Thông liên thất

Thông liên thất (ventricular septal defect – VSD) là khiếm khuyết ở vách liên thất cho phép máu đi trực tiếp giữa hai thất. Đây là dị tật tim bẩm sinh đơn độc thường gặp nhất và cũng là thành phần của nhiều dị tật phức tạp (tứ chứng Fallot, thất phải hai đường ra, thân chung động mạch, kênh nhĩ thất).

VSD là dị tật tim bẩm sinh thường gặp nhất khi tính cả các lỗ nhỏ được phát hiện tình cờ bằng siêu âm. Tỉ lệ báo cáo trong y văn dao động rộng, chủ yếu do khác biệt về phương pháp phát hiện: các nghiên cứu dùng siêu âm sàng lọc rộng rãi ở trẻ sơ sinh cho tỉ lệ cao hơn nhiều so với các nghiên cứu dựa trên chẩn đoán lâm sàng.

Vách liên thất hoàn chỉnh nhờ sự hoà nhập của ba thành phần: vách cơ phát triển từ mỏm lên, các gối nội mạc của kênh nhĩ thất, và vách nón (vách phễu) ngăn hai đường ra. Vị trí lỗ thông phản ánh thành phần nào không hoà nhập được.

• Thất bại hoà nhập ở vùng màng và các thành phần lân cận → VSD quanh màng (perimembranous).
• Thiếu hụt gối nội mạc → VSD buồng nhận (inlet), thuộc phổ kênh nhĩ thất.
• Lệch hoặc thiếu hụt vách nón → VSD đường ra (outlet), có thể kèm sa van động mạch chủ.
• Khiếm khuyết trong quá trình bè hoá cơ thất → VSD phần cơ, có thể nhiều lỗ.

• VSD lệch hàng (malalignment): vách nón lệch ra trước–trên (tứ chứng Fallot) hoặc ra sau (gián đoạn cung động mạch chủ, hẹp dưới van động mạch chủ).
• Nhiều lỗ thông: đặc biệt ở phần cơ và vùng mỏm — dễ bỏ sót nếu không quét toàn bộ vách.
• Phình vách màng (aneurysm of the membranous septum): mô van ba lá phủ lên lỗ thông, làm lỗ nhỏ lại; có thể gây tắc nghẽn đường ra thất phải ở một số trường hợp.
• VSD kèm thất phải hai buồng (double-chambered right ventricle): bó cơ bất thường chia thất phải thành hai buồng, gây chênh áp trong thất phải.
• VSD kèm sa van động mạch chủ: hay gặp ở VSD đường ra và VSD quanh màng lớn.

Luồng thông qua VSD xảy ra chủ yếu trong thì tâm thu, đi từ thất trái sang thất phải và đi thẳng ra đường ra thất phải. Vì vậy quá tải thể tích rơi vào tuần hoàn phổi, nhĩ trái và thất trái — chứ không phải vào thất phải như trực giác thường nghĩ.

Lượng máu qua lỗ thông phụ thuộc hai yếu tố: kích thước lỗ và tỉ số giữa sức cản mạch máu phổi và sức cản hệ thống. Với lỗ hạn chế, kích thước lỗ là yếu tố quyết định và áp lực thất phải vẫn thấp. Với lỗ không hạn chế, áp lực hai thất cân bằng và tỉ số PVR/SVR trở thành yếu tố quyết định.

• Tiếng thổi toàn tâm thu ở bờ trái xương ức thấp, thường kèm rung miu khi lỗ hạn chế.
• Rung tâm trương ở mỏm (do tăng dòng qua van hai lá) là dấu hiệu của luồng thông lớn — gợi ý Qp/Qs đáng kể.
• T2 mạnh, tách đôi hẹp hoặc đơn độc gợi ý áp lực động mạch phổi cao.
• Mỏm tim tăng động và lệch ra ngoài khi có quá tải thể tích thất trái.
• Gan to, thở nhanh, chậm tăng cân trong suy tim ở nhũ nhi.
• Ở VSD đường ra: tìm tiếng thổi tâm trương ở bờ trái xương ức cao — dấu hiệu hở van động mạch chủ do sa lá van.

• Lỗ nhỏ: ECG thường bình thường.
• Luồng thông lớn: phì đại thất trái và giãn nhĩ trái do quá tải thể tích; sóng Q sâu và sóng R cao ở các chuyển đạo trước tim trái.
• Khi áp lực động mạch phổi tăng: xuất hiện thêm dấu hiệu phì đại thất phải → hình ảnh phì đại hai thất.
• Phì đại thất phải đơn thuần với trục phải ở bệnh nhân VSD lớn là dấu hiệu đáng lo: gợi ý bệnh mạch máu phổi tiến triển.
• Trục trái trên (trục "vô định" hướng lên trên và sang trái) gợi ý VSD thuộc phổ kênh nhĩ thất, không phải VSD đơn thuần.

• Lỗ nhỏ: X-quang bình thường.
• Luồng thông lớn: bóng tim to, cung động mạch phổi phồng, tăng tuần hoàn phổi (mạch máu phổi rõ tới ngoại vi), nhĩ trái to.
• Bệnh mạch máu phổi tiến triển: động mạch phổi trung tâm giãn nhưng mạch máu ngoại vi thưa ("cắt cụt"), bóng tim có thể nhỏ lại so với trước.

Siêu âm tim là xét nghiệm chẩn đoán. Mục tiêu không chỉ là "thấy lỗ thông" mà là trả lời đủ bộ câu hỏi: bao nhiêu lỗ, ở đâu, kích thước bao nhiêu, chênh áp bao nhiêu, hệ quả huyết động thế nào, có tổn thương kèm theo không.

• ✓Quét toàn bộ vách liên thất bằng Doppler màu ở nhiều mặt cắt — VSD phần cơ nhỏ rất dễ bỏ sót nếu chỉ nhìn một mặt cắt.
• ✓Đo kích thước lỗ ở ít nhất hai mặt cắt vuông góc.
• ✓Đo vận tốc dòng qua lỗ bằng Doppler liên tục và ghi huyết áp cùng thời điểm.
• ✓Đánh giá kích thước nhĩ trái và thất trái — dấu hiệu gián tiếp đáng tin cậy của mức độ luồng thông.
• ✓Tìm sa lá van động mạch chủ và hở van động mạch chủ.
• ✓Ước tính áp lực thất phải và áp lực động mạch phổi.
• ✓Loại trừ hẹp eo động mạch chủ, còn ống động mạch và các tổn thương phối hợp.

• Kích thước lỗ thông (hai mặt cắt vuông góc), so sánh với đường kính vòng van động mạch chủ.
• Vận tốc tối đa qua lỗ và chênh áp ước tính, kèm huyết áp hệ thống.
• Kích thước nhĩ trái và thất trái (Z-score) — chỉ dấu định lượng của quá tải thể tích.
• Vận tốc dòng hở van ba lá và áp lực nhĩ phải ước tính.
• Đường kính vòng van động mạch chủ và mức độ sa lá van, mức hở van động mạch chủ.
• Doppler ở động mạch chủ xuống để loại trừ hẹp eo.

CT tim ít khi cần cho VSD đơn thuần. Chỉ định chủ yếu khi cần khảo sát cấu trúc ngoài tim mà siêu âm không đánh giá được: giải phẫu cung động mạch chủ, tuần hoàn bàng hệ, giải phẫu động mạch vành trước mổ lại, hoặc khi có chống chỉ định MRI.

• Định lượng Qp/Qs bằng phase-contrast — hữu ích khi siêu âm không kết luận được hoặc khi kết quả siêu âm không khớp với lâm sàng.
• Đo thể tích và chức năng thất trái, thất phải một cách tái lập được.
• Khảo sát VSD phần cơ vùng mỏm khó thấy trên siêu âm.
• Đánh giá tổn thương tồn lưu sau mổ ở bệnh nhân có cửa sổ siêu âm kém, đặc biệt là người lớn.

Thông tim không cần thiết cho chẩn đoán VSD. Chỉ định chính là đánh giá huyết động khi nghi ngờ bệnh mạch máu phổi, đặc biệt ở bệnh nhân đến muộn hoặc có dấu hiệu sức cản mạch phổi tăng, để quyết định khả năng đóng luồng thông.

• Lấy mẫu oxy nhiều tầng để định vị và định lượng luồng thông.
• Đo áp lực động mạch phổi, áp lực nhĩ trái hoặc áp lực mao mạch phổi bít.
• Tính PVR chỉ số hoá ở trẻ em và làm test đáp ứng giãn mạch khi phù hợp.
• Chụp buồng thất trái khi cần xác định số lượng và vị trí lỗ thông trước can thiệp.

• Hở van hai lá: cũng cho tiếng thổi toàn tâm thu, nhưng nghe rõ nhất ở mỏm và lan ra nách.
• Hở van ba lá: tiếng thổi tăng khi hít vào; dòng trên siêu âm bắt nguồn từ vòng van, không từ vách.
• Hẹp van động mạch phổi: tiếng thổi tâm thu tống máu, không toàn tâm thu; có tiếng click và T2 tách rộng.
• Thất phải hai buồng: chênh áp trong thất phải, thường đi kèm VSD.
• Kênh nhĩ thất thể một phần hoặc trung gian: khi VSD ở buồng nhận, phải xem xét toàn bộ phổ kênh nhĩ thất.

• VSD phần cơ nhỏ có tỉ lệ tự đóng cao nhất, thường trong những năm đầu đời.
• VSD quanh màng có thể nhỏ lại hoặc đóng nhờ mô van ba lá tạo phình vách màng.
• VSD buồng nhận và đường ra hầu như không tự đóng.
• VSD lớn không điều trị dẫn tới suy tim ở nhũ nhi, rồi tới bệnh mạch máu phổi tiến triển và cuối cùng là hội chứng Eisenmenger.
• VSD nhỏ tồn tại suốt đời vẫn có nguy cơ viêm nội tâm mạc và, với VSD đường ra, nguy cơ hở van động mạch chủ tiến triển.

• Suy tim ở nhũ nhi; chậm tăng trưởng.
• Bệnh mạch máu phổi tiến triển → hội chứng Eisenmenger.
• Hở van động mạch chủ do sa lá van (chủ yếu ở VSD đường ra và VSD quanh màng lớn).
• Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.
• Thất phải hai buồng phát triển theo thời gian.
• Hẹp dưới van động mạch chủ (khi có VSD lệch hàng ra sau).
• Rối loạn nhịp và block nhĩ thất (chủ yếu sau phẫu thuật).

Điều trị nội khoa nhằm kiểm soát triệu chứng suy tim và bảo đảm tăng trưởng trong khi chờ thời điểm can thiệp thích hợp. Nó không làm lỗ thông nhỏ lại và không ngăn được bệnh mạch máu phổi.

• Lợi tiểu để giảm ứ huyết phổi — nền tảng của điều trị triệu chứng.
• Thuốc giảm hậu tải hệ thống được dùng ở nhiều trung tâm với lập luận làm giảm luồng thông trái–phải.
• Bảo đảm năng lượng: trẻ suy tim có nhu cầu năng lượng cao trong khi khả năng bú giảm; thường cần tăng mật độ năng lượng của sữa hoặc nuôi ăn qua sonde.
• Điều trị thiếu máu thiếu sắt — thiếu máu làm nặng thêm suy tim cung lượng cao.
• Tiêm chủng đầy đủ và dự phòng nhiễm trùng hô hấp theo phác đồ tại chỗ.

Đóng VSD bằng dụng cụ qua catheter là kỹ thuật chọn lọc, phụ thuộc chặt chẽ vào giải phẫu. Ứng viên phù hợp nhất là VSD phần cơ có gờ đủ và cách xa các van. VSD quanh màng nằm gần van động mạch chủ và gần hệ dẫn truyền nên phức tạp hơn nhiều.

• Cân nặng và kích thước mạch máu của bệnh nhân phải đủ cho hệ thống dụng cụ.
• Gờ tới van động mạch chủ và van nhĩ thất phải đủ.
• VSD phần cơ vùng mỏm ở bệnh nhân có nguy cơ phẫu thuật cao là chỉ định được cân nhắc nhiều nhất.
• Đóng lỗ tồn lưu sau phẫu thuật ở vị trí khó tiếp cận bằng đường mổ.

• Chụp buồng thất trái xác định vị trí, số lượng và kích thước lỗ thông.
• Tạo vòng dây dẫn động–tĩnh mạch (arteriovenous loop) để đưa hệ thống thả dụng cụ.
• Thả dụng cụ dưới hướng dẫn phối hợp chiếu tia và siêu âm tim qua thực quản hoặc trong buồng tim.
• Kiểm tra trước khi thả hoàn toàn: vị trí dụng cụ, dòng tồn lưu, hoạt động van động mạch chủ và van nhĩ thất, dẫn truyền nhĩ thất.
• Kỹ thuật lai (hybrid) qua đường mở ngực nhỏ ở trẻ rất nhỏ có VSD phần cơ — phối hợp phẫu thuật viên và bác sĩ can thiệp.

• Suy tim không kiểm soát được bằng điều trị nội khoa, chậm tăng trưởng ở nhũ nhi.
• Luồng thông có ý nghĩa với giãn buồng tim trái.
• Tăng áp động mạch phổi khi sức cản mạch máu phổi còn ở mức cho phép đóng.
• Sa lá van động mạch chủ với hở van động mạch chủ tiến triển — chỉ định đóng kể cả khi luồng thông nhỏ.
• Tiền sử viêm nội tâm mạc.

• VSD lớn có suy tim ở nhũ nhi: mổ sớm trong những tháng đầu, trước khi bệnh mạch máu phổi tiến triển.
• VSD vừa không có suy tim nặng: theo dõi và mổ theo diễn tiến kích thước buồng tim và áp lực động mạch phổi.
• VSD đường ra kèm sa lá van động mạch chủ: mổ sớm khi bắt đầu có hở van động mạch chủ, không chờ triệu chứng.
• VSD nhỏ, không hậu quả huyết động, không biến chứng: theo dõi, thường không mổ.

• Vá lỗ thông qua đường nhĩ phải là đường tiếp cận chuẩn cho phần lớn VSD quanh màng và buồng nhận: mở nhĩ phải, vén van ba lá, vá lỗ bằng miếng vá nhân tạo hoặc màng ngoài tim.
• Qua đường động mạch phổi cho một số VSD đường ra.
• Qua đường thất phải hoặc thất trái chỉ dùng khi bắt buộc, vì đường rạch vào thất để lại sẹo cơ tim.
• Banding động mạch phổi là biện pháp tạm thời khi không thể sửa triệt để ngay (nhiều lỗ thông, trẻ quá nhỏ, bệnh kèm theo nặng) — nó bảo vệ giường mạch phổi nhưng đòi hỏi một cuộc mổ nữa để tháo.

• Tối ưu tình trạng dinh dưỡng và điều trị suy tim trước mổ khi thời gian cho phép.
• Điều trị nhiễm trùng hô hấp đang hoạt động — hoãn mổ nếu cần.
• Xác định lại toàn bộ giải phẫu: số lượng lỗ thông, tổn thương phối hợp, cung động mạch chủ.
• Đánh giá huyết động khi nghi ngờ bệnh mạch máu phổi.
• Kiểm tra hemoglobin và tình trạng sắt.

• Theo dõi nhịp và dẫn truyền liên tục: block nhĩ thất có thể xuất hiện sau mổ; giữ dây tạo nhịp tạm thời.
• Theo dõi lỗ thông tồn lưu bằng siêu âm — lỗ nhỏ tồn lưu thường gặp và thường tự đóng.
• Theo dõi áp lực động mạch phổi ở bệnh nhân trước mổ đã có tăng áp phổi; đề phòng cơn tăng áp phổi.
• Quản lý dịch và lợi tiểu; đánh giá chức năng thất trái sau khi mất luồng thông.

• Lỗ thông tồn lưu.
• Block nhĩ thất hoàn toàn cần máy tạo nhịp vĩnh viễn.
• Nhịp nhanh bộ nối lạc chỗ trong giai đoạn sớm.
• Block nhánh phải — rất thường gặp, thường không cần xử trí.
• Hở van ba lá do thao tác vén van trong mổ.
• Cơn tăng áp phổi ở bệnh nhân đã có tăng áp phổi trước mổ.
• Hội chứng sau mở màng ngoài tim.

• VSD nhỏ không mổ: theo dõi định kỳ, chú ý sa lá van động mạch chủ, viêm nội tâm mạc và diễn tiến của thất phải hai buồng.
• Sau mổ thành công không tổn thương tồn lưu: tiên lượng nói chung tốt; vẫn cần theo dõi thưa suốt đời.
• Kiểm tra định kỳ: dẫn truyền, chức năng thất, hở van động mạch chủ, lỗ thông tồn lưu, áp lực động mạch phổi.
• Bệnh nhân từng có tăng áp phổi trước mổ cần theo dõi sát hơn.

• Lỗ thông tồn lưu có ý nghĩa huyết động hoặc gây tan máu.
• Hở van động mạch chủ tiến triển cần sửa hoặc thay van.
• Hẹp dưới van động mạch chủ xuất hiện muộn.
• Thất phải hai buồng tiến triển.
• Cần đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn do block nhĩ thất muộn.

• Người lớn có VSD nhỏ chưa từng mổ: đánh giá hở van động mạch chủ, kích thước buồng tim, áp lực động mạch phổi và tiền sử viêm nội tâm mạc.
• Người lớn đã mổ: tìm lỗ tồn lưu, rối loạn dẫn truyền, chức năng thất trái và tăng áp phổi tồn lưu.
• Người lớn có hội chứng Eisenmenger: không đóng lỗ thông; chăm sóc theo hướng bảo tồn cân bằng tuần hoàn tại trung tâm chuyên khoa.
• Phân tầng độ phức tạp và nơi theo dõi theo guideline ACHD ^[2],[3].

• VSD nhỏ hoặc đã đóng thành công, không tăng áp phổi, chức năng thất bình thường: nguy cơ thai kỳ nói chung thấp.
• VSD lớn chưa sửa với luồng thông đáng kể: tăng gánh thể tích của thai kỳ có thể làm mất bù.
• Hội chứng Eisenmenger: thuộc nhóm nguy cơ cao nhất; cần tư vấn tránh thai chủ động từ tuổi vị thành niên.
• Phân tầng nguy cơ và mô hình hội đồng tim mạch – sản khoa theo guideline hiện hành ^[4].

• VSD nhỏ không hậu quả huyết động hoặc đã đóng thành công: thường không cần hạn chế đặc biệt.
• Có tăng áp phổi, rối loạn chức năng thất hoặc rối loạn nhịp: cần đánh giá cá thể hoá, thường kèm nghiệm pháp gắng sức.
• Nguyên tắc hiện hành là tư vấn cá thể hoá dựa trên tổn thương và chức năng, không phải cấm vận động mặc định ^[5].

• Guideline ACC/AHA về tim bẩm sinh người lớn ^[2].
• Guideline ESC về tim bẩm sinh người lớn ^[3].
• Guideline ESC/ERS về tăng áp phổi — phần tăng áp phổi liên quan tim bẩm sinh ^[8].
• Guideline ESC về viêm nội tâm mạc ^[6].
• Guideline ESC về bệnh tim mạch và thai kỳ ^[4].

• Đánh giá kích thước lỗ thông bằng độ to của tiếng thổi.
• Coi việc tiếng thổi nhỏ đi là dấu hiệu cải thiện mà không kiểm tra T2 và bão hoà oxy.
• Dừng lại sau khi tìm thấy một lỗ thông trên siêu âm.
• Ước tính áp lực thất phải mà không ghi huyết áp hệ thống cùng thời điểm.
• Bỏ qua sa lá van động mạch chủ ở VSD đường ra vì "luồng thông nhỏ".
• Áp dụng ngưỡng can thiệp của guideline người lớn cho bệnh nhi.

Tóm tắt một phút. VSD là lỗ thông giữa hai thất; luồng thông xảy ra trong thì tâm thu và gây quá tải thể tích cho tuần hoàn phổi, nhĩ trái và thất trái. Kích thước lỗ quyết định huyết động: lỗ nhỏ cho tiếng thổi to nhưng vô hại, lỗ lớn cho tiếng thổi nhẹ nhưng gây suy tim ở tuần 4–8 và dẫn tới bệnh mạch máu phổi. Vị trí lỗ quyết định khả năng tự đóng (phần cơ cao nhất, buồng nhận và đường ra gần như không), nguy cơ hở van động mạch chủ (đường ra) và nguy cơ block nhĩ thất khi mổ (quanh màng). Chẩn đoán bằng siêu âm với yêu cầu quét toàn bộ vách và ghi huyết áp cùng lúc khi ước tính áp lực. Điều trị nội khoa kiểm soát triệu chứng nhưng không thay đổi tiến trình bệnh; đóng lỗ thông khi có quá tải thể tích có ý nghĩa hoặc hở van động mạch chủ tiến triển, và trước khi bệnh mạch máu phổi trở nên không hồi phục.