Hội chứng thiểu sản tim trái

Hội chứng thiểu sản tim trái là một phổ dị tật trong đó các cấu trúc tim trái — van hai lá, thất trái, van động mạch chủ và động mạch chủ lên — thiểu sản tới mức thất trái không thể đảm nhận tuần hoàn hệ thống. Thuật ngữ mô tả một phổ, không phải một tổn thương duy nhất: mức độ thiểu sản của từng thành phần thay đổi rất nhiều.

Là một trong những dị tật tim bẩm sinh nặng thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và chiếm tỉ lệ tử vong sơ sinh do tim cao nhất trước khi có phẫu thuật nhiều giai đoạn.

Giả thuyết được chấp nhận rộng rãi là giảm dòng máu qua tim trái trong bào thai dẫn tới kém phát triển các cấu trúc phía hạ lưu ("no flow, no grow"). Tắc nghẽn ở van động mạch chủ hoặc van hai lá, hoặc vách liên nhĩ đóng sớm, làm giảm dòng qua thất trái và khởi động vòng xoắn thiểu sản.

• Hẹp eo động mạch chủ đi kèm rất thường gặp và phải được tìm chủ động.
• Kích thước động mạch chủ lên là thông số tiên lượng quan trọng: càng nhỏ, tưới máu vành càng mong manh.
• Vách liên nhĩ: kích thước lỗ thông quyết định khả năng thoát máu từ nhĩ trái. Vách nguyên vẹn hoặc lỗ rất hạn chế là cấp cứu tối khẩn.

• MA/AA, MS/AA, MS/AS; vách nhĩ nguyên vẹn/hạn chế; bất thường tĩnh mạch phổi hoặc rò LV–vành.

1. Máu tĩnh mạch phổi về nhĩ trái không thể xuống thất trái đủ, nên phải qua vách liên nhĩ sang nhĩ phải.
2. Nhĩ phải nhận cả máu tĩnh mạch hệ thống và máu tĩnh mạch phổi → trộn hoàn toàn ở tầng nhĩ.
3. Thất phải bơm máu trộn ra động mạch phổi; một phần đi vào phổi, một phần qua ống động mạch ra động mạch chủ để nuôi cơ thể.
4. Vì vậy máu tới cơ thể và máu tới phổi cạnh tranh nhau — tỉ lệ do sức cản hai giường mạch quyết định.

Bài toán trung tâm là cân bằng Qp/Qs. Sức cản mạch phổi giảm sau sinh → máu ưu tiên vào phổi → tuần hoàn hệ thống bị "ăn cắp". Kết quả là bão hoà oxy trông rất đẹp trong khi tưới máu mô đang xấu đi.

• Tím nhẹ đến trung bình, thường không tương xứng với mức độ suy sụp tuần hoàn.
• Mạch yếu hoặc mất ở cả bốn chi khi ống co lại; thời gian đổ đầy mao mạch kéo dài.
• Xung động thất phải mạnh ở bờ trái xương ức (thất phải gánh toàn bộ cung lượng).
• T2 đơn độc và mạnh — chỉ còn thành phần phổi vì van động mạch chủ teo hoặc rất nhỏ.
• Thường không có tiếng thổi đáng kể, hoặc chỉ tiếng thổi nhẹ do dòng qua ống động mạch. Không có tiếng thổi không loại trừ chẩn đoán.
• Gan to, thở nhanh, li bì khi đã sốc.

• Trục phải, ưu thế thất phải rõ.
• Mất hoặc giảm rõ điện thế thất trái ở các chuyển đạo trước tim trái — gợi ý nhưng không đặc hiệu.
• Có thể có dấu hiệu thiếu máu cơ tim khi tưới máu vành kém.

• Tim to, tăng tuần hoàn phổi.
• Có thể có hình ảnh phù phổi khi vách liên nhĩ hạn chế — kèm bóng tim không to tương xứng trong giai đoạn rất sớm.

• ✓Xác định mức độ thiểu sản: kích thước thất trái, van hai lá, van động mạch chủ, đường kính động mạch chủ lên.
• ✓Xác định có dòng thuận qua van động mạch chủ hay hoàn toàn ngược dòng.
• ✓Tìm thông thương giữa xoang thất trái và động mạch vành (ventriculocoronary connection) trong thể hẹp hai lá – teo động mạch chủ.
• ✓Vách liên nhĩ: kích thước lỗ, chênh áp qua lỗ, hình dạng vách — quyết định mức độ khẩn cấp.
• ✓Ống động mạch: kích thước, chiều dòng.
• ✓Cung động mạch chủ: hẹp eo, thiểu sản đoạn nào.
• ✓Chức năng thất phải và mức độ hở van ba lá — hai yếu tố tiên lượng quan trọng nhất cho toàn bộ con đường điều trị.
• ✓Hồi lưu tĩnh mạch phổi (loại trừ bất thường kèm theo).

• ✓Gradient/dòng vách nhĩ, kích thước chủ lên/cung, chức năng RV, mức TR và dòng PDA.
• ✓Theo dõi tưới máu hệ thống không thể dựa trên SpO₂ đơn độc.

Ít dùng ở giai đoạn sơ sinh vì siêu âm thường đủ và trẻ chưa ổn định. Có vai trò trước các giai đoạn sau (Glenn, Fontan) để đánh giá giải phẫu động mạch phổi, tuần hoàn bàng hệ và tương quan các cấu trúc với mặt sau xương ức trước mổ lại.

• Định lượng thể tích và chức năng thất phải hệ thống — khó đánh giá tin cậy bằng siêu âm do hình thái phức tạp.
• Đánh giá giải phẫu động mạch phổi và cung động mạch chủ tái tạo trước Glenn và Fontan.
• Định lượng hở van ba lá hệ thống.
• Phát hiện tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi ảnh hưởng tới sinh lý Glenn/Fontan.

• Phá vách liên nhĩ hoặc đặt stent vách liên nhĩ khi lỗ thông hạn chế — can thiệp cứu sống ở giai đoạn sơ sinh.
• Đánh giá huyết động trước Glenn và trước Fontan: áp lực động mạch phổi, sức cản mạch phổi, áp lực nhĩ trái, chênh áp qua phổi.
• Nong hoặc đặt stent hẹp eo động mạch chủ tái phát sau Norwood.
• Bít tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi khi ảnh hưởng tới huyết động.
• Chỉ định chi tiết được tổng hợp trong tuyên bố khoa học về thông tim ở trẻ em ^[2].

• Hẹp van động mạch chủ nặng ở sơ sinh với thất trái ranh giới — phân biệt quan trọng vì có thể còn cơ hội sửa hai thất.
• Hẹp eo động mạch chủ nặng hoặc gián đoạn cung động mạch chủ.
• Teo van hai lá với thất trái nhỏ nhưng động mạch chủ đủ lớn.
• Kênh nhĩ thất mất cân bằng nghiêng về thất phải.
• Bệnh cơ tim, viêm cơ tim, nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (ở trẻ sốc chưa có siêu âm).

Không can thiệp, hầu như toàn bộ trẻ tử vong trong những tuần đầu khi ống động mạch đóng. Với con đường phẫu thuật ba giai đoạn, tỉ lệ sống đã cải thiện rõ rệt, nhưng bệnh nhân bước vào một trạng thái tuần hoàn Fontan với toàn bộ các vấn đề dài hạn của nó.

• Giai đoạn giữa Norwood và Glenn ("interstage") là thời kỳ nguy cơ tử vong cao nhất — cần chương trình theo dõi tại nhà.
• Suy chức năng thất phải hệ thống và hở van ba lá tiến triển.
• Hẹp eo động mạch chủ tái phát sau tái tạo cung.
• Hẹp nhánh động mạch phổi.
• Rối loạn nhịp.
• Toàn bộ phổ biến chứng của tuần hoàn Fontan sau giai đoạn 3.
• Nguy cơ chậm hoặc rối loạn phát triển thần kinh cao; cần phân tầng nguy cơ, theo dõi theo tuổi và chuyển đánh giá–can thiệp sớm theo chương trình ^[3].

• Septostomy/stent vách nhĩ, stent ống và band PA trong hybrid; can thiệp recoarctation hoặc PA giữa các giai đoạn.

• Septostomy/stent vách nhĩ, stent ống và band PA trong hybrid; can thiệp recoarctation hoặc PA giữa các giai đoạn.

Mọi bệnh nhân HLHS đều cần can thiệp. Ba lựa chọn chiến lược: con đường phẫu thuật ba giai đoạn, thủ thuật lai như bước đầu ở trẻ nguy cơ cao, hoặc ghép tim. Ngoài ra, chăm sóc giảm nhẹ là một lựa chọn hợp pháp cần được trao đổi trung thực với gia đình.

• Giai đoạn 1 (Norwood hoặc lai): những ngày đầu sau sinh, sau khi ổn định.
• Giai đoạn 2 (Glenn hai hướng): thường khoảng 3–6 tháng, khi sức cản mạch phổi đã giảm đủ.
• Giai đoạn 3 (Fontan): thường khoảng 2–4 tuổi.
• Thời điểm cụ thể phụ thuộc huyết động, cân nặng, và kết quả thông tim trước từng giai đoạn.

• Phẫu thuật Norwood: tái tạo động mạch chủ mới từ thân động mạch phổi và động mạch chủ lên thiểu sản, mở rộng cung động mạch chủ, cắt vách liên nhĩ, và tạo nguồn cấp máu phổi có kiểm soát.
• Nguồn cấp máu phổi: shunt Blalock–Taussig cải biên (từ hệ thống) hoặc ống nối thất phải – động mạch phổi.
• Thủ thuật lai (hybrid): đặt band hai nhánh động mạch phổi + stent ống động mạch ± stent vách liên nhĩ, tránh tuần hoàn ngoài cơ thể ở giai đoạn sơ sinh; phần tái tạo cung được dời sang giai đoạn sau.
• Glenn hai hướng: nối tĩnh mạch chủ trên vào động mạch phổi, tháo shunt.
• Fontan: dẫn tĩnh mạch chủ dưới vào động mạch phổi bằng đường hầm trong tim hoặc ống nối ngoài tim.

• Theo dõi cân bằng Qp/Qs bằng các chỉ số tưới máu, không bằng SpO₂ đơn độc.
• Điều chỉnh CO₂ và FiO₂ như công cụ điều chỉnh sức cản mạch phổi.
• Duy trì áp lực tưới máu vành, đặc biệt trong thể có tuần hoàn vành phụ thuộc dòng ngược.
• Cân nhắc để hở xương ức khi phù cơ tim nhiều.
• Theo dõi NIRS não và thận; lactate; ScvO₂.
• Bắt đầu dinh dưỡng thận trọng — nguy cơ viêm ruột hoại tử tăng ở nhóm này.

• Hội chứng cung lượng tim thấp.
• Tắc shunt hoặc tắc ống nối — cấp cứu.
• Hẹp cung động mạch chủ tái tạo.
• Rối loạn nhịp.
• Tổn thương thận cấp; viêm ruột hoại tử.
• Tràn dịch dưỡng chấp, liệt hoành.
• Biến chứng thần kinh.

• Theo dõi chức năng thất phải hệ thống và hở van ba lá — hai yếu tố quyết định tuổi thọ của tuần hoàn.
• Theo dõi cung động mạch chủ tái tạo (hẹp tái phát) và nhánh động mạch phổi.
• Sau Fontan: theo dõi đa cơ quan theo khung của tuyên bố khoa học AHA ^[5].
• Theo dõi phát triển dọc, tầm soát theo tuổi và can thiệp sớm theo chương trình ^[3].
• Đánh giá nhu cầu ghép tim khi tuần hoàn suy.

• Nong hoặc đặt stent hẹp eo động mạch chủ tái phát.
• Can thiệp nhánh động mạch phổi.
• Sửa hoặc thay van ba lá hệ thống.
• Bít tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi và rò tĩnh mạch – tĩnh mạch.
• Triệt đốt rối loạn nhịp; cấy máy tạo nhịp.
• Ghép tim khi suy tuần hoàn Fontan.

• Số bệnh nhân HLHS sống tới tuổi trưởng thành đang tăng — đây là nhóm mới của y học người lớn.
• Theo dõi bắt buộc tại trung tâm tim bẩm sinh người lớn; đây là nhóm phức tạp cao.
• Mọi phẫu thuật ngoài tim đều cần hội chẩn trước với trung tâm chuyên khoa.
• Tư vấn thai kỳ và tránh thai từ tuổi vị thành niên.

Thai kỳ ở phụ nữ có tuần hoàn Fontan xuất phát từ HLHS thuộc nhóm nguy cơ cao, với thất hệ thống là thất phải hình thái. Cần tư vấn trước khi có thai và theo dõi bởi hội đồng tim mạch – sản khoa tại trung tâm chuyên khoa ^[6].

Hoạt động thể lực mức vừa phải nói chung được khuyến khích; thể thao đối kháng và gắng sức tĩnh cường độ rất cao thường được khuyên tránh. Tư vấn cá thể hoá dựa trên chức năng thất, rối loạn nhịp và nghiệm pháp gắng sức ^[7].

Bệnh nhân có vật liệu nhân tạo (shunt, ống nối, miếng vá, đường hầm Fontan) thuộc nhóm cần chú ý về nguy cơ viêm nội tâm mạc. Chỉ định dự phòng cụ thể phải đọc trong guideline gốc ^[8].

• Tuyên bố khoa học AHA về tuần hoàn Fontan ^[5].
• Tuyên bố khoa học AHA về bệnh tim thai — chẩn đoán trước sinh và lập kế hoạch sinh ^[9].
• Guideline ACC/AHA hiện hành về tim bẩm sinh người lớn ^[10]; bản 2018 là nguồn lịch sử đã được thay thế ^[11].
• Tuyên bố khoa học AHA 2024 về phát triển thần kinh trong tim bẩm sinh suốt vòng đời ^[3].

• Cho thở FiO₂ cao vì thấy trẻ tím — làm giảm tưới máu hệ thống.
• Coi SpO₂ cao là dấu hiệu tốt mà không xét lactate và tưới máu.
• Bỏ qua đánh giá vách liên nhĩ trong kết luận siêu âm.
• Không đo động mạch chủ lên và không mô tả tuần hoàn vành.
• Đánh giá qua loa chức năng thất phải và hở van ba lá — hai thông số tiên lượng quan trọng nhất.
• Tư vấn gia đình mà không nêu đầy đủ ba lựa chọn, gồm cả chăm sóc giảm nhẹ.

Tóm tắt một phút. HLHS là thiểu sản nặng các cấu trúc tim trái khiến thất phải phải gánh cả hai vòng tuần hoàn, với dòng máu hệ thống hoàn toàn phụ thuộc ống động mạch và tuần hoàn vành thường đi ngược dòng. Máu trộn hoàn toàn ở tầng nhĩ, nên vách liên nhĩ hạn chế là cấp cứu tối khẩn không đáp ứng prostaglandin. Bài toán trước mổ là cân bằng Qp/Qs: SpO₂ cao kèm toan chuyển hoá nghĩa là quá nhiều máu vào phổi; oxy nồng độ cao có hại. Xử trí gồm prostaglandin, tránh oxy thừa, và phẫu thuật ba giai đoạn (Norwood hoặc lai → Glenn → Fontan) hoặc ghép tim. Chức năng thất phải hệ thống và mức hở van ba lá là hai yếu tố tiên lượng quan trọng nhất cho toàn bộ cuộc đời bệnh nhân.