Module 17
Tim thai và di truyền
Fetal cardiology and genetics
Nội dung module
Những chủ đề module này bao phủ
- Chỉ định siêu âm tim thai
- Mặt cắt sàng lọc và chẩn đoán
- Lập kế hoạch sinh theo mức nguy cơ
- 22q11.2, Turner, Noonan, heterotaxy
- Tư vấn và giới hạn xét nghiệm di truyền
Module này chưa có bài học được biên soạn đầy đủ
Khung nội dung đã được xác lập (danh sách chủ đề ở trên). Việc biên soạn cần bác sĩ chuyên khoa tương ứng tham gia — xem trang chất lượng nội dung để biết những phần đang thiếu.
Sàng lọc và chẩn đoán: hai việc khác nhau
Sàng lọc tim thai được thực hiện trong siêu âm hình thái thường quy ở thai kỳ nguy cơ thấp, dựa trên một bộ mặt cắt chuẩn hoá. Siêu âm tim thai chẩn đoán là khảo sát chuyên sâu, thực hiện khi có chỉ định. Nhầm lẫn hai việc này là nguyên nhân của phần lớn trường hợp bỏ sót.
- Mặt cắt bốn buồng.
- Mặt cắt đường ra thất trái.
- Mặt cắt đường ra thất phải.
- Mặt cắt ba mạch máu – khí quản.
Chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu
| Nhóm | Ví dụ |
|---|---|
| Yếu tố từ mẹ | Đái tháo đường trước mang thai, bệnh tự miễn có kháng thể liên quan, phơi nhiễm thuốc có nguy cơ, nhiễm trùng bào thai, thụ tinh trong ống nghiệm |
| Yếu tố từ gia đình | Bố hoặc mẹ mắc tim bẩm sinh, anh chị em ruột mắc tim bẩm sinh, bệnh di truyền trong gia đình |
| Yếu tố từ thai | Nghi ngờ bất thường trên sàng lọc, tăng khoảng sáng sau gáy, phù thai, rối loạn nhịp thai, bất thường ngoài tim, bất thường nhiễm sắc thể đã biết |
Danh sách chỉ định đầy đủ và mức độ khuyến cáo cho từng nhóm phải đọc trong nguyên bản [2].
Tiến triển trong thai kỳ
Một số tổn thương tiến triển trong thai kỳ: hẹp van động mạch chủ có thể dẫn tới thiểu sản thất trái; hẹp van động mạch phổi có thể tiến tới teo van; lỗ bầu dục có thể hạn chế dần trong hội chứng thiểu sản tim trái hoặc trong chuyển vị đại động mạch. Vì vậy một lần siêu âm bình thường ở quý hai không loại trừ vấn đề xuất hiện muộn, và các trường hợp có nguy cơ cần theo dõi lặp lại.
Lập kế hoạch sinh theo mức nguy cơ
Tư vấn trước sinh
- Trình bày chẩn đoán giải phẫu và mức độ chắc chắn của chẩn đoán, kể cả những gì chưa xác định được.
- Trình bày con đường điều trị dự kiến: sửa hai thất, con đường một thất, hay chưa xác định — và ý nghĩa lâu dài của từng con đường.
- Thảo luận khả năng thay đổi chẩn đoán sau sinh và khả năng tổn thương tiến triển trong thai kỳ.
- Thảo luận về xét nghiệm di truyền, nguy cơ tái phát trong gia đình và các lựa chọn của gia đình.
- Ghi lại nội dung tư vấn và chuyển thông tin tới ekip tiếp nhận sau sinh.
Di truyền học tim bẩm sinh
| Hội chứng | Tổn thương tim thường gặp | Lưu ý thực hành |
|---|---|---|
| Trisomy 21 | Kênh nhĩ thất, thông liên thất | Sức cản mạch máu phổi có xu hướng tăng sớm hơn; cần đánh giá cả yếu tố hô hấp |
| Vi mất đoạn 22q11.2 | Bất thường vùng nón – thân: tứ chứng Fallot, thân chung động mạch, gián đoạn cung động mạch chủ | Kèm bất thường tuyến ức, hạ calci, bất thường vòm miệng và miễn dịch |
| Hội chứng Turner | Van động mạch chủ hai lá, hẹp eo động mạch chủ, bệnh động mạch chủ | Cần theo dõi kích thước động mạch chủ suốt đời |
| Hội chứng Noonan | Hẹp van động mạch phổi (van loạn sản), bệnh cơ tim phì đại | Van loạn sản đáp ứng kém với nong bóng |
| Hội chứng Williams–Beuren | Hẹp trên van động mạch chủ, hẹp nhánh động mạch phổi | Nguy cơ đặc biệt khi gây mê do bệnh động mạch vành kèm theo |
| Bệnh lý lông chuyển (ciliopathy) và heterotaxy | Dị tật phức tạp, bất thường tĩnh mạch, bất thường lách | Cần đánh giá lách và nguy cơ nhiễm khuẩn |
Bảng liệt kê mối liên quan thường được mô tả trong y văn. Tần suất cụ thể theo từng hội chứng chưa được nhóm biên soạn xác minh từ nguồn dịch tễ và cố ý không đưa vào.
Tài liệu tham khảo
- 1.
Carvalho JS, Axt-Fliedner R, Chaoui R, Copel JA, Cuneo BF, et al.. ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal cardiac screening. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2023;61(6):788-803. doi:10.1002/uog.26224.
- 2.
Donofrio MT, Moon-Grady AJ, Hornberger LK, Copel JA, Sklansky MS, et al.. Diagnosis and Treatment of Fetal Cardiac Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2014;129(21):2183-2242. doi:10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d.
Trích dẫn theo kiểu Vancouver rút gọn. Nhãn «Đã xác minh» nghĩa là định danh tài liệu (tên, tạp chí, năm, tập/số/trang, DOI hoặc PMID) đã được đối chiếu trực tiếp với nguồn chính thức — không đồng nghĩa với việc nội dung diễn giải đã được bác sĩ chuyên khoa thẩm định.
Ca lâm sàng có liên quan
Trẻ sơ sinh tím ngày thứ hai, không đáp ứng với oxy
Ca hư cấu phục vụ giảng dạy
Thông liên thất với áp lực thất phải cao — có phải tăng áp phổi?
Ca hư cấu phục vụ giảng dạy
Tứ chứng Fallot với mạch máu phổi nhỏ và áp lực thất phải bằng hệ thống
Ca hư cấu phục vụ giảng dạy
Người lớn sau Fontan, khó thở và phù tăng dần
Ca hư cấu phục vụ giảng dạy