Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa bẩm sinh

Có hai bất tương hợp: nhĩ thất (nhĩ phải nối thất trái hình thái, nhĩ trái nối thất phải hình thái) và thất – đại động mạch (thất trái hình thái nối động mạch phổi, thất phải hình thái nối động mạch chủ). Hai sai lệch triệt tiêu nhau về đường đi: máu tĩnh mạch vẫn tới phổi, máu giàu oxy vẫn ra tuần hoàn hệ thống. Bệnh nhân không tím.

ccTGA được cho là hậu quả của quá trình gấp ống tim theo hướng ngược lại (levo-looping thay vì dextro-looping bình thường) trong giai đoạn tạo quai tim. Hệ quả là thất hình thái phải nằm bên trái và thất hình thái trái nằm bên phải.

Đồng thời có bất thường phân chia thân nón – động mạch làm động mạch chủ xuất phát từ thất phải hình thái và động mạch phổi từ thất trái hình thái. Hai sai lệch chồng lên nhau tạo ra sự "sửa chữa" về mặt sinh lý.

• Nhận diện thất phải hình thái bằng: dải điều hoà (moderator band), bè cơ thô, van nhĩ thất bám thấp hơn, có nón cơ dưới van bán nguyệt.
• Van nhĩ thất đi cùng thất của nó — van ba lá luôn ở thất phải hình thái, tức ở đây là van nhĩ thất hệ thống.
• Tổn thương kèm theo rất thường gặp và quyết định bệnh cảnh: thông liên thất, hẹp đường ra thất trái (dưới van động mạch phổi), bất thường van ba lá kiểu Ebstein.
• Đường đi của bó His bất thường → nguy cơ block nhĩ thất hoàn toàn tăng dần theo tuổi.
• Có thể kèm bất thường vị trí tim (dextrocardia, mesocardia).

• Thất phải hình thái không được thiết kế để chịu áp lực hệ thống suốt đời → suy thất hệ thống tiến triển theo thời gian.
• Van ba lá làm van nhĩ thất hệ thống → hở van ba lá tiến triển, vừa là hậu quả vừa là nguyên nhân làm suy thất nhanh hơn (vòng xoắn).
• Nếu có bất thường van ba lá kiểu Ebstein kèm theo, hở van xuất hiện sớm hơn và nặng hơn.
• Dẫn truyền: nút nhĩ thất và bó His đi đường bất thường, dễ bị gián đoạn → block nhĩ thất tự phát tích luỹ theo năm.
• Khi kèm thông liên thất và hẹp đường ra thất trái: bệnh cảnh giống tứ chứng Fallot (tím do luồng thông phải – trái).

• Ở ccTGA đơn độc: đường đi máu bình thường, bão hoà oxy bình thường, không có luồng thông. Huyết động "bình thường" ở thời điểm hiện tại — vấn đề là ở độ bền theo thời gian.
• Thất phải hình thái làm thất hệ thống: cơ cấu sợi cơ, hình dạng buồng và cách tưới máu của nó không được thiết kế để chịu áp lực hệ thống suốt đời. Suy thất tiến triển là quy luật, chỉ khác nhau ở tốc độ.
• Van ba lá làm van nhĩ thất hệ thống: khi thất phải giãn, vòng van giãn theo → hở van tăng → quá tải thể tích → thất giãn thêm. Đây là vòng xoắn tự duy trì.
• Khi có thông liên thất: luồng thông trái – phải, gánh nặng thể tích, có thể suy tim nhũ nhi.
• Khi có thông liên thất kèm hẹp đường ra thất trái (dưới van động mạch phổi): luồng thông đảo chiều thành phải – trái → tím, bệnh cảnh giống tứ chứng Fallot.

• Ở người lớn: khó thở gắng sức, suy tim, rối loạn nhịp — biểu hiện của thất hệ thống suy.
• Nhịp chậm do block nhĩ thất có thể là biểu hiện đầu tiên ở mọi lứa tuổi.

• Tiếng T2 đơn độc và mạnh ở bờ trái xương ức cao — do động mạch chủ nằm ra trước và sang trái, van động mạch chủ áp sát thành ngực.
• Tiếng thổi tuỳ tổn thương kèm theo: toàn tâm thu của thông liên thất; tống máu của hẹp đường ra thất trái; toàn tâm thu ở mỏm của hở van nhĩ thất hệ thống.
• Nhịp chậm — có thể là dấu hiệu đầu tiên và duy nhất ở ccTGA đơn độc.
• Tím khi có thông liên thất kèm hẹp đường ra thất trái.
• Ở bệnh nhân dextrocardia: mỏm tim bên phải; cần điều chỉnh vị trí nghe.

• Sóng Q ở các chuyển đạo trước tim phải và mất sóng Q ở chuyển đạo trước tim trái — do vách liên thất khử cực theo hướng ngược lại. Dấu hiệu gợi ý hữu ích.
• Block nhĩ thất các mức, có thể tiến triển tới block hoàn toàn.
• Cần theo dõi ECG định kỳ suốt đời vì block xuất hiện tự phát.

• Bờ trái trên trung thất thẳng và nổi rõ do động mạch chủ lên nằm ra trước bên trái — dấu hiệu gợi ý điển hình nhưng không đặc hiệu.
• Mất cung động mạch phổi bình thường ở bờ trái.
• Tuần hoàn phổi: tăng khi có thông liên thất; giảm khi kèm hẹp đường ra thất trái.
• Có thể có dextrocardia hoặc mesocardia.

• ✓Xác định hình thái từng buồng thất (dải điều hoà, kiểu bè cơ, mức bám van nhĩ thất) — bước không thể bỏ.
• ✓Xác định tương hợp nhĩ – thất và thất – đại động mạch riêng biệt.
• ✓Đánh giá chức năng thất phải hệ thống — thông số theo dõi quan trọng nhất; siêu âm khó định lượng thất phải nên cần MRI bổ trợ.
• ✓Đánh giá mức hở van ba lá (van nhĩ thất hệ thống) và tìm hình thái kiểu Ebstein.
• ✓Tìm thông liên thất và mô tả vị trí.
• ✓Đánh giá đường ra thất trái (dưới van động mạch phổi) tìm hẹp.
• ✓Xác định vị trí tim và tương quan tạng.

• ✓Dưới sườn: bắt đầu bằng xác định tương quan tạng và vị trí tim — bước đầu tiên của phân tích tuần tự từng đoạn, không được bỏ.
• ✓Mỏm bốn buồng: xác định hình thái từng thất — tìm dải điều hoà, kiểu bè cơ thô, và mức bám của van nhĩ thất (van ba lá bám thấp hơn van hai lá).
• ✓Cạnh ức trục dọc: quan hệ hai đại động mạch — ở ccTGA chúng đi song song, không bắt chéo.
• ✓Cạnh ức trục ngang mức đáy: vị trí tương đối hai đại động mạch (động mạch chủ thường ra trước bên trái).
• ✓Mặt cắt đường ra thất trái: tìm hẹp dưới van động mạch phổi — tổn thương kèm theo hay gặp và có ý nghĩa quyết định.
• ✓Mặt cắt tập trung thất hệ thống: đánh giá chức năng thất phải hình thái — khó, và là lý do cần MRI bổ trợ.
• ✓Doppler van ba lá (van nhĩ thất hệ thống): mức hở và cơ chế hở.

• Kích thước thất phải hình thái (thất hệ thống) — theo dõi xu hướng qua các lần khám quan trọng hơn con số một lần.
• Chỉ số chức năng thất hệ thống: phân suất thay đổi diện tích, TAPSE (lưu ý cách diễn giải khác khi thất phải làm thất hệ thống), chỉ số chức năng dọc.
• Mức hở van ba lá và cơ chế (giãn vòng van, bất thường kiểu Ebstein, sa lá van).
• Chênh áp qua đường ra thất trái (dưới van động mạch phổi) nếu có hẹp.
• Kích thước và chức năng thất trái hình thái (thất phổi) — quan trọng khi cân nhắc phẫu thuật double switch.
• Áp lực động mạch phổi ước tính.

CT hữu ích khi cần mô tả giải phẫu không gian ở bệnh nhân có bất thường vị trí tim, khi lập kế hoạch mổ lại, hoặc khi bệnh nhân có máy tạo nhịp làm MRI khó thực hiện. Cho hình ảnh động mạch vành — quan trọng vì đường đi động mạch vành ở ccTGA khác thường và ảnh hưởng tới phẫu thuật.

Cộng hưởng từ là công cụ tham chiếu để định lượng thể tích và phân suất tống máu của thất phải hệ thống — thông số mà siêu âm ước tính kém. Ở bệnh nhân theo dõi dài hạn, MRI định kỳ là cách khách quan nhất để phát hiện suy thất trước khi có triệu chứng.

• Đo áp lực và sức cản mạch phổi khi cân nhắc đóng thông liên thất hoặc khi đánh giá khả năng làm double switch.
• Đánh giá áp lực thất trái hình thái — con số quyết định xem thất trái đã "mất huấn luyện" hay chưa, tức có cần banding động mạch phổi để huấn luyện trước khi chuyển đổi hay không.
• Chụp động mạch vành trước mổ lớn — giải phẫu vành ở ccTGA đảo ngược so với bình thường.
• Đánh giá huyết động ở bệnh nhân suy thất hệ thống khi cân nhắc ghép tim ^[1].

• ccTGA đơn độc: nhiều bệnh nhân sống tới tuổi trưởng thành không triệu chứng. Nhưng suy thất hệ thống và hở van ba lá tiến triển âm thầm, và tỉ lệ có triệu chứng tăng dần theo thập niên.
• Kèm thông liên thất lớn: suy tim nhũ nhi, cần can thiệp sớm.
• Kèm thông liên thất và hẹp đường ra thất trái: tím, diễn tiến giống tứ chứng Fallot.
• Block nhĩ thất tích luỹ theo tuổi ở mọi thể — đây là đặc điểm gần như hằng định và là lý do cần ECG mỗi lần khám suốt đời.
• Hở van ba lá và suy thất hệ thống thúc đẩy lẫn nhau; một khi vòng xoắn đã khởi động, tốc độ xấu đi tăng lên.

• Suy thất phải hệ thống — biến chứng trung tâm, xuất hiện muộn nhưng gần như không tránh khỏi.
• Hở van ba lá (van nhĩ thất hệ thống) tiến triển.
• Block nhĩ thất hoàn toàn — tự phát, tích luỹ theo tuổi, hoặc do thầy thuốc trong lúc mổ.
• Rối loạn nhịp nhĩ và nhịp thất.
• Suy tim sung huyết.
• Ở nhóm kèm hẹp đường ra thất trái: các vấn đề của bệnh tim tím (đa hồng cầu, sỏi mật, biến chứng huyết khối).
• Sau mổ: block do thầy thuốc, tắc đường dẫn máu, suy thất sau double switch.

Điều trị nội khoa ở ccTGA là lĩnh vực thiếu bằng chứng nhất, và điều quan trọng nhất là không giả vờ ngược lại.

• Điều trị suy tim theo nguyên tắc chung khi có triệu chứng, nhưng cần hiểu rõ giới hạn (xem cảnh báo dưới).
• Điều trị suy tim ở nhũ nhi có thông liên thất lớn trong lúc chờ can thiệp.
• Kiểm soát rối loạn nhịp; đánh giá chỉ định máy tạo nhịp.
• Ở bệnh nhân tím: theo dõi và xử trí các hệ quả của tím theo nguyên tắc chung.

• Đánh giá huyết động trước quyết định phẫu thuật lớn (đóng thông liên thất, double switch, ghép tim).
• Đo áp lực thất trái hình thái khi cân nhắc chuyển đổi giải phẫu — quyết định có cần huấn luyện thất trái bằng banding động mạch phổi hay không.
• Chụp động mạch vành trước mổ.
• Can thiệp trên tổn thương kèm theo hoặc trên các đường dẫn máu sau mổ.

Không có can thiệp qua catheter điều trị được bản chất của ccTGA. Vai trò của phòng thông tim là chẩn đoán huyết động và can thiệp trên tổn thương kèm theo hoặc di chứng sau mổ.

• Nong hoặc đặt stent chỗ hẹp trên đường dẫn máu sau phẫu thuật chuyển tầng nhĩ (baffle) — biến chứng đặc trưng sau double switch.
• Bít rò trên baffle.
• Triệt đốt rối loạn nhịp — cần lưu ý giải phẫu đảo ngược khi lập bản đồ điện học.

Không có chỉ định phẫu thuật tự động cho ccTGA đơn độc. Chỉ định phát sinh từ các tổn thương kèm theo (thông liên thất, hẹp đường ra thất trái), từ hở van ba lá tiến triển, và từ block nhĩ thất cần máy tạo nhịp.

Không có mốc thời gian chuẩn cho ccTGA đơn độc — không có chỉ định mổ nếu không có tổn thương kèm theo hay hở van tiến triển. Với các thể có tổn thương kèm theo, thời điểm được quyết định bởi tổn thương đó.

• Thông liên thất lớn gây suy tim ở nhũ nhi: can thiệp theo nguyên tắc chung của thông liên thất, nhưng với nguy cơ block cao hơn.
• Hẹp đường ra thất trái gây tím: thời điểm theo mức tím và mức giảm tuần hoàn phổi.
• Hở van ba lá tiến triển: đây là thời điểm gây tranh luận nhất. Nhiều ý kiến cho rằng can thiệp van nên làm trước khi thất hệ thống suy, vì sửa van ở một quả tim đã suy ít lợi ích. Nhưng ngưỡng cụ thể chưa được xác lập.
• Double switch, nếu chọn hướng này, thường được cân nhắc ở tuổi nhỏ khi thất trái còn chịu được áp lực hệ thống hoặc còn huấn luyện được.

• Theo dõi nhịp và dẫn truyền là ưu tiên hàng đầu — block có thể xuất hiện ngay hoặc muộn vài ngày.
• Theo dõi chức năng thất hệ thống; sau double switch, theo dõi chức năng thất trái mới ở vị trí hệ thống.
• Theo dõi mức hở van nhĩ thất hệ thống sau sửa van.
• Sau double switch: theo dõi dòng qua các đường dẫn máu trong nhĩ, tìm hẹp hoặc rò.
• Theo dõi cung lượng tim và tưới máu; ngưỡng thấp để hỗ trợ tuần hoàn cơ học ở bệnh nhân thất hệ thống đã yếu từ trước.

• Block nhĩ thất hoàn toàn do thầy thuốc — biến chứng đặc trưng nhất của phẫu thuật ở bệnh này.
• Suy thất hệ thống cấp sau mổ.
• Hở van nhĩ thất hệ thống tồn lưu hoặc tái phát sau sửa van.
• Sau double switch: hẹp hoặc rò đường dẫn máu trong nhĩ, rối loạn nhịp nhĩ, suy nút xoang.
• Sau double switch có Rastelli: hẹp ống nối và nhu cầu thay ống nhiều lần.
• Rối loạn nhịp thất.

• Đặt máy tạo nhịp — lý do tái can thiệp thường gặp nhất, do block tự phát hoặc do mổ.
• Can thiệp lại trên van nhĩ thất hệ thống (sửa lại hoặc thay van).
• Nong hoặc đặt stent đường dẫn máu trong nhĩ bị hẹp sau double switch.
• Thay ống nối thất – động mạch phổi ở bệnh nhân đã làm Rastelli.
• Triệt đốt rối loạn nhịp.
• Ghép tim ở bệnh nhân suy thất hệ thống giai đoạn cuối — đây là điểm đến thực tế của một tỉ lệ bệnh nhân, và nên được nói tới sớm chứ không phải khi đã quá muộn.

Nhiều bệnh nhân ccTGA đơn độc chỉ được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành, thường khi xuất hiện suy tim hoặc block nhĩ thất. Ở nhóm này, ba vấn đề chi phối: suy thất phải hệ thống, hở van ba lá, và rối loạn dẫn truyền. Một số bệnh nhân cuối cùng cần cân nhắc ghép tim.

Thai kỳ làm tăng gánh thể tích lên một thất hệ thống vốn đã dễ tổn thương. Nguy cơ phụ thuộc chức năng thất phải hệ thống, mức hở van ba lá, tình trạng nhịp và tổn thương kèm theo. Cần tư vấn trước thụ thai tại trung tâm ACHD ^[2].

• ccTGA đơn độc, chức năng thất hệ thống tốt, không rối loạn nhịp: thường có thể vận động bình thường ở mức vừa.
• Tránh gắng sức tĩnh cường độ rất cao (nâng tạ nặng, gắng sức kiểu Valsalva) — làm tăng đột ngột hậu tải lên một thất hệ thống vốn không được thiết kế cho việc đó.
• Có suy thất hệ thống, hở van ba lá nặng, hoặc rối loạn nhịp: cần hạn chế và đánh giá bằng nghiệm pháp gắng sức ^[3].
• Bệnh nhân có máy tạo nhịp: tư vấn thêm về thể thao va chạm.
• Nghiệm pháp gắng sức định kỳ có giá trị theo dõi ở bệnh này, vì suy thất hệ thống thường biểu hiện bằng giảm khả năng gắng sức trước khi có triệu chứng lúc nghỉ.

ccTGA chưa sửa không tự động thuộc nhóm nguy cơ rất cao. Bệnh nhân có van nhân tạo, vật liệu nhân tạo, ống nối hoặc là tim bẩm sinh tím chưa sửa hoàn toàn thuộc nhóm cần cân nhắc dự phòng — đọc định nghĩa và mốc thời gian trong guideline hiện hành ^{[4] [5]}.

Các guideline tim bẩm sinh người lớn hiện hành có phần dành cho ccTGA, chủ yếu về theo dõi thất hệ thống, van nhĩ thất hệ thống và rối loạn dẫn truyền ^{[6] [7]}. Khảo sát siêu âm ở trẻ em theo hướng dẫn của hội siêu âm ^[8]. Vấn đề thai kỳ theo guideline chuyên biệt ^[2].

• Kết luận "tim bình thường" vì dòng máu đi đúng hướng.
• Hiểu chữ "có sửa chữa" trong tên bệnh là bệnh nhân không cần theo dõi.
• Gọi van nhĩ thất theo vị trí thay vì theo thất đi kèm.
• Ngoại suy bằng chứng điều trị suy tim thất trái sang thất phải hệ thống như thể tương đương.
• Đặt máy tạo nhịp thất phải đơn thuần mà không cân nhắc ảnh hưởng lên thất hệ thống.

Tóm tắt một phút. ccTGA có hai bất tương hợp chồng lên nhau (nhĩ – thất và thất – đại động mạch), nên máu đi đúng hướng và bệnh nhân không tím. Chẩn đoán đòi hỏi xác định hình thái từng buồng thất, không chỉ theo dòng chảy — bỏ qua bước này là lý do bệnh hay bị bỏ sót. Ba vấn đề suốt đời: thất phải hình thái làm thất hệ thống và suy dần; van ba lá làm van nhĩ thất hệ thống và hở tiến triển (tạo vòng xoắn với suy thất); và block nhĩ thất tự phát tích luỹ theo tuổi do đường đi bó His bất thường. ECG có thể gợi ý qua kiểu sóng Q đảo ngược. Tổn thương kèm theo hay gặp: thông liên thất, hẹp đường ra thất trái, van ba lá kiểu Ebstein. Chiến lược phẫu thuật chia hai trường phái — sửa sinh lý hay double switch — và chưa có bằng chứng ngẫu nhiên phân xử.