Thư viện tổn thương tim bẩm sinh

Thất phải hai đường raDORV

Double-outlet right ventricle

Cả hai đại động mạch xuất phát chủ yếu từ thất phải. Đây không phải một bệnh mà là một **nhóm giải phẫu rộng**: biểu hiện và chiến lược phẫu thuật do vị trí lỗ thông liên thất so với hai đại động mạch và bởi tắc nghẽn đường ra quyết định.

Lỗ bầu dục thôngPFO

Patent foramen ovale

Vạt vách nguyên phát chưa dính hoàn toàn vào vách thứ phát; không phải khiếm khuyết mô và không gây quá tải thể tích.

Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa bẩm sinhccTGA

Congenitally corrected transposition of the great arteries

Bất hoà hợp kép nhĩ–thất và thất–đại động mạch; thất phải làm thất hệ thống; vấn đề chính là suy thất hệ thống và block nhĩ thất.

Tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu

Persistent left superior vena cava

Biến thể tĩnh mạch hệ thống thường gặp, thường đổ vào xoang vành; quan trọng khi lập kế hoạch phẫu thuật và đặt catheter.

Gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới với tiếp nối tĩnh mạch đơn

Interrupted inferior vena cava with azygos continuation

Biến thể tĩnh mạch hệ thống hay gặp trong hội chứng đồng dạng trái; ảnh hưởng tới đường tiếp cận thông tim và kế hoạch Fontan.

Bất thường Ebstein

Ebstein anomaly

Lá van ba lá bám lệch xuống phía mỏm với nhĩ hoá thất phải; phổ rất rộng từ không triệu chứng tới tím nặng ở sơ sinh.

Hở van hai lá bẩm sinh

Congenital mitral regurgitation

Hở van hai lá do bất thường lá van hoặc bộ máy dưới van, hoặc do khe van trong phổ kênh nhĩ thất.

Hội chứng đồng dạng (heterotaxy)

Heterotaxy syndrome / isomerism

Rối loạn xác lập trục trái – phải với đồng dạng tiểu nhĩ; thường kèm dị tật tim phức tạp, bất thường tĩnh mạch và bất thường lách.

Tim chéo nhau

Criss-cross heart

Bất thường xoay của khối tâm thất làm hai dòng nhĩ thất bắt chéo nhau trong không gian.

Van nhĩ thất cưỡi ngựa hoặc bám hai bên vách

Overriding / straddling atrioventricular valve

Vòng van vắt qua vách (overriding) hoặc bộ máy dưới van bám sang thất đối diện (straddling); yếu tố quyết định khả năng sửa hai thất.

Động mạch vành trái xuất phát từ động mạch phổiALCAPA

Anomalous left coronary artery from the pulmonary artery

Nguyên nhân nhồi máu cơ tim và bệnh cơ tim giãn ở nhũ nhi; biểu hiện kinh điển là quấy khóc khi bú kèm suy tim.

Bất thường nguyên uỷ động mạch vành từ động mạch chủAAOCA

Anomalous aortic origin of a coronary artery

Động mạch vành xuất phát từ xoang đối diện, có thể đi giữa hai đại động mạch hoặc trong thành động mạch chủ; liên quan đột tử khi gắng sức.

Cung động mạch chủ đôi

Double aortic arch

Vòng mạch hoàn toàn bao quanh khí quản và thực quản; gây thở rít và khó nuốt.

Cung động mạch chủ bên phải

Right aortic arch

Biến thể có thể đơn thuần hoặc tạo vòng mạch khi kèm động mạch dưới đòn trái lạc chỗ và dây chằng động mạch; hay đi kèm dị tật conotruncal.

Động mạch dưới đòn lạc chỗ

Aberrant subclavian artery

Động mạch dưới đòn xuất phát bất thường và đi sau thực quản; có thể gây khó nuốt hoặc làm sai lệch chênh huyết áp giữa hai tay.

Quai động mạch phổi

Pulmonary artery sling

Động mạch phổi trái xuất phát từ động mạch phổi phải và đi giữa khí quản và thực quản; hay kèm hẹp khí quản bẩm sinh.

Thông liên thấtVSD

Ventricular septal defect

Khiếm khuyết trên vách liên thất tạo luồng thông giữa hai thất. Biểu hiện, diễn tiến và chỉ định điều trị phụ thuộc chủ yếu vào **kích thước lỗ thông** và **vị trí** của nó trên vách, chứ không phụ thuộc mức độ to của tiếng thổi.

Thông liên nhĩASD

Atrial septal defect

Luồng thông ở tầng nhĩ gây quá tải **thể tích tim phải**. Bệnh thường im lặng suốt tuổi nhỏ và chỉ bộc lộ ở tuổi trưởng thành bằng giảm khả năng gắng sức, rối loạn nhịp nhĩ hoặc tăng áp phổi.

Còn ống động mạchPDA

Patent ductus arteriosus

Ống động mạch không đóng sau sinh, tạo luồng thông từ động mạch chủ sang động mạch phổi trong **cả hai thì** của chu chuyển tim. Ý nghĩa lâm sàng hoàn toàn khác nhau giữa trẻ non tháng, trẻ đủ tháng và người lớn — và trong một số tổn thương, ống động mạch là cấu trúc cứu sống.

Kênh nhĩ thấtAVSD

Atrioventricular septal defect

Khiếm khuyết vách nhĩ thất do thiếu hụt gối nội mạc, tạo nên một **van nhĩ thất chung** và mất chênh lệch vị trí bám của hai van. Liên quan chặt với hội chứng Down. Kết quả lâu dài phụ thuộc chủ yếu vào chức năng van nhĩ thất trái sau sửa chữa.

Thông liên nhĩ kiểu xoang tĩnh mạch

Sinus venosus defect

Khiếm khuyết gần chỗ đổ của tĩnh mạch chủ trên hoặc dưới, gần như luôn kèm hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần; không đóng được bằng dụng cụ.

Khiếm khuyết xoang vành

Coronary sinus defect (unroofed coronary sinus)

Mất một phần hoặc toàn bộ thành ngăn giữa xoang vành và nhĩ trái, tạo luồng thông ở tầng nhĩ; thường kèm tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu.

Cửa sổ chủ – phổi

Aortopulmonary window

Thông thương trực tiếp giữa động mạch chủ lên và thân động mạch phổi với hai van bán nguyệt riêng biệt; luồng thông rất lớn, cần mổ sớm.

Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phầnPAPVC

Partial anomalous pulmonary venous connection

Một hoặc vài tĩnh mạch phổi đổ về hệ tĩnh mạch hệ thống; gây quá tải thể tích tim phải; thường kèm ASD kiểu xoang tĩnh mạch.

Hội chứng Scimitar

Scimitar syndrome

Hồi lưu tĩnh mạch phổi phải bất thường về tĩnh mạch chủ dưới, kèm thiểu sản phổi phải và cấp máu động mạch từ động mạch chủ.

Rò động mạch vành

Coronary artery fistula

Thông thương bất thường giữa động mạch vành và một buồng tim hoặc mạch máu lớn.

Chuyển vị hoàn toàn hai đại động mạchd-TGA

Dextro-transposition of the great arteries

Kết nối thất – đại động mạch bất hoà hợp trên nền kết nối nhĩ – thất hoà hợp. Hai vòng tuần hoàn chạy **song song** thay vì nối tiếp; sự sống hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ **trộn máu**. Đây là cấp cứu tim mạch sơ sinh điển hình.

Gián đoạn cung động mạch chủ

Interrupted aortic arch

Mất liên tục cung động mạch chủ; tuần hoàn nửa dưới cơ thể phụ thuộc ống động mạch; hay kèm 22q11.2 và hẹp đường ra thất trái.

Teo van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹnPA-IVS

Pulmonary atresia with intact ventricular septum

Không có dòng thuận từ thất phải ra động mạch phổi; thất phải thường thiểu sản; cần đánh giá tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải.

Tứ chứng FallotTOF

Tetralogy of Fallot

Bốn đặc điểm kinh điển đều bắt nguồn từ **một** bất thường phôi thai duy nhất: vách nón lệch ra trước – trên. Mức độ tím phụ thuộc mức độ tắc nghẽn đường ra thất phải, không phụ thuộc kích thước lỗ thông liên thất.

Teo van động mạch phổi kèm thông liên thất

Pulmonary atresia with ventricular septal defect

Thuộc phổ conotruncal; tuần hoàn phổi có thể phụ thuộc ống động mạch hoặc phụ thuộc tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi (MAPCAs).

Tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi lớnMAPCAs

Major aortopulmonary collateral arteries

Các nhánh bàng hệ từ động mạch chủ cấp máu cho phổi khi động mạch phổi bản thể không đủ; đòi hỏi lập bản đồ chi tiết và chiến lược unifocalization.

Tứ chứng Fallot không có van động mạch phổi

Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve

Hở van động mạch phổi tự do với giãn khổng lồ nhánh động mạch phổi gây chèn ép khí – phế quản; vấn đề hô hấp nổi bật hơn tím.

Hẹp eo động mạch chủCoA

Coarctation of the aorta

Hẹp khu trú ở đoạn eo động mạch chủ. Là nguyên nhân hàng đầu của **sốc sơ sinh** do tim, đồng thời là nguyên nhân tăng huyết áp thứ phát ở người trẻ. Sàng lọc SpO₂ thường **không** phát hiện được bệnh này.

Hẹp van động mạch chủ bẩm sinh

Congenital aortic valve stenosis

Tắc nghẽn tại van động mạch chủ; thể nặng ở sơ sinh có thể phụ thuộc ống động mạch.

Van động mạch chủ hai lá

Bicuspid aortic valve

Bất thường van tim bẩm sinh thường gặp nhất; liên quan bệnh động mạch chủ lên và hay đi kèm hẹp eo động mạch chủ.

Hẹp dưới van động mạch chủ

Subaortic stenosis

Tắc nghẽn dạng màng hoặc dạng đường hầm dưới van động mạch chủ; có xu hướng tiến triển và gây hở van động mạch chủ.

Hẹp trên van động mạch chủ

Supravalvar aortic stenosis

Hẹp ở chỗ nối xoang – ống; liên quan hội chứng Williams–Beuren, có thể kèm hẹp nhánh động mạch phổi và bất thường động mạch vành.

Hội chứng Shone

Shone complex

Nhiều mức tắc nghẽn nối tiếp ở tim trái, từ van hai lá tới eo động mạch chủ.

Hẹp van động mạch phổi

Pulmonary valve stenosis

Tắc nghẽn tại van động mạch phổi; nong bóng qua catheter là điều trị được lựa chọn cho phần lớn trường hợp.

Thất phải hai buồng

Double-chambered right ventricle

Bó cơ bất thường chia thất phải thành hai buồng có chênh áp; thường kèm thông liên thất.

Hẹp van hai lá bẩm sinh

Congenital mitral stenosis

Nhiều dạng hình thái (van dạng dù, vòng trên van, cầu cơ nhú); gây tăng áp phổi sau mao mạch.

Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường toàn phầnTAPVC

Total anomalous pulmonary venous connection

Không tĩnh mạch phổi nào nối trực tiếp vào nhĩ trái; toàn bộ máu tĩnh mạch phổi đổ về tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống. Sự sống phụ thuộc hoàn toàn vào một luồng thông ở tầng nhĩ. Thể **có tắc nghẽn** là một trong số ít cấp cứu ngoại khoa thật sự của tim bẩm sinh sơ sinh.

Thân chung động mạch

Truncus arteriosus

Một thân động mạch duy nhất ra khỏi tim, cấp máu cho tuần hoàn vành, phổi và hệ thống; thường kèm thông liên thất và bất thường van thân chung.

Tuần hoàn FontanFontan

Fontan circulation

Không phải một dị tật mà là một **trạng thái tuần hoàn nhân tạo**: máu tĩnh mạch hệ thống đi thẳng vào động mạch phổi mà không có bơm. Mọi biến chứng muộn — bệnh gan, mất protein qua ruột, rối loạn nhịp, suy tuần hoàn — đều bắt nguồn từ đặc điểm sinh lý đó.

Hội chứng thiểu sản tim tráiHLHS

Hypoplastic left heart syndrome

Thiểu sản nặng các cấu trúc tim trái; tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống động mạch; đi theo con đường một thất (Norwood – Glenn – Fontan).

Teo van ba lá

Tricuspid atresia

Không có kết nối nhĩ phải – thất phải; đi theo con đường một thất; lưu lượng máu phổi phụ thuộc kích thước lỗ thông liên thất và đường ra thất phải.

Thất trái hai đường vào

Double-inlet left ventricle

Cả hai van nhĩ thất mở vào một thất trái hình thái; đi theo con đường một thất.

Kênh nhĩ thất mất cân bằng

Unbalanced atrioventricular septal defect

Van nhĩ thất chung mở không đều vào hai thất; nằm ở ranh giới giữa sửa hai thất và con đường một thất.