Kênh nhĩ thất

Kênh nhĩ thất (atrioventricular septal defect – AVSD) là nhóm dị tật có chỗ nối nhĩ–thất chung do thiếu hụt vùng vách nhĩ thất. Thể toàn phần có một lỗ van nhĩ thất chung; thể một phần và trung gian có hai lỗ van phải–trái trong cùng chỗ nối. Dấu gợi ý gồm mất chênh lệch bám van nhĩ thất và đường ra thất trái kéo dài kiểu "cổ ngỗng".

• AVSD liên quan chặt với trisomy 21; kiểu mất cân bằng và tổn thương đường ra quyết định khả năng sửa hai thất.

Gối nội mạc trên và dưới bình thường hoà nhập để chia kênh nhĩ thất chung thành hai lỗ van, đồng thời góp phần tạo phần vách nhĩ thất và phần buồng nhận của vách liên thất. Thiếu hụt quá trình này tạo ra toàn bộ phổ AVSD. Liên quan mạnh với trisomy 21.

• Van nhĩ thất chung trong thể toàn phần được mô tả theo phân loại Rastelli (A, B, C) dựa trên cách lá cầu trước gắn vào vách liên thất — ảnh hưởng tới kỹ thuật sửa.
• Cân bằng hai thất là yếu tố quyết định: van nhĩ thất chung có mở đều vào cả hai thất không? AVSD mất cân bằng (unbalanced) có thể không sửa được hai thất.
• Đường ra thất trái dài và hẹp bất thường ("cổ ngỗng") — nền tảng của nguy cơ hẹp dưới van động mạch chủ muộn.
• Hệ dẫn truyền bị đẩy ra sau và xuống dưới, đi gần bờ lỗ thông — nguy cơ block nhĩ thất khi phẫu thuật.
• Tổn thương kèm theo cần tìm: tứ chứng Fallot (đặc biệt ở bệnh nhân Down), thất phải hai đường ra, hội chứng đồng dạng, hẹp eo động mạch chủ, cơ nhú đơn độc (van dạng dù).

• Complete cân bằng/mất cân bằng; partial với ASD primum và cleft van trái; transitional; Rastelli type theo dây chằng lá cầu trên.

• Thể toàn phần: luồng thông trái–phải lớn ở cả hai tầng + hở van nhĩ thất chung → suy tim sớm và nặng.
• Bệnh mạch máu phổi tiến triển nhanh hơn so với VSD đơn thuần cùng kích thước, đặc biệt ở bệnh nhân có trisomy 21.
• Thể một phần: sinh lý gần giống ASD — quá tải thể tích tim phải, biểu hiện muộn; mức độ hở van nhĩ thất trái quyết định thời điểm can thiệp.

• Shunt lớn kết hợp hở van nhĩ–thất gây quá tải thể tích và tăng áp phổi sớm; trisomy 21 có thể tiến triển PVD nhanh.
• Mất cân bằng van/thất làm thay đổi hoàn toàn chiến lược hai thất so với Fontan.

• Thể toàn phần: suy tim ở nhũ nhi (thở nhanh, vã mồ hôi khi bú, chậm tăng cân) từ khoảng tuần 4–8, thường sớm hơn VSD đơn thuần.
• Có thể tím nhẹ do trộn máu ở tầng nhĩ và thất.
• Thể một phần: thường không triệu chứng ở trẻ nhỏ; biểu hiện muộn giống ASD, hoặc do hở van nhĩ thất trái tiến triển.

• Tiếng thổi toàn tâm thu (luồng thông và/hoặc hở van nhĩ thất), T2 mạnh.
• T2 tách rộng cố định trong thể một phần.
• Rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van nhĩ thất.
• Dấu hiệu suy tim: gan to, thở nhanh, chậm tăng cân.

• PR kéo dài thường gặp.
• Block nhánh phải không hoàn toàn.
• Phì đại thất phải hoặc phì đại hai thất tuỳ mức độ.

• Tim to, tăng tuần hoàn phổi, cung động mạch phổi phồng ở thể toàn phần.

• ✓Mặt cắt bốn buồng từ mỏm: mất chênh lệch vị trí bám của hai van nhĩ thất — dấu hiệu chẩn đoán then chốt.
• ✓Xác định thể: có lỗ thông ở tầng thất không, van nhĩ thất là một lỗ chung hay hai lỗ riêng.
• ✓Đánh giá cân bằng hai thất: van nhĩ thất chung mở vào hai thất có đều không; đo kích thước từng thất.
• ✓Đánh giá van nhĩ thất trái: khe van, số lượng và vị trí cơ nhú, mức độ hở, cơ chế hở.
• ✓Đo đường ra thất trái, tìm tắc nghẽn.
• ✓Ước tính áp lực động mạch phổi.
• ✓Tìm tổn thương kèm theo: tứ chứng Fallot, hẹp eo động mạch chủ, hội chứng đồng dạng, tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu.

Câu hỏi huyết động bắt buộc

• Tổn thương cân bằng hay ưu thế thất; thất nào có nguy cơ không đủ thể tích?
• Hở van nhĩ thất chung thuộc thành phần trái/phải, cơ chế và tác động thể tích?
• Có tắc nghẽn LVOT hiện tại hoặc nguy cơ sau sửa; áp lực phổi có ở mức hệ thống?
• Shunt nhĩ/thất và sức cản mạch phổi tạo cân bằng lưu lượng thế nào?

Tổn thương phối hợp phải chủ động tìm

• Tứ chứng Fallot/DORV, hẹp đường ra, thiểu sản thất và bất thường cung.
• Bất thường tĩnh mạch hệ thống/phổi, tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu.
• Đồng dạng nhĩ, rối loạn vị trí tạng và bất thường đường dẫn truyền.

Ảnh thật2D

Mặt cắt bắt buộc

• ✓Mỏm bốn buồng không foreshortening: chỗ nối nhĩ thất chung, cân bằng hai thất và hai thành phần van.
• ✓Dưới sườn trục dài/ngắn: thành phần nhĩ–thất, dây chằng và luồng thông.
• ✓Cạnh ức trục dọc: “gooseneck”/LVOT, mức hở van và tổn thương dưới van động mạch chủ.
• ✓Cạnh ức trục ngang: cầu van, cơ nhú, RVOT/động mạch phổi và cung.

Bộ phép đo tối thiểu

• Chỉ số cân bằng hai thất theo phương pháp của trung tâm, vòng van AV và kích thước buồng thất.
• Kích thước thành phần ASD/VSD; chiều dài inlet/outlet và góc LVOT khi phù hợp.
• Vena contracta/jet hở van theo nhiều mặt cắt, Doppler tĩnh mạch phổi khi khả thi.
• Gradient LVOT/RVOT, TR Vmax và kích thước PA; chuẩn hóa phép đo theo BSA.

Bẫy chẩn đoán cần loại trừ

• Gọi AVSD chỉ từ mất offset van mà không chứng minh chỗ nối nhĩ thất chung.
• Đánh giá hở van bằng diện tích màu đơn độc; jet lệch tâm dễ bị đánh giá thấp.
• Bỏ qua mất cân bằng nhẹ hoặc tắc nghẽn LVOT tiềm ẩn trước sửa.

CT không thay thế TTE; dùng khi cần độ phân giải không gian cao, dựng mạch/vành/đường thở hoặc lập kế hoạch can thiệp. CT/MRI dành cho giải phẫu phức tạp, cân bằng thất không rõ, tĩnh mạch/cung phối hợp hoặc đánh giá sau mổ.

MRI ưu tiên khi cần thể tích/chức năng thất, định lượng dòng và mô hóa mà không tia xạ; giới hạn bởi thời gian chụp, thiết bị và nhu cầu an thần. CT/MRI dành cho giải phẫu phức tạp, cân bằng thất không rõ, tĩnh mạch/cung phối hợp hoặc đánh giá sau mổ.

• Không thường quy trước sửa sớm; dùng khi nghi PVD, đến muộn hoặc cần huyết động phức tạp.

• ASD primum, VSD inlet, DORV, DILV và cleft van hai lá không thuộc AVSD.

• Thể toàn phần không mổ: suy tim, chậm phát triển, rồi bệnh mạch máu phổi tiến triển tới Eisenmenger — thường nhanh hơn VSD đơn thuần.
• Thể một phần: diễn tiến chậm hơn, phụ thuộc mức độ hở van nhĩ thất trái và luồng thông ở tầng nhĩ.

• Hở van nhĩ–thất trái, LVOTO, block, shunt tồn lưu, tăng áp phổi và tái mổ van.

Điều trị suy tim và bảo đảm dinh dưỡng để đưa trẻ tới phẫu thuật trong điều kiện tốt nhất. Ở trẻ có trisomy 21, cần đồng thời đánh giá và xử trí các yếu tố hô hấp (tắc nghẽn đường thở trên, giảm thông khí) vì chúng góp phần làm tăng sức cản mạch máu phổi. Website không in liều thuốc.

• Không có đóng dụng cụ chuẩn cho AVSD; catheter chủ yếu chẩn đoán hoặc xử lý tổn thương tồn lưu chọn lọc.

• Không có đóng dụng cụ chuẩn cho AVSD; catheter chủ yếu chẩn đoán hoặc xử lý tổn thương tồn lưu chọn lọc.

• Không trì hoãn đánh giá khi: Suy tim khó kiểm soát, hở van nặng, tăng áp phổi, mất cân bằng thất hoặc LVOTO.
• Ở bệnh nhân ổn định, chọn thời điểm trước khi xuất hiện tổn thương thất, mạch phổi hoặc cơ quan đích khó hồi phục.

• Kỹ thuật hai miếng vá: một miếng vá cho tầng thất, một cho tầng nhĩ, van nhĩ thất chung được chia và khâu treo vào giữa hai miếng vá.
• Kỹ thuật một miếng vá cải biên (Australian technique): khâu lá van trực tiếp xuống mào vách liên thất rồi vá tầng nhĩ — tránh phải chia lá van theo chiều dọc.
• Đóng khe van nhĩ thất trái là bước then chốt quyết định kết quả lâu dài.
• Banding động mạch phổi như biện pháp tạm thời chỉ dùng ở trường hợp chọn lọc (trẻ quá nhỏ, bệnh nặng kèm theo, giải phẫu chưa cho phép sửa).
• AVSD mất cân bằng: có thể phải đi theo con đường một thất (Glenn – Fontan) thay vì sửa hai thất.

• ✓Trước mổ: cân bằng thất, van chung, VSD, LVOT, tĩnh mạch/cung và PVR.
• ✓Sau mổ: hở/hẹp van hai bên, VSD tồn lưu, LVOTO, block nhĩ–thất, áp lực phổi và chức năng thất.

• ✓Trước mổ: cân bằng thất, van chung, VSD, LVOT, tĩnh mạch/cung và PVR.
• ✓Sau mổ: hở/hẹp van hai bên, VSD tồn lưu, LVOTO, block nhĩ–thất, áp lực phổi và chức năng thất.

• Hở van nhĩ thất trái tồn lưu hoặc tiến triển — nguyên nhân mổ lại thường gặp nhất.
• Block nhĩ thất hoàn toàn do vị trí bất thường của hệ dẫn truyền.
• Lỗ thông tồn lưu ở tầng nhĩ hoặc tầng thất.
• Cơn tăng áp phổi sau mổ — nguy cơ cao hơn ở bệnh nhân trisomy 21 và ở bệnh nhân mổ muộn.
• Hẹp van nhĩ thất trái do sửa quá mức.

• Theo dõi chủ yếu: chức năng van nhĩ thất trái, đường ra thất trái, dẫn truyền, áp lực động mạch phổi.
• Bệnh nhân trisomy 21 cần theo dõi thêm các vấn đề hô hấp và tình trạng tăng áp phổi.
• Tiên lượng sau sửa chữa thành công nói chung tốt, nhưng tỉ lệ mổ lại vì van nhĩ thất trái không nhỏ.

• Sửa lại hoặc thay van nhĩ thất trái.
• Giải quyết hẹp dưới van động mạch chủ xuất hiện muộn — hệ quả của hình thái đường ra thất trái kiểu "cổ ngỗng".
• Đóng lỗ thông tồn lưu.
• Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn nếu block nhĩ thất.

• Người lớn có AVSD đã sửa: tìm hở/hẹp van nhĩ thất trái, hẹp dưới van động mạch chủ, lỗ thông tồn lưu, rối loạn nhịp và block nhĩ thất.
• Người lớn có AVSD thể một phần chưa chẩn đoán: có thể biểu hiện như "ASD" ở tuổi trung niên — trục trái trên trên ECG là manh mối.
• Người lớn có Eisenmenger do AVSD: quản lý tại trung tâm chuyên khoa, không đóng luồng thông.

Không tự động gắn mọi tim bẩm sinh với nhãn “sản nguy cơ cao”. Tổn thương đơn giản đã sửa hoàn toàn, không tồn lưu thường có thể thuộc mWHO I; ASD/VSD không biến chứng chưa sửa thường ở mWHO II. Nguy cơ tăng theo chức năng thất, áp lực phổi, bệnh van/động mạch chủ, tím và rối loạn nhịp; cần Pregnancy Heart Team từ mWHO II–III trở lên hoặc khi phân tầng chưa chắc chắn. ^{[3],[4],[5],[6]}

• Theo dõi ACHD về van, LVOT, nhịp và PVR; người lớn chưa sửa cần đánh giá operability tại trung tâm chuyên sâu.

• Khuyến khích vận động phù hợp sau đánh giá huyết động và nhịp; hạn chế cường độ cao khi có tắc nghẽn nặng, tím, tăng áp phổi, rối loạn nhịp hoặc suy thất.
• CPET hữu ích khi triệu chứng không tương xứng hoặc người bệnh đã tự giảm hoạt động.

Không dự phòng kháng sinh thường quy cho mọi tim bẩm sinh. Chỉ áp dụng nhóm nguy cơ cao, giai đoạn có vật liệu nhân tạo hoặc tổn thương tồn lưu theo guideline; vệ sinh răng miệng là nền tảng. ^{[3],[4],[5],[6]}

Khảo sát hình ảnh theo hướng dẫn TTE nhi khoa; người lớn, thai kỳ, thể thao, tăng áp phổi và viêm nội tâm mạc phải đối chiếu guideline chuyên biệt hiện hành. ^{[3],[4],[5],[6]}

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• Thiếu RCT so sánh kỹ thuật vá và ngưỡng chuyển chiến lược ở AVSD mất cân bằng; lựa chọn phụ thuộc cohort và kinh nghiệm trung tâm.

• Chẩn đoán "ASD" ở bệnh nhân có trục trái trên trên ECG mà không xem lại van nhĩ thất.
• Không mô tả cân bằng hai thất và cơ nhú của van nhĩ thất trái trong báo cáo trước mổ.
• Chậm chuyển tuyến trẻ trisomy 21 có AVSD toàn phần.
• Bỏ qua tắc nghẽn đường thở trên như một yếu tố góp phần làm tăng sức cản mạch máu phổi.

Tóm tắt một phút. AVSD có đặc điểm hình thái thống nhất là chỗ nối nhĩ–thất chung; thể toàn phần có một lỗ van chung, còn thể một phần/trung gian có hai lỗ van trong cùng chỗ nối. Thể một phần có sinh lý gần ASD; thể toàn phần gây suy tim sớm và tiến triển nhanh tới bệnh mạch máu phổi, đặc biệt ở trisomy 21. ECG thường có trục trái trên. Siêu âm phải xác định thể, đánh giá cân bằng hai thất và mô tả chi tiết van nhĩ thất trái. Thể toàn phần thường sửa 3–6 tháng (sớm hơn nếu không kiểm soát được suy tim/tăng trưởng); thể một phần/trung gian thường 12–36 tháng tùy huyết động. Biến chứng muộn chính là hở van nhĩ thất trái, hẹp dưới van động mạch chủ và block nhĩ thất.