Hẹp van hai lá bẩm sinh

Hẹp van hai lá bẩm sinh là tắc nghẽn đường vào thất trái do bất thường bộ máy van hai lá. Cần hiểu "van hai lá" ở đây theo nghĩa rộng: vòng van, hai lá van, dây chằng, hai cơ nhú và chỗ bám của chúng vào thành thất — tắc nghẽn có thể nằm ở bất kỳ mức nào trong chuỗi đó.

Van hai lá hình thành từ quá trình đục rỗng và tách lớp cơ tim thành lá van và dây chằng, cùng với sự phát triển của các gờ nội mạc ống nhĩ thất. Rối loạn ở các bước này tạo ra phổ hình thái rất rộng — từ dây chằng ngắn và dày, tới cơ nhú dính thành một khối, tới vòng xơ nằm phía trên van.

• Nhiều hình thái cùng tồn tại ở một bệnh nhân — thường gặp hơn là một hình thái đơn thuần.
• Hội chứng Shone: hẹp van hai lá + hẹp dưới van động mạch chủ + van động mạch chủ hai lá + hẹp eo động mạch chủ, ở các mức độ khác nhau.
• Hẹp van hai lá trong bệnh cảnh kênh nhĩ thất đã sửa — van nhĩ thất trái sau sửa có thể hẹp.
• Vòng van nhỏ (hypoplastic annulus) — giới hạn cứng cho mọi phương án sửa và cho cỡ van nhân tạo.
• Thể phối hợp hẹp và hở — hay gặp, và làm mọi quyết định khó hơn.

• Cản trở đổ đầy thất trái → tăng áp lực nhĩ trái → ứ trệ tĩnh mạch phổi.
• Áp lực tĩnh mạch phổi cao truyền ngược về giường mạch phổi → tăng áp phổi sau mao mạch; kéo dài sẽ thêm thành phần trước mao mạch do tái cấu trúc mạch.
• Thất trái thường không giãn — nó nhận ít máu, nên kích thước bình thường hoặc nhỏ. Chức năng co bóp thường được bảo tồn cho tới giai đoạn muộn.
• Nhĩ trái giãn → rối loạn nhịp nhĩ ở bệnh nhân lớn tuổi.
• Cung lượng tim bị giới hạn ở đầu vào; khi gắng sức, thời gian tâm trương ngắn lại làm chênh áp qua van tăng vọt.

• Chênh áp tâm trương giữa nhĩ trái và thất trái — khác với hẹp van động mạch chủ (chênh áp tâm thu).
• Chênh áp phụ thuộc mạnh vào nhịp tim và cung lượng, nên một con số đơn lẻ ít giá trị nếu không ghi kèm nhịp lúc đo.
• Áp lực động mạch phổi tăng theo áp lực nhĩ trái — cơ chế sau mao mạch.
• Thất trái: thể tích cuối tâm trương bình thường hoặc giảm; áp lực đổ đầy thất trái không cao (chỗ tắc nằm phía trước nó).

• Nhũ nhi hẹp nặng: thở nhanh, khó bú, chậm tăng cân, nhiễm trùng hô hấp tái diễn — bệnh cảnh dễ bị quy cho bệnh phổi.
• Trẻ lớn: giảm khả năng gắng sức, khó thở khi gắng sức.
• Ho ra máu và phù phổi ở hẹp nặng.
• Rối loạn nhịp nhĩ ở bệnh nhân lớn tuổi có nhĩ trái giãn.
• Đôi khi phát hiện khi tìm nguyên nhân tăng áp phổi chưa rõ.

• Tiếng rung tâm trương ở mỏm — kín đáo, tần số thấp, dễ bỏ sót nếu không nghe bằng chuông ở tư thế nghiêng trái.
• T1 mạnh khi lá van còn di động.
• Tiếng clac mở van khi lá van còn mềm; mất khi van dày và cứng.
• P2 mạnh khi đã có tăng áp phổi.
• Dấu hiệu suy tim phải ở giai đoạn muộn: gan to, tĩnh mạch cổ nổi, phù.
• Ở nhũ nhi, tiếng thổi có thể rất khó nghe — nhịp nhanh làm tiếng rung tâm trương gần như biến mất.

• Phì đại nhĩ trái: sóng P rộng, có khấc ở DII; thành phần âm sâu và rộng của P ở V1 — dấu hiệu sớm và hữu ích.
• Phì đại thất phải và trục phải khi đã có tăng áp phổi.
• Không có phì đại thất trái — thất trái không chịu quá tải; nếu có, hãy tìm tổn thương tim trái khác (gợi ý hội chứng Shone).
• Rung nhĩ ở bệnh nhân lớn tuổi.

• Nhĩ trái to: bờ đôi ở bờ tim phải, đẩy phế quản gốc trái lên cao, mất eo tim trên phim thẳng.
• Ứ trệ tĩnh mạch phổi: tái phân bố mạch máu lên đỉnh phổi, đường Kerley B ở góc sườn hoành.
• Bóng tim thường không to nhiều — thất trái không giãn; đây là điểm phân biệt với hở van hai lá.
• Thân động mạch phổi giãn khi đã tăng áp phổi.

• ✓Mô tả hình thái toàn bộ bộ máy van: vòng van, lá van, dây chằng, số lượng và vị trí cơ nhú — đây là phần quan trọng nhất của khảo sát.
• ✓Tìm vòng trên van — màng xơ sát phía nhĩ của lá van; dễ bỏ sót và lại là hình thái sửa được tốt nhất.
• ✓Đo chênh áp trung bình qua van hai lá bằng Doppler liên tục, ghi kèm nhịp tim.
• ✓Ước tính áp lực động mạch phổi qua dòng hở van ba lá.
• ✓Đánh giá kích thước nhĩ trái, kích thước và chức năng thất trái.
• ✓Khảo sát toàn bộ tim trái: đường ra thất trái, van động mạch chủ, eo động mạch chủ — tìm hội chứng Shone.
• ✓Đánh giá mức hở van hai lá kèm theo.

• ✓Cạnh ức trục dọc: hình thái lá van, độ mở, vòng trên van, và kích thước nhĩ trái.
• ✓Cạnh ức trục ngang quét từ vòng van xuống mỏm: mặt cắt quyết định — cho thấy số lượng cơ nhú và cách dây chằng bám. Đây là nơi chẩn đoán van dạng dù.
• ✓Mỏm bốn buồng và hai buồng: Doppler qua van, đánh giá dòng và chênh áp.
• ✓Mỏm phóng đại vùng dưới van: nhìn dây chằng và khoảng gian dây chằng.
• ✓Trên hõm ức và dưới sườn: khảo sát eo động mạch chủ và tĩnh mạch phổi.
• ✓Siêu âm qua thực quản khi cần mô tả chi tiết bộ máy dưới van trước mổ, đặc biệt ở người lớn.

• Chênh áp trung bình qua van hai lá — kèm nhịp tim lúc đo (bắt buộc, vì chênh áp phụ thuộc mạnh vào nhịp).
• Đường kính vòng van hai lá và Z-score — quyết định khả năng đặt van nhân tạo về sau.
• Diện tích lỗ van khi đo được; ghi rõ phương pháp.
• Số cơ nhú và khoảng cách giữa chúng.
• Kích thước nhĩ trái (đường kính và thể tích chuẩn hoá).
• Vận tốc hở van ba lá tối đa kèm huyết áp đồng thời — ước tính áp lực động mạch phổi.
• Kích thước và chức năng thất trái; kích thước và chức năng thất phải.

Vai trò hạn chế. Van hai lá là cấu trúc chuyển động nhanh, nên CT khó đánh giá chức năng. Chỉ định thực tế: khảo sát giải phẫu kèm theo (eo động mạch chủ, tĩnh mạch phổi) hoặc lập kế hoạch mổ lại khi có vật liệu nhân tạo.

• Định lượng thể tích và chức năng hai thất khi cửa sổ siêu âm kém.
• Đo lưu lượng qua van hai lá và qua động mạch phổi.
• Định lượng mức hở van khi có thể phối hợp hẹp – hở.
• Đánh giá tĩnh mạch phổi và eo động mạch chủ trong cùng một lần khảo sát — hữu ích ở hội chứng Shone.

Chỉ định chính là đo huyết động khi ước tính không xâm lấn không nhất quán, hoặc khi cần biết áp lực và sức cản mạch phổi trước quyết định mổ. Đo trực tiếp áp lực nhĩ trái (hoặc áp lực mao mạch phổi bít) và áp lực thất trái cho chênh áp chính xác ^[1].

• Hẹp nhẹ có thể ổn định nhiều năm; hẹp nặng ở nhũ nhi diễn tiến nhanh với suy tim và tăng áp phổi.
• Vòng van không lớn theo cơ thể ở mức tương xứng khi van bất thường — nên hẹp thường nặng dần một cách tương đối khi trẻ lớn.
• Tăng áp phổi ban đầu sau mao mạch và hồi phục được; kéo dài sẽ có thành phần cố định.
• Sau sửa van, hẹp tái phát và hở van tiến triển đều có thể xảy ra — bệnh nhân bước vào chuỗi theo dõi và can thiệp nhiều lần.

• Tăng áp phổi — ban đầu sau mao mạch, về sau có thành phần cố định.
• Phù phổi, đặc biệt khi nhịp nhanh hoặc gắng sức.
• Suy tim phải ở giai đoạn muộn.
• Rối loạn nhịp nhĩ do nhĩ trái giãn; huyết khối nhĩ trái và thuyên tắc hệ thống.
• Ho ra máu.
• Viêm nội tâm mạc.
• Sau mổ: hẹp tái phát, hở van, và các vấn đề của van nhân tạo nếu đã thay.

• Lợi tiểu để giảm ứ trệ phổi — biện pháp hỗ trợ chính, nhưng không giải quyết chỗ hẹp.
• Kiểm soát nhịp rất quan trọng: nhịp chậm hơn cho thời gian đổ đầy dài hơn. Thuốc làm chậm nhịp có vai trò ở bệnh nhân chọn lọc.
• Chống đông khi có rung nhĩ hoặc huyết khối nhĩ trái, theo tiêu chí chung.
• Điều trị tích cực nhiễm trùng hô hấp và sốt — vì cả hai gây nhịp nhanh.
• Hỗ trợ dinh dưỡng ở nhũ nhi chậm tăng cân.

Vai trò can thiệp qua catheter ở bệnh này hạn chế hơn nhiều so với hẹp van hai lá do thấp, vì cơ chế tắc nghẽn khác nhau.

• Nong bóng có thể được cân nhắc ở một số hình thái chọn lọc, nhưng hiệu quả kém và nguy cơ gây hở van cao khi bộ máy dưới van bất thường.
• Ở van dạng dù, nong bóng không giải quyết được chỗ hẹp thật (khoảng gian dây chằng) và có thể xé lá van.
• Thông tim chủ yếu để đo huyết động trước quyết định mổ.

• Đo áp lực nhĩ trái trực tiếp qua chọc vách liên nhĩ, hoặc dùng áp lực mao mạch phổi bít, đồng thời với áp lực thất trái để tính chênh áp.
• Đo áp lực và sức cản mạch phổi; đánh giá đáp ứng với oxy hoặc thuốc giãn mạch khi cần phân định thành phần cố định.
• Chụp buồng nhĩ trái khi cần mô tả hình thái mà siêu âm chưa rõ.

• Nhũ nhi có suy tim và chậm tăng cân: can thiệp sớm, nhưng cân nhắc rằng sửa van ở vòng van rất nhỏ có kết quả kém hơn.
• Trẻ lớn có triệu chứng hoặc tăng áp phổi: mổ khi đã xác định hình thái và loại trừ các mức tắc nghẽn khác.
• Trì hoãn thay van tới khi trẻ đủ lớn để đặt được van cỡ hợp lý là chiến lược thường gặp — chấp nhận sửa nhiều lần trong thời gian chờ.
• Ở bệnh nhân đã có tăng áp phổi cố định: cần đánh giá lại lợi ích, vì giải quyết chỗ hẹp không đảo ngược được phần cố định.

• Cắt bỏ vòng trên van — thao tác đơn giản nhất với kết quả tốt nhất trong nhóm; luôn tìm trước.
• Tách mép van khi có dính mép.
• Cắt tách dây chằng và cơ nhú (splitting) ở van dạng dù để mở khoảng gian dây chằng.
• Tạo hình lá van và vòng van tuỳ hình thái.
• Thay van hai lá khi không sửa được — van cơ học ở trẻ em kèm chống đông suốt đời.
• Xử lý đồng thời các mức tắc nghẽn khác của tim trái trong hội chứng Shone.

• Siêu âm ngay sau mổ: chênh áp tồn lưu, mức hở van mới, chức năng thất trái.
• Kiểm soát nhịp trong giai đoạn hậu phẫu — nhịp nhanh vẫn là yếu tố làm xấu huyết động dù đã sửa van.
• Theo dõi áp lực động mạch phổi; phần sau mao mạch thường giảm nhanh, phần cố định thì không.
• Theo dõi rối loạn nhịp nhĩ.
• Nếu đã thay van cơ học: khởi động và theo dõi chống đông.

• Hở van hai lá mới hoặc nặng lên sau cắt tách — biến chứng đặc trưng của thao tác mở rộng.
• Chênh áp tồn lưu do sửa chưa đủ.
• Rối loạn chức năng thất trái tạm thời.
• Rối loạn nhịp nhĩ.
• Biến chứng của van nhân tạo: kẹt van, huyết khối, chảy máu do chống đông, hở cạnh van.
• Tăng áp phổi tồn lưu ở nhóm đã có thành phần cố định.

• Theo dõi chênh áp và mức hở van — cả hai đều có thể tiến triển; ghi kèm nhịp tim mỗi lần đo.
• Theo dõi kích thước vòng van so với sự lớn lên của trẻ.
• Theo dõi áp lực động mạch phổi và chức năng thất phải.
• Theo dõi nhịp; đánh giá nguy cơ huyết khối ở bệnh nhân nhĩ trái giãn.
• Theo dõi các mức tắc nghẽn khác của tim trái trong hội chứng Shone — chúng tiến triển độc lập.
• Ở bệnh nhân van cơ học: quản lý chống đông và tư vấn thai kỳ.

Tái can thiệp là quy luật chứ không phải biến chứng. Lý do thường gặp: hẹp tái phát khi trẻ lớn mà vòng van không lớn tương ứng; hở van tiến triển sau cắt tách; thay van khi không sửa thêm được; và thay van nhân tạo cỡ lớn hơn khi trẻ đã lớn.

Người lớn trong nhóm này gần như luôn đã can thiệp từ nhỏ. Ba vấn đề chi phối: tình trạng van hiện tại (hẹp/hở tồn lưu hoặc van nhân tạo), tăng áp phổi tồn lưu, và rối loạn nhịp nhĩ do nhĩ trái giãn kéo dài.

• Cần biết rõ đã mổ theo hướng nào và đã thay van chưa — danh sách theo dõi khác hẳn nhau.
• Ở bệnh nhân hội chứng Shone: theo dõi cả các mức tắc nghẽn khác, vốn có thể trở thành vấn đề chính ở tuổi trưởng thành.
• Tư vấn tiền thụ thai ở nữ, đặc biệt khi có van cơ học.

• Hẹp van hai lá là một trong những tổn thương dung nạp thai kỳ kém nhất: thai kỳ làm tăng thể tích tuần hoàn và tăng nhịp tim — hai yếu tố cùng làm tăng chênh áp.
• Nên giải quyết hẹp có ý nghĩa trước khi mang thai.
• Trong thai kỳ: kiểm soát nhịp là ưu tiên; phù phổi có thể xuất hiện đột ngột, đặc biệt quanh chuyển dạ và ngay sau sinh khi máu từ tử cung trở về tuần hoàn.
• Van cơ học đặt ra bài toán chống đông trong thai kỳ — cần tư vấn chuyên khoa từ giai đoạn tiền thụ thai.
• Phân tầng và theo dõi theo guideline hiện hành ^[5].

• Hẹp nhẹ không triệu chứng: thường không hạn chế.
• Hẹp có ý nghĩa: hạn chế gắng sức cường độ cao — gắng sức làm tăng nhịp và rút ngắn thì tâm trương, đúng cơ chế làm bệnh xấu đi.
• Có tăng áp phổi: hạn chế rõ hơn; tư vấn cá thể hoá ^[6].
• Nghiệm pháp gắng sức có giá trị đặc biệt ở bệnh này vì chênh áp lúc nghỉ có thể không phản ánh gánh nặng khi gắng sức.

Bệnh nhân có van nhân tạo hoặc vật liệu nhân tạo thuộc nhóm nguy cơ cao cần dự phòng theo guideline. Bệnh nhân van tự nhiên bị hẹp không tự động thuộc nhóm nguy cơ rất cao — đọc định nghĩa trong nguyên bản ^{[7] [8]}. Vệ sinh răng miệng định kỳ có giá trị thực tế hơn kháng sinh trước thủ thuật ở nhóm nguy cơ thấp.

Không có guideline riêng cho hẹp van hai lá bẩm sinh ở trẻ em. Các guideline tim bẩm sinh người lớn xử lý bệnh van nhĩ thất trong khung chung ^{[2] [3]}. Có một registry về phẫu thuật van hai lá ở trẻ em trong cơ sở dữ liệu ^[4].

• Bỏ sót vòng trên van — hình thái sửa được tốt nhất lại dễ bị bỏ qua nhất.
• Không đếm cơ nhú, nên bỏ sót van dạng dù.
• Báo cáo chênh áp mà không ghi nhịp tim.
• Áp dụng kinh nghiệm nong van do thấp sang bệnh bẩm sinh.
• Dùng thuốc giãn mạch phổi khi tăng áp phổi là sau mao mạch.
• Dừng ở van hai lá mà không khảo sát các mức tắc nghẽn khác của tim trái.
• Chẩn đoán "viêm phổi tái diễn" ở nhũ nhi mà chưa siêu âm tim.

Tóm tắt một phút. Hẹp van hai lá bẩm sinh là tắc nghẽn đường vào thất trái do bất thường bộ máy van — thường ở tầng dưới van (dây chằng ngắn, một cơ nhú, cầu cơ nhú) chứ không phải dính mép van như bệnh thấp. Vì vậy nong bóng thường không hiệu quả. Bốn hình thái cần phân biệt: van dạng dù, vòng trên van, dây chằng ngắn, cầu cơ nhú — trong đó vòng trên van là hình thái sửa được tốt nhất và cũng dễ bỏ sót nhất. Sinh lý: tăng áp lực nhĩ trái, ứ trệ tĩnh mạch phổi, tăng áp phổi sau mao mạch; thất trái không giãn. Nhịp nhanh làm bệnh xấu đi nhanh vì cắt ngắn thì tâm trương — điểm an toàn quan trọng nhất. Chênh áp phải báo cáo kèm nhịp tim. Luôn tìm hội chứng Shone. Ở trẻ em ưu tiên sửa van, trì hoãn thay van tới khi đủ lớn; tái can thiệp là quy luật.