Gián đoạn cung động mạch chủ

Gián đoạn cung động mạch chủ là mất hoàn toàn sự liên tục của cung động mạch chủ — khác với hẹp eo, nơi lòng mạch còn thông dù hẹp. Phân loại theo vị trí gián đoạn so với các nhánh lên đầu – cổ: type A (sau động mạch dưới đòn trái), type B (giữa động mạch cảnh chung trái và động mạch dưới đòn trái — thường gặp nhất), type C (giữa thân cánh tay đầu và động mạch cảnh chung trái, hiếm).

• Gián đoạn cung liên quan mạnh với VSD và vi mất đoạn 22q11.2, đặc biệt type B; cần đánh giá miễn dịch/canxi và dị tật ngoài tim.

Bất thường tiêu biến của các cung động mạch chủ phôi thai. Bệnh thuộc phổ bất thường vùng nón – thân: vách nón lệch ra sau làm hẹp đường ra thất trái và giảm dòng máu qua cung động mạch chủ trong bào thai — cùng cơ chế "no flow, no grow" như hẹp eo. Điều này giải thích vì sao gián đoạn cung gần như luôn đi kèm thông liên thất lệch hàng ra sau và hẹp dưới van động mạch chủ.

• Xác định type A / B / C theo vị trí gián đoạn.
• Thông liên thất lệch hàng ra sau gần như hằng định.
• Hẹp dưới van động mạch chủ rất thường gặp — do vách nón lệch ra sau chèn vào đường ra thất trái. Phải đo đường kính đường ra thất trái và vòng van động mạch chủ.
• Ống động mạch lớn, nối động mạch phổi với động mạch chủ xuống.
• Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ hay gặp trong type B.
• Có thể kèm thân chung động mạch, cửa sổ chủ – phổi.

• Type A sau dưới đòn trái; type B giữa cảnh chung trái và dưới đòn trái; type C giữa thân cánh tay đầu và cảnh chung trái.

• Nửa trên cơ thể nhận máu từ động mạch chủ lên; nửa dưới nhận máu qua ống động mạch.
• Khi ống co lại → mất hoàn toàn tưới máu nửa dưới → sốc, toan chuyển hoá nặng, suy thận, thiếu máu ruột.
• Thông liên thất lớn làm lưu lượng máu phổi tăng, gây suy tim thêm.
• Có thể có chênh lệch SpO₂ trước – sau ống: máu sau ống đến từ động mạch phổi nên bão hoà thấp hơn.

• PDA cấp máu chủ xuống; đóng ống gây sốc hệ thống. VSD thường cho phép RV cấp hệ thống qua PA–PDA.

• Thường bình thường lúc sinh khi ống động mạch còn rộng.
• Sốc tim trong vài ngày đầu khi ống co lại: li bì, bú kém, thở nhanh, chi lạnh, thiểu niệu.
• Mạch bẹn mất, mạch chi trên rõ — nhưng kiểu chênh lệch phụ thuộc vị trí gián đoạn.
• Có thể có hạ calci máu và giảm lympho bào nếu kèm 22q11.2.

• Mạch bẹn yếu hoặc mất; chênh huyết áp chi trên – chi dưới.
• Trong type B, mạch tay trái cũng có thể yếu (động mạch dưới đòn trái nằm sau chỗ gián đoạn) — kiểu chênh lệch giữa hai tay là manh mối định vị.
• Tiếng thổi của thông liên thất; T2 mạnh.
• Dấu hiệu suy tim và giảm tưới máu.

• Không đặc hiệu; có thể có phì đại thất phải hoặc hai thất.

• Tim to, tăng tuần hoàn phổi; có thể thấy phù phổi. Bóng trung thất trên hẹp do thiếu cung động mạch chủ bình thường.

• ✓Khảo sát toàn bộ cung động mạch chủ từ cửa sổ trên hõm ức — chứng minh mất liên tục, không chỉ hẹp.
• ✓Xác định type bằng cách định vị các nhánh lên đầu – cổ so với chỗ gián đoạn.
• ✓Đo đường ra thất trái và vòng van động mạch chủ — hẹp dưới van quyết định chiến lược phẫu thuật.
• ✓Mô tả thông liên thất: vị trí, kích thước, mức lệch hàng.
• ✓Đánh giá ống động mạch: kích thước, chiều dòng.
• ✓Tìm động mạch dưới đòn phải lạc chỗ.
• ✓Loại trừ tổn thương kèm theo: thân chung động mạch, cửa sổ chủ – phổi, bất thường van hai lá.

• ✓Trên hõm ức dựng toàn cung và nhánh đầu cổ; dưới sườn/PLAX đánh giá VSD, LVOT, van chủ và PDA.

• ✓Khoảng gián đoạn, từng đoạn cung, vòng van/LVOT, VSD, chức năng LV/RV và dòng PDA.

CT mạch máu cho hình ảnh không gian rõ ràng của cung và các nhánh, hữu ích khi siêu âm không xác định được type hoặc khi cần lập kế hoạch mổ. Cân nhắc liều tia và tình trạng huyết động trước khi chuyển trẻ đi chụp.

MRI ưu tiên khi cần thể tích/chức năng thất, định lượng dòng và mô hóa mà không tia xạ; giới hạn bởi thời gian chụp, thiết bị và nhu cầu an thần. CT nhanh cho anatomy cung/khí quản khi echo chưa đủ; không trì hoãn duy trì ống và chuyển mổ.

• Không thường quy để chẩn đoán; stent PDA/cung chỉ là cầu nối trong hybrid hoặc tình huống đặc biệt.

• Hẹp eo động mạch chủ nặng (còn liên tục lòng mạch).
• Hội chứng thiểu sản tim trái.
• Hẹp van động mạch chủ rất nặng ở sơ sinh.
• Nhiễm khuẩn huyết sơ sinh (ở trẻ sốc chưa có chẩn đoán).

Không sửa tử vong khi PDA đóng; sau sửa nguy cơ recoarctation, LVOTO và bệnh động mạch chủ.

• Tái hẹp, tăng huyết áp, LVOTO, phình mạch, liệt dây thanh/chylothorax và tái can thiệp.

• Nong/stent recoarctation sau mổ; stent cầu nối chỉ tại trung tâm có kế hoạch sửa triệt để.

• Nong/stent recoarctation sau mổ; stent cầu nối chỉ tại trung tâm có kế hoạch sửa triệt để.

Mọi bệnh nhân đều cần phẫu thuật, và cần mổ trong những ngày đầu sau khi ổn định. Đây là chỉ định tuyệt đối, không phải quyết định cân nhắc.

• Không trì hoãn đánh giá khi: Toan/lactate tăng, thiểu niệu, rối loạn chức năng thất hoặc PDA co hẹp.
• Ở bệnh nhân ổn định, chọn thời điểm trước khi xuất hiện tổn thương thất, mạch phổi hoặc cơ quan đích khó hồi phục.

• Tái lập liên tục cung động mạch chủ: nối trực tiếp hai đầu (thường có huy động mô), đôi khi cần vật liệu bổ sung.
• Đóng thông liên thất trong cùng cuộc mổ ở phần lớn trường hợp.
• Xử lý hẹp đường ra thất trái: có thể cần cắt bỏ mô cản trở, hoặc thủ thuật Yasui / Ross–Konno khi đường ra quá nhỏ.
• Chiến lược hai thì (sửa cung + banding động mạch phổi trước, đóng thông liên thất sau) được dùng ở một số trung tâm cho trẻ nguy cơ cao.

• ✓Trước mổ: nhánh đầu cổ, LVOT, vành, VSD, 22q11.2; sau mổ: tưới máu não/tạng, gradient cung, LVOTO và dây thanh.

• ✓Trước mổ: nhánh đầu cổ, LVOT, vành, VSD, 22q11.2; sau mổ: tưới máu não/tạng, gradient cung, LVOTO và dây thanh.

• Tắc nghẽn đường ra thất trái tồn lưu hoặc tiến triển — biến chứng đặc trưng của bệnh này.
• Hẹp cung động mạch chủ tại chỗ nối.
• Chèn ép phế quản gốc trái do cung tái tạo.
• Tổn thương thần kinh thanh quản quặt ngược; tràn dịch dưỡng chấp.
• Cơn tăng áp phổi.
• Hạ calci máu và biến chứng miễn dịch nếu kèm 22q11.2.

• Theo dõi tắc nghẽn đường ra thất trái — vấn đề muộn thường gặp nhất, có thể cần Konno hoặc Ross–Konno.
• Theo dõi hẹp cung tái phát; nong hoặc đặt stent khi cần.
• Theo dõi huyết áp suốt đời.
• Theo dõi các vấn đề của 22q11.2: miễn dịch, calci, phát triển, tâm thần.

• Đánh giá tái can thiệp khi tiến triển: Tái hẹp, tăng huyết áp, LVOTO, phình mạch, liệt dây thanh/chylothorax và tái can thiệp.
• Quyết định dựa trên xu hướng đa thông số và khả năng can thiệp an toàn, không chờ một chỉ số đơn lẻ vượt ngưỡng.

• Nhóm phức tạp cao, theo dõi tại trung tâm ACHD.
• Vấn đề chủ đạo ở người lớn: tắc nghẽn đường ra thất trái, hẹp cung tái phát, tăng huyết áp, và các biểu hiện của 22q11.2.
• Tư vấn di truyền trước khi có con: nguy cơ di truyền 22q11.2 cho thế hệ sau là vấn đề cần bàn cụ thể.

Không tự động gắn mọi tim bẩm sinh với nhãn “sản nguy cơ cao”. Tổn thương đơn giản đã sửa hoàn toàn, không tồn lưu thường có thể thuộc mWHO I; ASD/VSD không biến chứng chưa sửa thường ở mWHO II. Nguy cơ tăng theo chức năng thất, áp lực phổi, bệnh van/động mạch chủ, tím và rối loạn nhịp; cần Pregnancy Heart Team từ mWHO II–III trở lên hoặc khi phân tầng chưa chắc chắn. ^{[1],[2],[3],[4]}

• ACHD follow-up tương tự bệnh cung phức tạp với CT/MRI và kiểm soát huyết áp suốt đời.

• Khuyến khích vận động phù hợp sau đánh giá huyết động và nhịp; hạn chế cường độ cao khi có tắc nghẽn nặng, tím, tăng áp phổi, rối loạn nhịp hoặc suy thất.
• CPET hữu ích khi triệu chứng không tương xứng hoặc người bệnh đã tự giảm hoạt động.

Không dự phòng kháng sinh thường quy cho mọi tim bẩm sinh. Chỉ áp dụng nhóm nguy cơ cao, giai đoạn có vật liệu nhân tạo hoặc tổn thương tồn lưu theo guideline; vệ sinh răng miệng là nền tảng. ^{[1],[2],[3],[4]}

Khảo sát hình ảnh theo hướng dẫn TTE nhi khoa; người lớn, thai kỳ, thể thao, tăng áp phổi và viêm nội tâm mạc phải đối chiếu guideline chuyên biệt hiện hành. ^{[1],[2],[3],[4]}

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• So sánh kỹ thuật tái tạo cung và chiến lược LVOTO chủ yếu từ cohort; anatomy tạo nhiễu lớn.

• Chờ chẩn đoán hình ảnh xác định trước khi bắt đầu prostaglandin ở trẻ sơ sinh sốc.
• Nhầm gián đoạn với hẹp eo nặng.
• Bỏ qua đo đường ra thất trái và vòng van động mạch chủ.
• Không xét nghiệm 22q11.2, đặc biệt ở type B.
• Truyền chế phẩm máu chưa chiếu xạ khi chưa loại trừ suy giảm miễn dịch.

Tóm tắt một phút. Gián đoạn cung động mạch chủ là mất hoàn toàn liên tục cung, phân type A/B/C theo vị trí so với các nhánh lên đầu – cổ; type B thường gặp nhất và liên quan chặt với 22q11.2. Nửa dưới cơ thể nuôi hoàn toàn qua ống động mạch, nên trẻ sốc khi ống co lại — biểu hiện bằng sốc, không phải tím. Gần như luôn kèm thông liên thất lệch hàng ra sau và hẹp dưới van động mạch chủ, vì cùng cơ chế vách nón lệch ra sau. Xử trí cấp cứu là prostaglandin ngay khi nghi ngờ, tránh oxy thừa, và kiểm tra calci cùng dùng chế phẩm máu chiếu xạ nếu nghi 22q11.2. Phẫu thuật tái lập cung và đóng thông liên thất trong những ngày đầu. Vấn đề muộn đặc trưng là tắc nghẽn đường ra thất trái tiến triển.