sự sống phụ thuộc hoàn toàn vào một luồng thông ở tầng nhĩ. Thể **có tắc nghẽn** là một trong số ít cấp cứu ngoại khoa thật sự của tim bẩm sinh sơ sinh.

Thân chung động mạchTA

Truncus arteriosus (common arterial trunk)

Một thân động mạch duy nhất ra khỏi tim, cấp máu cho tuần hoàn vành, phổi và hệ thống, kèm một van thân chung duy nhất và thông liên thất. Vì động mạch phổi xuất phát trực tiếp từ thân chung, giường mạch phổi chịu **áp lực hệ thống ngay từ ngày đầu** — đây là lý do bệnh mạch máu phổi tiến triển rất nhanh.

Tim chéo nhauCCH

Criss-cross heart

Tim chéo nhau mô tả hai trục dòng vào nhĩ–thất bắt chéo do xoay khối thất. Đây là quan hệ không gian, không tự đồng nghĩa bất tương hợp nhĩ–thất hay thất trên–dưới.

Van nhĩ–thất cưỡi ngựa hoặc bám hai bên váchO/S AVV

Overriding or straddling atrioventricular valve

Overriding mô tả vòng van cam kết với cả hai thất; straddling mô tả dây chằng/cơ nhú vượt qua vách. Hai khái niệm phải tách riêng vì bộ máy dưới van quyết định khả năng tạo đường hầm và sửa hai thất.

Tuần hoàn FontanFontan

Fontan circulation

Không phải một dị tật mà là một **trạng thái tuần hoàn nhân tạo**: máu tĩnh mạch hệ thống đi thẳng vào động mạch phổi mà không có bơm. Mọi biến chứng muộn — bệnh gan, mất protein qua ruột, rối loạn nhịp, suy tuần hoàn — đều bắt nguồn từ đặc điểm sinh lý đó.

Hội chứng thiểu sản tim tráiHLHS

Hypoplastic left heart syndrome

Thiểu sản nặng các cấu trúc tim trái khiến thất trái không thể cấp máu cho tuần hoàn hệ thống. Toàn bộ cung lượng tim do **thất phải** đảm nhận; tuần hoàn hệ thống phụ thuộc hoàn toàn vào ống động mạch. Đây là dị tật tim bẩm sinh gây tử vong sớm hàng đầu nếu không can thiệp.

Teo van ba lá

Tricuspid atresia

Không có kết nối giữa nhĩ phải và thất phải. Toàn bộ máu tĩnh mạch hệ thống phải qua vách liên nhĩ sang tim trái; thất trái là thất duy nhất có chức năng. Lưu lượng máu phổi phụ thuộc kích thước thông liên thất và đường ra thất phải — đây là yếu tố quyết định bệnh cảnh.

Thất trái hai đường vàoDILV

Double-inlet left ventricle

Cả hai nhĩ nối chủ yếu với một thất hình thái trái ưu thế; thất phải thô sơ thường là buồng thoát. Lỗ hành–thất có thể hẹp dần và gây tắc đường ra hệ thống trong hành trình một thất.

Kênh nhĩ–thất mất cân bằnguAVSD

Unbalanced atrioventricular septal defect

AVSD mất cân bằng là phổ van nhĩ–thất chung và hai thất phân bố không đều; quyết định một thất, hai thất hay recruitment phải tích hợp dòng vào, thể tích, đường ra và khả năng gánh cung lượng—không dựa một chỉ số AVVI.