Tứ chứng Fallot không có van động mạch phổi

TOF-APV có mô van phổi vắng/loạn sản nặng, vòng thường hẹp và hở phổi to-and-fro, kèm giãn phình MPA/nhánh phổi. Không đồng nhất với absent pulmonary valve có vách liên thất nguyên vẹn hoặc kèm AVSD.

• Hiếm trong phổ TOF; biểu hiện từ suy hô hấp sơ sinh đến phát hiện muộn.
• Liên quan bất thường 22q11.2, cung chủ phải và dị tật phối hợp.

Bất thường phát triển conotruncal và van phổi; PDA thường vắng trong thể TOF, có thể góp phần hình thành giãn nhánh phổi và khác với thể vách nguyên vẹn.

• VSD lệch hàng, overriding aorta, mức tắc RVOT/vòng phổi và mô van.
• Đường kính MPA/RPA/LPA, đối xứng và chèn phế quản.
• PDA, MAPCAs, cung chủ, vành, 22q11.2 và bất thường đường thở.

• TOF-APV điển hình không PDA
• Thể có PDA
• Absent PV với vách nguyên vẹn
• Absent PV kèm AVSD hoặc DORV

• Vòng hẹp tạo tắc tâm thu; van không kín tạo hở tâm trương lớn, gây dòng to-and-fro và giãn PA.
• Nhánh PA phình đè phế quản mềm, tạo air trapping/atelectasis và thất bại thông khí.
• Mức tím phụ thuộc tắc RVOT, PVR và shunt qua VSD; triệu chứng hô hấp có thể nặng dù gradient không cực cao.

• Đánh giá đồng thời tắc RVOT, hở phổi, áp lực RV, hướng VSD và cung lượng phổi.
• Không dùng gradient RVOT đơn độc vì lưu lượng thấp làm giảm gradient ở trẻ rất nặng.

• Suy hô hấp, thở rít, tăng CO2, thất bại cai máy ở sơ sinh nặng.
• Tím hoặc suy tim; trẻ nhẹ hơn có nhiễm trùng hô hấp tái diễn/chậm tăng cân.

• Tiếng thổi tâm thu–tâm trương kiểu to-and-fro, T2 đơn, tím biến đổi; ran/khò khè và lồng ngực tăng khí phản ánh chèn ép đường thở.

• Trục phải/phì đại RV; loạn nhịp ở bệnh nhân sau sửa.

• Nhánh PA phình, giảm tưới máu ngoại vi, tăng khí khu trú hoặc xẹp phổi; bóng tim thay đổi.

Mục tiêu không chỉ là “thấy tổn thương” mà phải dựng bản đồ giải phẫu, xác định sinh lý chi phối và trả lời câu hỏi có làm thay đổi xử trí hay không. ^[1],[2],[3]

• ✓PLAX/PSAX RVOT: VSD, overriding, vòng và dòng to-and-fro.
• ✓Trên hõm ức: cung chủ, PDA, nhánh PA và chèn ép gợi ý.
• ✓Dưới sườn: kết nối, VSD, chức năng RV và dị tật phối hợp.

• ✓PLAX/PSAX RVOT: VSD, overriding, vòng và dòng to-and-fro.
• ✓Trên hõm ức: cung chủ, PDA, nhánh PA và chèn ép gợi ý.
• ✓Dưới sườn: kết nối, VSD, chức năng RV và dị tật phối hợp.

• ✓Vòng/MPA/RPA/LPA theo Z-score
• ✓Gradient RVOT trong bối cảnh lưu lượng
• ✓Định tính hở phổi và dòng đảo ngược nhánh
• ✓Áp lực/chức năng RV, kích thước VSD
• ✓Không dùng kích thước PA để định lượng mức chèn ép phế quản

• CTA đồng bộ thấp liều dựng PA–khí phế quản, mức mềm/hẹp, air trapping và vành; rất quan trọng ở suy hô hấp.

• CMR theo dõi thể tích RV, regurgitant fraction và PA ở trẻ lớn; không thay CT/nội soi trong đánh giá động đường thở cấp.

• Không thường quy trước mổ nếu hình ảnh đủ; dùng khi nguồn máu phổi/PA pressure chưa rõ hoặc can thiệp tồn lưu sau sửa.

• TOF kèm hở phổi sau can thiệp bào thai/balloon
• PDA lớn
• pulmonary artery sling
• mềm khí phế quản nguyên phát
• truncus với van thân chung bất thường

• Thể hô hấp nặng có nguy cơ tử vong sớm; trẻ sống qua sửa vẫn có mềm đường thở, hẹp PA/conduit và gánh nặng RV lâu dài.

• Suy hô hấp
• mềm khí-phế quản
• tăng áp phổi khu trú
• suy/loạn nhịp RV
• hẹp conduit/nhánh PA
• hở phổi tồn lưu

Điều trị nội khoa không sửa được hình thái bẩm sinh; mục tiêu là ổn định sinh lý, kiểm soát hậu quả huyết động và chuẩn bị thời điểm can thiệp phù hợp. Website không cung cấp liều thuốc cho từng người bệnh.

• Tối ưu thông khí, xử trí nhiễm trùng/dinh dưỡng và tránh bẫy khí; chiến lược PEEP/cannula cá thể hóa cùng đội đường thở.
• Duy trì ống chỉ khi giải phẫu thực sự phụ thuộc ống; PDA có thể làm nặng chèn ép trong một số thể.

• Can thiệp cầu nối RVOT/PDA hiếm và chỉ tại trung tâm chuyên sâu; sau sửa có thể stent nhánh/conduit.
• Không dùng balloon van cho “van vắng”.

• Đo áp lực RV/PA, chụp PA–PDA và đánh giá vành; cân nhắc nguy cơ chèn đường thở khi tăng dòng.

• Sơ sinh nặng cần phẫu thuật khẩn/bán khẩn sau ổn định đường thở; thể ổn định có thể lập kế hoạch nhũ nhi theo giải phẫu và tăng trưởng.

• Đóng VSD
• Tái tạo RVOT bằng conduit/van hoặc patch có van tùy trung tâm
• Reduction pulmonary arterioplasty
• Đưa PA ra trước/away from bronchi
• Tracheobronchopexy chọn lọc

• ✓CT + nội soi động đường thở khi nặng
• ✓Bản đồ PA/PDA/vành/cung
• ✓Đánh giá 22q11.2, canxi và miễn dịch
• ✓Kế hoạch ECMO nếu đường thở nguy cơ cao

• ✓Thông khí có chiến lược cho malacia
• ✓Áp lực RV, conduit/PR, PA branches và shunt tồn lưu
• ✓Nội soi/CT nếu xẹp phổi dai dẳng

• Khó cai máy
• malacia tồn lưu
• hẹp PA/conduit
• PR
• VSD tồn lưu
• liệt cơ hoành/thanh quản

• Theo dõi RV, PR/conduit, nhánh PA, đường thở, gắng sức và loạn nhịp suốt đời.

• Thay van/conduit, stent PA, PVR và can thiệp đường thở chọn lọc.

• Người lớn sau sửa đi theo pathway TOF nhưng thêm tiền sử phình PA/đường thở; CMR và Holter/CPET theo nguy cơ.

• Đánh giá RV, PR/conduit, loạn nhịp và khả năng hô hấp trước thai; theo dõi ACHD–sản.

• Cá thể hóa theo RV, tắc/hở, SpO2, loạn nhịp và dự trữ hô hấp.

• Dự phòng theo guideline khi có van/conduit nhân tạo hoặc shunt tồn lưu cạnh vật liệu; vệ sinh răng là nền tảng.

Guideline hình ảnh TOF hỗ trợ đánh giá tim; không có guideline thử nghiệm cho chiến lược đường thở TOF-APV.

Kết quả chủ yếu từ cohort đơn trung tâm với độ nặng đường thở và kỹ thuật khác nhau; không thể kết luận một loại RVOT reconstruction hay pexy tốt nhất.

• Các series hiện đại chuyển trọng tâm từ “sửa tim” sang chiến lược tim–đường thở tích hợp.

• Mức nặng hô hấp được quyết định bởi phế quản, không phải chỉ đường kính PA.
• CT tĩnh không thay hoàn toàn nội soi động khi nghi malacia.

Tóm tắt một phút. TOF-APV gây đồng thời tắc vòng phổi và hở phổi tự do; PA phình có thể chèn phế quản và làm suy hô hấp nặng. Echo định nghĩa tim, CT/nội soi định nghĩa đường thở. Điều trị phối hợp đóng VSD, tái tạo RVOT, giảm kích thước/định vị PA và đôi khi pexy đường thở. Không có kỹ thuật duy nhất tốt nhất; bằng chứng là cohort và kinh nghiệm trung tâm.