Thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ (atrial septal defect – ASD) là khiếm khuyết cho phép máu đi giữa hai nhĩ. Khác với thông liên thất, luồng thông xảy ra chủ yếu trong thì tâm trương và bị chi phối bởi độ giãn nở tương đối của hai thất chứ không bởi chênh áp tâm thu.

• Thông liên nhĩ lỗ thứ phát là thể thường gặp nhất; lỗ nguyên phát, xoang tĩnh mạch và xoang vành là các thực thể giải phẫu khác, không thể gộp khi chọn kỹ thuật đóng.
• Nữ gặp nhiều hơn ở thể lỗ thứ phát. Phát hiện muộn vẫn thường gặp vì quá tải thất phải có thể tiến triển nhiều năm mà ít triệu chứng.

• Lỗ thứ phát (secundum): tiêu quá mức vách nguyên phát hoặc vách thứ phát phát triển không đủ, để lại khiếm khuyết ở vùng hố bầu dục.
• Lỗ tiên phát (primum): thiếu hụt gối nội mạc — thuộc phổ kênh nhĩ thất, không phải ASD đơn thuần.
• Sinus venosus: bất thường sáp nhập giữa xoang tĩnh mạch và nhĩ, gần chỗ đổ của tĩnh mạch chủ trên hoặc dưới; gần như luôn kèm hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần.
• Khiếm khuyết xoang vành (unroofed coronary sinus): mất thành ngăn giữa xoang vành và nhĩ trái.

• Nhiều lỗ trên vách kiểu "sàng" (fenestrated septum).
• Phình vách liên nhĩ, có thể kèm nhiều lỗ nhỏ.
• Thiếu gờ (rim) ở một hoặc nhiều phía — yếu tố quyết định khả năng đóng bằng dụng cụ; gờ động mạch chủ thường thiếu nhất.
• ASD lớn kiểu "vô vách" (common atrium) — thường gặp trong hội chứng đồng dạng.

Luồng thông trái–phải ở tầng nhĩ phụ thuộc vào độ giãn nở tương đối của hai thất trong thì tâm trương. Sau sinh, thất phải mỏng dần và giãn nở tốt hơn thất trái, nên luồng thông trái–phải tăng dần theo tháng tuổi. Kết quả là quá tải thể tích cho nhĩ phải, thất phải và giường mạch phổi — nhưng không quá tải áp lực, vì lỗ thông hiếm khi tạo chênh áp.

• Quá tải thể tích thất phải → giãn thất phải, chuyển động vách liên thất nghịch thường.
• Áp lực động mạch phổi thường bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ trong nhiều năm dù Qp/Qs lớn — vì giường mạch phổi giãn nở tốt để nhận thêm lưu lượng.
• Bệnh mạch máu phổi xuất hiện muộn hơn nhiều so với VSD lớn và chỉ ở một tỉ lệ bệnh nhân.
• Ở người lớn, rối loạn chức năng tâm trương thất trái làm luồng thông tăng thêm và có thể gây khó thở nổi bật.

• T2 tách đôi rộng và cố định — dấu hiệu đặc trưng nhất, do thể tích tống máu thất phải tăng kéo dài suốt chu chuyển hô hấp.
• Tiếng thổi tâm thu tống máu nhẹ ở bờ trái xương ức cao — do tăng lưu lượng qua van động mạch phổi, không phải do dòng qua lỗ thông (dòng qua ASD quá chậm để tạo tiếng thổi).
• Rung tâm trương ở bờ trái xương ức thấp khi luồng thông lớn — tăng lưu lượng qua van ba lá.
• Mỏm tim không tăng động; xung động thất phải rõ ở bờ trái xương ức.

• Block nhánh phải không hoàn toàn với dạng rSR′ ở V1 — hình ảnh kinh điển, phản ánh giãn thất phải.
• Trục phải trong ASD lỗ thứ phát.
• Trục trái trên trong ASD lỗ tiên phát — dấu hiệu phân biệt quan trọng, phản ánh bất thường hệ dẫn truyền của phổ kênh nhĩ thất.
• Ở người lớn: rung nhĩ, cuồng nhĩ, hoặc dấu hiệu giãn nhĩ phải.
• PR kéo dài có thể gặp.

• Bóng tim to do giãn nhĩ phải và thất phải.
• Cung động mạch phổi phồng; tăng tuần hoàn phổi.
• Cung động mạch chủ nhỏ (do cung lượng tim trái tương đối thấp).

• ✓Xác định loại ASD — quyết định phương án điều trị.
• ✓Đo kích thước lỗ ở nhiều mặt phẳng và đánh giá các gờ (động mạch chủ, trên, dưới, sau, van nhĩ thất).
• ✓Đánh giá hậu quả: kích thước nhĩ phải, thất phải, chuyển động vách liên thất.
• ✓Xác định cả bốn tĩnh mạch phổi — bắt buộc, vì hồi lưu bất thường bán phần thường đi kèm và làm thay đổi hoàn toàn kế hoạch điều trị.
• ✓Ước tính áp lực động mạch phổi.
• ✓Tìm tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu (xoang vành giãn).
• ✓Ở người lớn, đánh giá chức năng tâm trương thất trái trước khi đóng.

Câu hỏi huyết động bắt buộc

• Có quá tải thể tích nhĩ phải/thất phải thực sự hay không?
• Chiều shunt thay đổi theo hô hấp; có phải–trái lúc nghỉ/gắng sức hoặc dấu tăng áp phổi?
• Qp/Qs ước tính có nhất quán với kích thước buồng tim và dòng qua van phổi không?
• Nếu cân nhắc đóng: sinh lý thất trái hạn chế hoặc áp lực đổ đầy cao có làm đóng lỗ nguy hiểm?

Tổn thương phối hợp phải chủ động tìm

• Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần, đặc biệt ASD sinus venosus.
• Tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu, bất thường IVC, cleft van hai lá trong ASD lỗ nguyên phát.
• Hẹp van/nhánh động mạch phổi, tăng áp phổi và bệnh thất trái ở người lớn.

Clip thật2D

Mặt cắt bắt buộc

• ✓Dưới sườn bốn buồng và trục ngắn: nhìn toàn bộ vách, vị trí lỗ và các rìa gần SVC/IVC/tĩnh mạch phổi/van nhĩ thất.
• ✓Cạnh ức trục ngang mức đáy: hướng luồng, kích thước nhĩ phải–thất phải và thân/nhánh động mạch phổi.
• ✓Mỏm RV-focused: kích thước, chức năng thất phải và hở van ba lá.
• ✓Trên hõm ức và “crab view”: bắt buộc khi nghi sinus venosus hoặc hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường.

Bộ phép đo tối thiểu

• Đường kính ASD ở nhiều mặt phẳng và thì tim; không dùng một số đo màu duy nhất.
• Rìa trên, dưới, sau, trước/động mạch chủ và quan hệ với tĩnh mạch phổi–tĩnh mạch chủ khi đánh giá device.
• Kích thước RA/RV; FAC/TAPSE/S′ hoặc chỉ số phù hợp; TR Vmax và áp lực hệ thống cùng thời điểm.
• Qp/Qs chỉ khi đường kính và VTI hai đường ra đạt chất lượng, ghi rõ phương pháp và giới hạn.

Bẫy chẩn đoán cần loại trừ

• Dropout vách ở mặt cắt mỏm được gọi nhầm ASD; phải xác nhận dưới sườn và bằng dòng màu phù hợp.
• Gọi ASD “nhỏ” theo đường kính nhưng bỏ qua quá tải thể tích RV hoặc nhiều lỗ/fenestrated septum.
• Đánh giá đủ lỗ thứ phát nhưng bỏ sót sinus venosus và hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường.

CT không thay thế TTE; dùng khi cần độ phân giải không gian cao, dựng mạch/vành/đường thở hoặc lập kế hoạch can thiệp. CT/MRI không thường quy cho lỗ thứ phát đơn giản; dùng khi cần lập bản đồ tĩnh mạch phổi, xoang tĩnh mạch hoặc định lượng thể tích thất phải.

• Định lượng Qp/Qs khi siêu âm không kết luận được.
• Đo thể tích và chức năng thất phải một cách tái lập được — hữu ích để theo dõi.
• Khảo sát hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần và ASD sinus venosus khi siêu âm không rõ.

Không cần cho chẩn đoán. Chỉ định chính là đánh giá huyết động khi nghi ngờ tăng áp phổi, và thực hiện đóng bằng dụng cụ.

• Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần đơn thuần (không có ASD) — cũng gây giãn buồng phải.
• Hẹp van động mạch phổi nhẹ — tiếng thổi tống máu tương tự nhưng T2 tách rộng thay đổi theo hô hấp và có tiếng click.
• Tiếng thổi cơ năng do tăng lưu lượng ở trẻ khoẻ mạnh.
• Bệnh cơ tim thất phải hoặc tăng áp phổi nguyên phát ở người lớn có giãn buồng phải.

• ASD lỗ thứ phát nhỏ ở trẻ nhỏ có tỉ lệ tự đóng hoặc nhỏ lại đáng kể trong những năm đầu.
• ASD lớn không tự đóng; hậu quả tích luỹ dần trong nhiều thập niên.
• Rối loạn nhịp nhĩ tăng theo tuổi và có thể tồn tại sau khi đã đóng lỗ thông ở người lớn.
• Chỉ một tỉ lệ nhỏ bệnh nhân tiến triển tới bệnh mạch máu phổi nặng.

• Rối loạn nhịp nhĩ (rung nhĩ, cuồng nhĩ) — tăng nhanh sau tuổi 40.
• Suy thất phải.
• Tăng áp phổi (ở một tỉ lệ bệnh nhân).
• Tắc mạch nghịch thường.
• Giảm khả năng gắng sức tiến triển.

Không có điều trị nội khoa làm nhỏ lỗ thông. Điều trị nội khoa chỉ nhằm kiểm soát hậu quả: rối loạn nhịp nhĩ, suy tim phải, tăng áp phổi. Ở trẻ nhỏ không triệu chứng, thái độ đúng là theo dõi, không dùng thuốc.

• Dụng cụ bít ASD thông thường chỉ áp dụng cho ASD lỗ thứ phát.
• Cần có gờ đủ ở các phía để dụng cụ bám vững; gờ động mạch chủ có thể thiếu ở một mức độ nhất định tuỳ kinh nghiệm trung tâm.
• Kích thước lỗ phù hợp với dụng cụ sẵn có và với kích thước bệnh nhân.
• Không dùng dụng cụ bít thông thường cho lỗ tiên phát, xoang tĩnh mạch hay xoang vành. Phẫu thuật là chuẩn; một số khiếm khuyết xoang tĩnh mạch trên có thể covered-stent rerouting tại trung tâm chuyên sâu ^[1].

• Đóng dụng cụ dành cho lỗ thứ phát có kích thước và gờ phù hợp; không áp dụng máy móc cho lỗ nguyên phát, xoang tĩnh mạch hay xoang vành.
• Đánh giá nguy cơ ăn mòn, chèn ép tĩnh mạch, luồng tồn lưu và rối loạn nhịp trước khi chọn dụng cụ.

• Với ASD lỗ thứ phát ở trẻ em không triệu chứng, thường theo dõi vài năm đầu để cho cơ hội tự đóng, rồi đóng ở tuổi mẫu giáo – tiểu học nếu vẫn còn quá tải thể tích.
• Có triệu chứng hoặc quá tải thể tích rõ: đóng sớm hơn, không cần chờ.
• ASD lỗ tiên phát và sinus venosus: mổ theo diễn tiến, thường sớm hơn vì không tự đóng và thường kèm tổn thương khác.
• Ở người lớn, đóng vẫn có lợi về triệu chứng và chức năng thất phải, nhưng không đảm bảo hết rối loạn nhịp nhĩ đã có.

• Khâu trực tiếp cho lỗ nhỏ, vá bằng màng ngoài tim tự thân hoặc miếng vá nhân tạo cho lỗ lớn.
• ASD sinus venosus: cần chuyển hướng tĩnh mạch phổi bất thường về nhĩ trái bằng miếng vá dạng đường hầm (baffle), đôi khi kèm kỹ thuật Warden để tránh hẹp tĩnh mạch chủ trên.
• ASD lỗ tiên phát: vá lỗ thông kèm sửa khe van hai lá — kết quả lâu dài phụ thuộc chủ yếu vào chức năng van hai lá.
• Tiếp cận ít xâm lấn (mở ngực nhỏ bên phải) được dùng ở một số trung tâm cho ASD lỗ thứ phát.

• ✓Trước sửa: xác nhận loại lỗ, bốn tĩnh mạch phổi, áp lực phổi và chức năng hai thất.
• ✓Sau sửa: tìm shunt tồn lưu, dòng qua tĩnh mạch, tràn dịch, block và rối loạn nhịp nhĩ.

• ✓Trước sửa: xác nhận loại lỗ, bốn tĩnh mạch phổi, áp lực phổi và chức năng hai thất.
• ✓Sau sửa: tìm shunt tồn lưu, dòng qua tĩnh mạch, tràn dịch, block và rối loạn nhịp nhĩ.

• Rối loạn nhịp nhĩ (có thể tồn tại hoặc mới xuất hiện).
• Rối loạn chức năng nút xoang — đặc biệt sau phẫu thuật vùng sinus venosus.
• Hẹp tĩnh mạch chủ trên hoặc hẹp tĩnh mạch phổi sau tạo đường hầm.
• Hội chứng sau mở màng ngoài tim.
• Ở người lớn có rối loạn chức năng tâm trương thất trái: ứ huyết phổi sau đóng, do thất trái đột ngột phải nhận toàn bộ hồi lưu tĩnh mạch phổi.

• Sau đóng ở trẻ em, tiên lượng nói chung rất tốt; kích thước thất phải thường trở về bình thường.
• Sau đóng ở người lớn, cải thiện triệu chứng thường rõ nhưng nguy cơ rối loạn nhịp nhĩ vẫn còn.
• Theo dõi định kỳ: kích thước và chức năng thất phải, áp lực động mạch phổi, nhịp tim, tình trạng dụng cụ nếu có.

• Đánh giá tái can thiệp khi tiến triển: Rối loạn nhịp nhĩ, rối loạn nút xoang, shunt tồn lưu, tắc tĩnh mạch và tăng áp phổi tồn lưu.
• Quyết định dựa trên xu hướng đa thông số và khả năng can thiệp an toàn, không chờ một chỉ số đơn lẻ vượt ngưỡng.

• ASD là một trong những dị tật hay được chẩn đoán lần đầu ở tuổi trưởng thành nhất.
• Trước khi đóng ở người lớn, bắt buộc đánh giá áp lực động mạch phổi, sức cản mạch máu phổi và chức năng tâm trương thất trái.
• Bệnh nhân có tăng áp phổi nặng cần được đánh giá tại trung tâm chuyên khoa; đóng lỗ thông có thể chống chỉ định.
• Sau đóng, vẫn cần theo dõi rối loạn nhịp nhĩ.

• ASD chưa đóng, không tăng áp phổi: nguy cơ thai kỳ nói chung thấp, nhưng cần chú ý nguy cơ tắc mạch nghịch thường và rối loạn nhịp.
• Có tăng áp phổi đáng kể: nguy cơ tăng rõ rệt, cần phân tầng và theo dõi tại trung tâm chuyên khoa ^[5].
• Mọi đường truyền tĩnh mạch cần lọc khí vì có luồng thông trong tim.

• Khuyến khích vận động phù hợp sau đánh giá huyết động và nhịp; hạn chế cường độ cao khi có tắc nghẽn nặng, tím, tăng áp phổi, rối loạn nhịp hoặc suy thất.
• CPET hữu ích khi triệu chứng không tương xứng hoặc người bệnh đã tự giảm hoạt động.

ASD lỗ thứ phát đơn thuần không thuộc nhóm nguy cơ cao viêm nội tâm mạc và thường không có chỉ định dự phòng kháng sinh. Sau khi đặt dụng cụ, khuyến cáo thường áp dụng trong một khoảng thời gian nhất định sau thủ thuật — phải đọc chi tiết trong guideline gốc ^[6].

• Guideline ACC/AHA hiện hành về tim bẩm sinh người lớn ^[3]; bản 2018 là nguồn lịch sử đã được thay thế ^[2].
• Guideline ESC về tim bẩm sinh người lớn ^[4].
• Guideline ESC/ERS về tăng áp phổi ^[7].

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• Thiếu RCT cho thời điểm đóng ở người cao tuổi, test bít tối ưu và chiến lược nhịp phối hợp; dữ liệu so sánh dụng cụ–mổ chủ yếu quan sát.

• Chẩn đoán ASD trên mặt cắt bốn buồng từ mỏm (hình ảnh giả mất tín hiệu).
• Không tìm đủ bốn tĩnh mạch phổi.
• Bỏ qua T2 tách rộng cố định vì tiếng thổi quá nhẹ.
• Nhầm ASD lỗ tiên phát với ASD lỗ thứ phát và chỉ định đóng bằng dụng cụ.
• Quy suy tim của một trẻ nhũ nhi cho ASD mà không tìm nguyên nhân khác.

Tóm tắt một phút. ASD gây luồng thông trái–phải ở tầng nhĩ trong thì tâm trương, quyết định bởi độ giãn nở tương đối của hai thất, dẫn tới quá tải thể tích tim phải. Dấu hiệu lâm sàng có giá trị nhất là T2 tách đôi rộng cố định. Siêu âm phải xác định loại, các gờ, hậu quả trên buồng phải và cả bốn tĩnh mạch phổi. Chỉ lỗ thứ phát có gờ đủ mới dùng dụng cụ bít ASD; các thể khác thường cần phẫu thuật, dù một số xoang tĩnh mạch trên chọn lọc có thể chuyển hướng bằng covered stent. Đóng khi có quá tải thể tích tim phải và chưa có bệnh mạch máu phổi không hồi phục; ở người lớn lớn tuổi phải cân nhắc chức năng tâm trương thất trái.