Hẹp trên van động mạch chủ

SVAS là hẹp cố định phía trên van động mạch chủ, thường tại chỗ nối xoang–ống. Nó có thể khu trú dạng “đồng hồ cát”, dạng màng, hoặc lan tỏa dọc động mạch chủ lên/cung và các nhánh động mạch.

• Hẹp trên van chủ liên quan Williams–Beuren hoặc familial elastin arteriopathy; có thể kèm hẹp nhiều động mạch.

Thiếu elastin làm thành động mạch dày/hẹp và ảnh hưởng toàn hệ động mạch, không chỉ chỗ nối xoang–ống.

• Thể khu trú: gờ xơ tại chỗ nối xoang–ống, xoang Valsalva phồng phía gần.
• Thể lan tỏa: giảm khẩu kính động mạch chủ lên, đôi khi cả cung và động mạch ngoại biên.
• Tìm hẹp nhánh động mạch phổi, hẹp động mạch thận/động mạch hệ thống và bất thường động mạch vành.
• Động mạch vành chịu áp lực cao phía gần chỗ hẹp; lỗ vành có thể hẹp hoặc bị lá van dính vào thành.

• Khu trú STJ, diffuse aortic hypoplasia hoặc multiple arterial stenoses trong Williams.

• Tắc nghẽn làm tăng hậu tải thất trái → phì đại đồng tâm và giảm dự trữ tưới máu dưới nội tâm mạc.
• Áp lực cao trong xoang chủ không đảm bảo tưới máu vành an toàn nếu lỗ vành hẹp, dòng chảy xoáy hoặc lá van che lỗ vành.
• Trong bệnh elastin, độ cứng và hẹp có thể lan tỏa nhiều giường động mạch; gradient tại một vị trí không phản ánh toàn bộ gánh nặng.
• Hẹp hai bên đường ra (SVAS + hẹp nhánh phổi) làm thay đổi huyết động và nguy cơ gây mê.

• Tăng hậu tải LV; áp lực xoang chủ gần cao làm tăng stress vành trong khi ostial stenosis có thể hạn chế tưới máu.

Trẻ có thể được phát hiện qua tiếng thổi, kiểu hình Williams hoặc tăng huyết áp. Triệu chứng nguy hiểm gồm đau ngực, ngất khi gắng sức, giảm gắng sức và biến cố quanh gây mê. Khám cần đo huyết áp cả hai tay và ít nhất một chân, nghe tiếng thổi lan lên cổ/lưng và tìm dấu bệnh mạch ngoại biên.

• Tiếng thổi lan cổ, chênh huyết áp tay; thiếu máu cơ tim/ngất có thể xảy ra, đặc biệt khi vành tổn thương.
• Khám phải gắn với sinh lý hiện tại; tiếng thổi nhỏ hoặc biến mất không loại trừ tổn thương nặng khi lưu lượng qua chỗ hẹp/shunt giảm.

• ECG giúp nhận diện phì đại buồng, trục, block và rối loạn nhịp nhưng không xác định đầy đủ giải phẫu.
• So sánh theo thời gian quan trọng hơn một bản ghi đơn lẻ, đặc biệt sau phẫu thuật.

• Đánh giá kích thước tim, tuần hoàn phổi, cung đại động mạch và bệnh phổi phối hợp; X-quang bình thường không loại trừ bệnh.
• Không dùng X-quang thay cho siêu âm khi cần quyết định giải phẫu/huyết động.

• ✓Parasternal trục dài: xác định vị trí trên van, đo vòng van, xoang Valsalva, chỗ nối xoang–ống và động mạch chủ lên.
• ✓Color + PW để định vị nơi tăng tốc; CW từ nhiều cửa sổ để không bỏ gradient cao nhất.
• ✓Đánh giá phì đại/chức năng thất trái và hở van động mạch chủ.
• ✓Quan sát lỗ xuất phát, dòng màu và đoạn gần hai động mạch vành khi có thể.
• ✓Trên hõm ức: khảo sát cung, nhánh đầu cổ và hẹp nhiều tầng.
• ✓Tìm hẹp nhánh động mạch phổi và các tổn thương phối hợp của Williams.

• ✓PLAX đo vòng–xoang–STJ–chủ lên; suprasternal toàn cung/nhánh; tìm ostia vành và hẹp PA.

• Kích thước chỗ nối xoang–ống và động mạch chủ lên theo Z-score.
• Vận tốc tối đa/chênh áp trung bình, ghi cửa sổ đo.
• Bề dày thành và khối cơ thất trái, chức năng tâm thu/tâm trương.
• Mức hở van động mạch chủ và gradient hẹp nhánh phổi nếu có.

CTA giúp lập bản đồ toàn bộ động mạch chủ, nhánh đầu cổ, động mạch vành và bệnh động mạch lan tỏa; đặc biệt quan trọng trước mổ hoặc trước gây mê nguy cơ cao.

CMR tránh tia và đánh giá dòng/chức năng thất, nhưng độ phân giải lỗ vành và thời gian gây mê có thể là giới hạn ở trẻ nhỏ.

Không dùng thông tim chỉ để “xác nhận” gradient đã rõ. Chỉ định chọn lọc khi cần đánh giá vành/huyết động chưa thống nhất hoặc can thiệp tổn thương mạch ngoại biên trong kế hoạch đa chuyên khoa.

• Hẹp van/dưới van chủ, coarctation và diffuse arteriopathy khác.

Tắc có thể tiến triển; nguy cơ LVH, AR, bệnh vành và biến cố gây mê.

• Tái hẹp, AR, bệnh vành, tăng huyết áp và hẹp mạch ngoài tim.

Không có thuốc làm hết tắc nghẽn. Điều trị tăng huyết áp và bệnh đi kèm phải cá thể hóa vì hẹp mạch nhiều tầng; tránh thay đổi tiền tải/hậu tải đột ngột ở bệnh nhân tắc nghẽn nặng. Không cung cấp liều thuốc tại đây.

Nong bóng/stent tại chỗ nối xoang–ống thường không phải điều trị chuẩn vì tổn thương đàn hồi và gần động mạch vành; can thiệp có thể dành cho hẹp mạch ngoại biên chọn lọc tại trung tâm kinh nghiệm.

• Balloon/stent ít hiệu quả cho dạng STJ điển hình và có nguy cơ; dành cho nhánh/đoạn chọn lọc theo anatomy.

• Không trì hoãn đánh giá khi: Đau ngực/ngất, ECG thiếu máu, LV dysfunction, ostial coronary stenosis hoặc hẹp lan tỏa nặng.
• Ở bệnh nhân ổn định, chọn thời điểm trước khi xuất hiện tổn thương thất, mạch phổi hoặc cơ quan đích khó hồi phục.

• Mở rộng một xoang bằng vá.
• Tái tạo hai hoặc ba xoang để phục hồi đối xứng chỗ nối xoang–ống.
• Tạo hình dài hơn cho thể lan tỏa; xử trí động mạch vành nếu có tổn thương liên quan.

• ✓Đánh giá vành/toàn hệ động mạch và nguy cơ gây mê; sau mổ kiểm tra gradient, AR, vành và nhánh động mạch.

• ✓Đánh giá vành/toàn hệ động mạch và nguy cơ gây mê; sau mổ kiểm tra gradient, AR, vành và nhánh động mạch.

• Hẹp tồn lưu/tái hẹp
• Hở van động mạch chủ
• Tổn thương hoặc thiếu máu động mạch vành
• Phình vùng vá
• Tăng huyết áp và bệnh động mạch ngoài tim tồn tại

Theo dõi suốt đời gồm huyết áp nhiều chi, toàn bộ động mạch chủ, chức năng van/thất trái, động mạch vành và các giường mạch khác. Sửa SVAS không chữa khỏi bệnh động mạch do elastin.

• Đánh giá tái can thiệp khi tiến triển: Tái hẹp, AR, bệnh vành, tăng huyết áp và hẹp mạch ngoài tim.
• Quyết định dựa trên xu hướng đa thông số và khả năng can thiệp an toàn, không chờ một chỉ số đơn lẻ vượt ngưỡng.

• Theo dõi ACHD–di truyền với hình ảnh toàn động mạch và đánh giá nguy cơ thai kỳ/gây mê.

Không tự động gắn mọi tim bẩm sinh với nhãn “sản nguy cơ cao”. Tổn thương đơn giản đã sửa hoàn toàn, không tồn lưu thường có thể thuộc mWHO I; ASD/VSD không biến chứng chưa sửa thường ở mWHO II. Nguy cơ tăng theo chức năng thất, áp lực phổi, bệnh van/động mạch chủ, tím và rối loạn nhịp; cần Pregnancy Heart Team từ mWHO II–III trở lên hoặc khi phân tầng chưa chắc chắn. ^{[1],[3],[4],[5]}

• Theo dõi ACHD–di truyền với hình ảnh toàn động mạch và đánh giá nguy cơ thai kỳ/gây mê.

Đánh giá gắng sức phải cá thể hóa theo mức tắc nghẽn, đáp ứng huyết áp, triệu chứng, ECG và động mạch vành. Triệu chứng khi gắng sức là lý do ngừng hoạt động và đánh giá khẩn.

Không dự phòng kháng sinh thường quy cho mọi tim bẩm sinh. Chỉ áp dụng nhóm nguy cơ cao, giai đoạn có vật liệu nhân tạo hoặc tổn thương tồn lưu theo guideline; vệ sinh răng miệng là nền tảng. ^{[1],[3],[4],[5]}

AAP 2020 cung cấp khung giám sát trẻ Williams; phần tim mạch nhấn mạnh bệnh động mạch lan tỏa và nguy cơ gây mê. ^[1]

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• Kỹ thuật patch tối ưu và surveillance vành chưa có thử nghiệm so sánh; dữ liệu Williams chủ yếu cohort.

• Xem SVAS như một “van hẹp”.
• Không khảo sát động mạch vành và bệnh mạch lan tỏa.
• Cho rằng sửa xong chỗ hẹp là khỏi hội chứng Williams.

Tóm tắt một phút. SVAS là hẹp phía trên van, thường tại chỗ nối xoang–ống và có thể thuộc bệnh động mạch elastin trong Williams. Đừng chỉ đo gradient: phải mô tả khu trú/lan tỏa, thất trái, van, động mạch vành, cung chủ, nhánh phổi và huyết áp nhiều chi. Đau ngực/ngất hoặc gây mê ở bệnh nhân có tổn thương vành là nguy cơ cao. Điều trị chuẩn của tắc nghẽn đáng kể là tạo hình phẫu thuật; theo dõi mạch máu suốt đời vẫn cần vì phẫu thuật không chữa bệnh động mạch toàn thân.