Thông liên nhĩ kiểu xoang tĩnh mạch

Khiếm khuyết nằm ở vị trí đổ vào của tĩnh mạch chủ trên (thể trên, thường gặp hơn) hoặc tĩnh mạch chủ dưới (thể dưới, hiếm). Bờ của khiếm khuyết được tạo bởi thành tĩnh mạch chứ không phải mô vách liên nhĩ thật — đây là điểm giải phẫu quyết định mọi hệ quả điều trị.

Khiếm khuyết xoang tĩnh mạch không phải một lỗ trên vách liên nhĩ, và điều này bắt nguồn từ phôi thai học. Vách liên nhĩ thật được tạo từ vách nguyên phát và vách thứ phát; khiếm khuyết xoang tĩnh mạch nằm ngoài hai cấu trúc đó.

Cơ chế được cho là bất thường trong quá trình sáp nhập của xoang tĩnh mạch (sinus venosus) vào nhĩ phải, cùng với việc tĩnh mạch phổi phải không tách hoàn toàn khỏi hệ tĩnh mạch chính. Kết quả là mất ranh giới giữa tĩnh mạch phổi và tĩnh mạch hệ thống ở vùng chỗ đổ tĩnh mạch chủ.

• Thể xoang tĩnh mạch trên: khiếm khuyết cạnh miệng tĩnh mạch chủ trên; tĩnh mạch phổi trên phải (± giữa phải) đổ vào tĩnh mạch chủ trên hoặc nhĩ phải.
• Thể xoang tĩnh mạch dưới: cạnh miệng tĩnh mạch chủ dưới; hiếm hơn và khó chẩn đoán hơn.
• Hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường bán phần đi kèm gần như hằng định — phải mô tả rõ từng tĩnh mạch.
• Nút xoang và động mạch nuôi nút xoang nằm ngay cạnh vùng khiếm khuyết trên — nền tảng của biến chứng nhịp sau mổ.

• Cần phân biệt với lỗ thứ phát nằm cao — trông giống trên một số mặt cắt nhưng có gờ vách và đóng được bằng dụng cụ.
• Có thể phối hợp: tĩnh mạch chủ trên trái tồn lưu, không nóc xoang vành, đồng dạng nhĩ.
• Kích thước khiếm khuyết không phản ánh mức luồng thông, vì luồng thông của tĩnh mạch phổi lạc chỗ cộng dồn vào.

Sinh lý giống thông liên nhĩ lỗ thứ phát: luồng thông trái – phải ở tầng nhĩ gây quá tải thể tích tim phải. Điểm khác là luồng thông cộng dồn với luồng thông của các tĩnh mạch phổi lạc chỗ, nên mức quá tải thường lớn hơn kích thước lỗ gợi ý.

• Luồng thông trái – phải ở tầng nhĩ, quyết định bởi độ giãn (compliance) tương đối của hai thất chứ không bởi chênh áp tâm thu.
• Luồng thông của tĩnh mạch phổi lạc chỗ cộng thêm vào luồng thông qua khiếm khuyết — nên mức quá tải thường lớn hơn kích thước lỗ gợi ý.
• Hậu quả là quá tải thể tích nhĩ phải, thất phải và giường mạch phổi; áp lực động mạch phổi thường bình thường trong nhiều năm.
• Ở người lớn, độ giãn thất trái giảm dần theo tuổi và theo tăng huyết áp, làm luồng thông tăng lên — một lý do bệnh nhân chỉ có triệu chứng ở tuổi trung niên.

• Thường không triệu chứng ở trẻ em.
• Người lớn: giảm gắng sức, khó thở, rối loạn nhịp nhĩ.
• Không tím trong trường hợp điển hình.

• T2 tách rộng cố định — dấu hiệu kinh điển của luồng thông tầng nhĩ.
• Tiếng thổi tâm thu tống máu nhẹ ở ổ van động mạch phổi do tăng lưu lượng.
• Tiếng rung tâm trương ở bờ trái xương ức thấp khi luồng thông lớn (tăng lưu lượng qua van ba lá).

• Quá tải thể tích thất phải: rSR′ ở V1, trục phải.
• Trục sóng P bất thường hoặc nhịp bộ nối — gợi ý mạnh khiếm khuyết nằm gần nút xoang, giúp phân biệt với lỗ thứ phát.

• Tim to với bóng thất phải và nhĩ phải nổi; thân động mạch phổi giãn.
• Tăng tuần hoàn phổi.
• Có thể thấy bóng tĩnh mạch bất thường cạnh bờ trên trung thất phải nếu tĩnh mạch phổi đổ cao vào tĩnh mạch chủ trên — dấu hiệu tinh tế, không đáng tin để loại trừ.

• ✓Mặt cắt dưới sườn hai buồng là mặt cắt then chốt để thấy vùng xoang tĩnh mạch — không bỏ qua ở trẻ em.
• ✓Mặt cắt trên hõm ức và cạnh ức trục cao để theo dõi tĩnh mạch chủ trên.
• ✓Doppler màu thang thấp dọc thành sau nhĩ phải.
• ✓Đếm đủ bốn tĩnh mạch phổi và xác định điểm đổ của từng tĩnh mạch.
• ✓Đánh giá kích thước và chức năng thất phải; chuyển động vách liên thất.
• ✓Ước tính áp lực động mạch phổi.
• ✓Ở người lớn cửa sổ kém: siêu âm qua thực quản hoặc chuyển sang CT/MRI.

• ✓Dưới sườn hai buồng (bicaval subcostal) — mặt cắt then chốt: theo tĩnh mạch chủ trên và dưới đổ vào nhĩ phải, thấy được vùng khiếm khuyết.
• ✓Dưới sườn trục ngắn: quét toàn bộ vách từ trước ra sau.
• ✓Trên hõm ức trục ngang ("crab view"): đếm tĩnh mạch phổi và tìm tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ.
• ✓Cạnh ức trục cao bên phải: theo dõi tĩnh mạch chủ trên trên đoạn dài, tìm dòng tĩnh mạch phổi đổ vào.
• ✓Mỏm bốn buồng hướng ra trước và sau: đánh giá kích thước, chức năng thất phải và chuyển động vách liên thất.
• ✓Siêu âm qua thực quản — không phải lựa chọn bổ sung mà là bắt buộc ở người lớn có cửa sổ kém và quá tải thất phải chưa giải thích được.

• Đường kính khiếm khuyết ở nhiều mặt phẳng — nhưng lưu ý con số này không đủ để dự đoán mức luồng thông ở bệnh này.
• Kích thước nhĩ phải và thất phải; chỉ số chức năng thất phải (TAPSE, S′, FAC hoặc chỉ số phù hợp với tuổi).
• Chuyển động vách liên thất — dấu hiệu định tính nhưng nhạy với quá tải thể tích.
• Vận tốc hở van ba lá tối đa cùng huyết áp đo đồng thời, để ước tính áp lực thất phải.
• Đếm và ghi rõ số tĩnh mạch phổi đã thấy đổ vào nhĩ trái — phép "đo" quan trọng nhất; báo cáo phải nói rõ thấy mấy trên bốn.
• Qp/Qs chỉ báo cáo khi chất lượng phép đo hai đường ra đủ tốt, và ghi rõ phương pháp cùng giới hạn.

CT mạch máu cho hình ảnh giải phẫu tĩnh mạch phổi và vùng chỗ đổ tĩnh mạch chủ rất rõ, nhanh, ít phụ thuộc cửa sổ và sự hợp tác của bệnh nhân. Là lựa chọn hợp lý khi MRI không sẵn có hoặc bệnh nhân không thể nằm lâu.

• Xác định chính xác từng tĩnh mạch phổi và điểm đổ.
• Mô tả quan hệ giữa khiếm khuyết, miệng tĩnh mạch chủ trên và tĩnh mạch phổi lạc chỗ — thông tin phục vụ chọn kỹ thuật mổ.
• Hạn chế: không định lượng được luồng thông, và có liều tia — cân nhắc kỹ ở trẻ em cần theo dõi lặp lại.

MRI hoặc CT được chỉ định khi siêu âm không kết luận được, đặc biệt ở người lớn. MRI có thêm ưu thế định lượng Qp/Qs và thể tích thất phải — hai thông số trực tiếp phục vụ quyết định mổ.

Không cần cho chẩn đoán. Chỉ định thực sự là đo huyết động khi có nghi ngờ tăng áp phổi hoặc khi cần khẳng định mức luồng thông trước quyết định mổ ở bệnh nhân lớn tuổi ^[2].

• Đo áp lực và sức cản mạch phổi khi ước tính không xâm lấn gợi ý tăng áp phổi — quyết định mổ hay không phụ thuộc con số này.
• Có thể tình cờ phát hiện bệnh khi catheter từ nhĩ phải đi thẳng vào tĩnh mạch phổi phải — đường đi bất thường là manh mối.
• Ở người lớn có yếu tố nguy cơ, thông tim đồng thời khảo sát động mạch vành trước mổ.

• Trẻ em thường không triệu chứng và tăng trưởng bình thường, nên bệnh dễ bị phát hiện muộn.
• Thất phải giãn dần theo thời gian; giai đoạn này kéo dài và im lặng.
• Từ tuổi trung niên, rối loạn nhịp nhĩ (rung nhĩ, cuồng nhĩ) trở thành vấn đề nổi bật.
• Giảm khả năng gắng sức thường xuất hiện âm thầm và bệnh nhân tự điều chỉnh lối sống để thích nghi — nên hỏi bệnh phải cụ thể, không hỏi "có mệt không".
• Tăng áp phổi có thể xuất hiện ở một số bệnh nhân, thường muộn.

• Rối loạn nhịp nhĩ — hệ quả của giãn nhĩ phải kéo dài; thường gặp nhất ở bệnh nhân chẩn đoán muộn.
• Rối loạn chức năng nút xoang — do khiếm khuyết nằm sát nút xoang, có thể có trước mổ, không chỉ sau mổ.
• Suy chức năng thất phải.
• Tăng áp phổi (muộn).
• Thuyên tắc nghịch thường khi có luồng thông phải – trái thoáng qua.
• Sau mổ: hẹp tĩnh mạch chủ trên, hẹp tĩnh mạch phổi, luồng thông tồn lưu qua miếng vá.

Không có điều trị nội khoa nào làm thay đổi luồng thông hay ngăn giãn thất phải. Điều trị nội khoa chỉ giải quyết hậu quả và chuẩn bị cho phẫu thuật.

• Kiểm soát rối loạn nhịp nhĩ và cân nhắc chống đông theo nguy cơ huyết khối — quyết định theo tiêu chí chung cho rung nhĩ, không có tiêu chí riêng cho bệnh này.
• Điều trị suy tim khi có, nhưng đây là biện pháp hỗ trợ, không thay thế sửa chữa.
• Không có chỉ định thuốc giãn mạch phổi cho luồng thông trái – phải chưa có bệnh mạch máu phổi xác lập.

Thông tim vừa đánh giá huyết động, vừa có thể điều trị ở ca thể trên được chọn lọc. Covered-stent rerouting đòi hỏi CT/TEE, balloon interrogation SVC và theo dõi liên tục dòng/áp lực tĩnh mạch phổi; phẫu thuật vẫn là chuẩn có dữ liệu dài hạn ^[1].

Covered-stent rerouting là lựa chọn can thiệp cho một số khiếm khuyết xoang tĩnh mạch trên có giải phẫu phù hợp; không áp dụng cho mọi thể và không thay thế đánh giá phẫu thuật.

• Ở trẻ em: mổ khi đã có bằng chứng quá tải thể tích, không cần chờ triệu chứng.
• Ở người lớn phát hiện muộn: lợi ích vẫn có (giảm gánh thể tích, cải thiện khả năng gắng sức) nhưng rối loạn nhịp đã xuất hiện thường không hồi phục — đây là lý do không nên trì hoãn.
• Trước mọi quyết định mổ ở người lớn: khảo sát tăng áp phổi và đánh giá chức năng thất phải.

• Vá chuyển hướng một miếng (single-patch baffle): dẫn dòng tĩnh mạch phổi lạc chỗ qua khiếm khuyết về nhĩ trái. Nguy cơ hẹp tĩnh mạch chủ trên nếu miếng vá làm hẹp lòng.
• Vá hai miếng: một miếng chuyển hướng, một miếng mở rộng tĩnh mạch chủ trên.
• Phẫu thuật Warden: cắt rời tĩnh mạch chủ trên và nối vào tiểu nhĩ phải — tránh đường khâu đi qua vùng nút xoang.

• Theo dõi nhịp liên tục trong giai đoạn hậu phẫu sớm: nhịp chậm xoang, nhịp bộ nối, block xoang nhĩ.
• Theo dõi dấu hiệu tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên: phù mặt, phù chi trên, tĩnh mạch cổ nổi, tuần hoàn bàng hệ ngực.
• Siêu âm trước ra viện: luồng thông tồn lưu, dòng qua tĩnh mạch chủ trên và các tĩnh mạch phổi đã chuyển hướng, chức năng thất phải.
• Đánh giá tràn dịch màng phổi và màng tim — hội chứng sau mở màng tim không hiếm sau mổ tầng nhĩ.

• Rối loạn chức năng nút xoang — biến chứng đặc trưng; có thể xuất hiện sớm hoặc nhiều năm sau mổ.
• Hẹp tĩnh mạch chủ trên tại miếng vá hoặc miệng nối.
• Hẹp tĩnh mạch phổi đã chuyển hướng — triệu chứng kín đáo, dễ bỏ sót.
• Luồng thông tồn lưu qua miếng vá.
• Rối loạn nhịp nhĩ (cuồng nhĩ sau mổ tầng nhĩ là hình thái đặc trưng).
• Hội chứng sau mở màng tim.

• Holter định kỳ: rối loạn chức năng nút xoang có thể xuất hiện nhiều năm sau mổ.
• Theo dõi hẹp tĩnh mạch chủ trên (phù mặt, tuần hoàn bàng hệ ngực) và hẹp tĩnh mạch phổi.
• Theo dõi luồng thông tồn lưu qua miếng vá.
• Theo dõi hồi phục kích thước thất phải.

• Đặt máy tạo nhịp do rối loạn chức năng nút xoang — lý do tái can thiệp thường gặp nhất, và có thể cách cuộc mổ đầu nhiều năm.
• Nong hoặc đặt stent hẹp tĩnh mạch chủ trên.
• Can thiệp hoặc mổ lại cho hẹp tĩnh mạch phổi — khó hơn nhiều và kết quả kém chắc chắn hơn.
• Đóng luồng thông tồn lưu có ý nghĩa.
• Triệt đốt rối loạn nhịp nhĩ.

Một tỉ lệ đáng kể bệnh nhân được chẩn đoán lần đầu ở tuổi trưởng thành — thường sau khi siêu âm vì hồi hộp hoặc khó thở và phát hiện thất phải giãn. Nhóm này cần được quản lý tại trung tâm tim bẩm sinh người lớn.

• Đánh giá đồng thời bốn thứ: mức luồng thông, áp lực và sức cản mạch phổi, gánh nặng rối loạn nhịp, và khả năng hồi phục thất phải sau sửa chữa.
• Ở bệnh nhân đã có rung nhĩ: bàn trước với bệnh nhân rằng sửa chữa không đảm bảo hết rung nhĩ; cân nhắc can thiệp nhịp phối hợp trong cùng cuộc mổ.
• Ở bệnh nhân lớn tuổi có bệnh thất trái: đóng luồng thông có thể làm tăng áp lực đổ đầy thất trái — cần đánh giá cẩn thận trước khi đóng.
• Chuyển tiếp từ nhi sang người lớn phải mang theo thông tin về kỹ thuật mổ đã dùng, vì danh sách biến chứng khác nhau giữa vá chuyển hướng và Warden.

Thai kỳ làm tăng thể tích tuần hoàn và cung lượng tim, nên làm tăng luồng thông và gánh nặng lên tim phải vốn đã quá tải. Lý tưởng là sửa chữa trước khi mang thai.

• Bệnh nhân đã sửa chữa, chức năng thất phải tốt, không rối loạn nhịp: nguy cơ thai kỳ thấp.
• Bệnh nhân chưa sửa với luồng thông lớn: dung nạp thường vẫn được nhưng cần theo dõi ở trung tâm chuyên khoa; nguy cơ rối loạn nhịp nhĩ tăng.
• Bệnh nhân có tăng áp phổi có ý nghĩa: nguy cơ cao rõ rệt; cần tư vấn tiền thụ thai chuyên sâu.
• Luồng thông tầng nhĩ tạo nguy cơ thuyên tắc nghịch thường — cần chú ý dự phòng huyết khối trong thai kỳ và hậu sản, và lọc khí đường truyền.
• Phân tầng và theo dõi theo guideline hiện hành ^[7].

• Trước sửa chữa, luồng thông nhỏ và áp lực phổi bình thường: thường không cần hạn chế.
• Luồng thông lớn với thất phải giãn nhiều: nên tư vấn cá thể hoá và làm nghiệm pháp gắng sức để khách quan hoá khả năng, thay vì đoán.
• Có tăng áp phổi: hạn chế gắng sức cường độ cao và gắng sức tĩnh mạnh.
• Sau sửa chữa thành công, không rối loạn nhịp, chức năng thất phải tốt: thường trở lại hoạt động bình thường.
• Sau mổ có rối loạn chức năng nút xoang hoặc rối loạn nhịp nhĩ: tư vấn phải tính tới nhịp, không chỉ tính tới huyết động ^[8].

Thông liên nhĩ chưa sửa không thuộc nhóm nguy cơ cao viêm nội tâm mạc và thường không có chỉ định dự phòng kháng sinh. Sau sửa chữa bằng vật liệu nhân tạo, dự phòng được cân nhắc trong một khoảng thời gian nhất định theo guideline — cần đọc định nghĩa và mốc thời gian trong nguyên bản ^{[9] [10]}.

Guideline ACHD hiện hành là khung cho chỉ định sửa luồng thông ^{[5] [6]}. Phẫu thuật vẫn là chuẩn; y văn can thiệp mới thừa nhận covered-stent rerouting ở một số thể trên được chọn lọc ^[1]. Quy trình khảo sát siêu âm ở trẻ em theo ^[11].

Meta-analysis so sánh dụng cụ bít ASD với phẫu thuật ^[3] chỉ gộp lỗ thứ phát, nên không áp dụng để so covered-stent rerouting với phẫu thuật cho thể xoang tĩnh mạch.

• Kết luận vách liên nhĩ nguyên vẹn chỉ từ mặt cắt bốn buồng.
• Gọi chung là "thông liên nhĩ" mà không phân loại — dẫn tới chỉ định sai phương pháp đóng.
• Bỏ sót hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường kèm theo.
• Không theo dõi nhịp lâu dài sau mổ.

Tóm tắt một phút. Khiếm khuyết xoang tĩnh mạch nằm ở chỗ đổ của tĩnh mạch chủ trên (hoặc dưới) vào nhĩ phải, không phải một lỗ thật trên vách liên nhĩ. Vì thiếu gờ, không dùng dụng cụ bít ASD thông thường. Phẫu thuật (vá chuyển hướng/Warden) vẫn là chuẩn; một số thể trên phù hợp có thể được chuyển hướng bằng covered stent tại trung tâm chuyên sâu sau balloon interrogation và theo dõi dòng tĩnh mạch phổi/SVC. Bệnh thường kèm PAPVC, nên phải đếm đủ bốn tĩnh mạch phổi. Theo dõi lâu dài tập trung vào nút xoang, hẹp SVC/tĩnh mạch phổi, di lệch stent hoặc shunt tồn lưu tùy phương pháp.