Teo van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn

Van động mạch phổi teo hoàn toàn, vách liên thất nguyên vẹn. Vì thất phải không có lối thoát nào, máu tĩnh mạch hệ thống phải qua lỗ bầu dục sang nhĩ trái, và máu lên phổi hoàn toàn qua ống động mạch. Thất phải thường phì đại, buồng nhỏ, và có mức độ thiểu sản rất thay đổi.

Khác với PA-VSD (bệnh của vách nón), PA-IVS được cho là hậu quả của quá trình xảy ra muộn hơn trong bào thai, sau khi vách liên thất đã đóng. Thất phải không có đường thoát nên áp lực trong buồng rất cao, đẩy máu vào các xoang hang cơ tim còn tồn lưu — cơ sở giải phẫu của tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải.

• Mức phát triển của thất phải là trục phân tầng chính: từ gần bình thường (ba phần: buồng nhận, buồng bè, buồng tống) tới thiểu sản nặng chỉ còn buồng nhận.
• Kích thước vòng van ba lá (Z-score) là một chỉ số quan trọng nhưng không quyết định đơn độc. Phải tích hợp số phần của thất phải, thể tích/chức năng RV, hở van ba lá và giải phẫu vành.
• Van động mạch phổi teo dạng màng (có thể mở được bằng can thiệp) hay teo dạng cơ (không mở được).
• Xoang hang cơ tim và tình trạng động mạch vành — phải khảo sát trước mọi quyết định điều trị.
• Ống động mạch còn, thường hình dạng bình thường (khác PA-VSD).

• Hở van ba lá có thể từ rất nhẹ tới rất nặng; hở nặng giải áp thất phải một cách tự nhiên và thường đi cùng thất phải giãn thay vì nhỏ.
• Hình thái kiểu Ebstein của van ba lá gặp ở một số ca và làm bệnh cảnh nặng hơn.
• Lỗ bầu dục có thể hạn chế — tình huống cấp cứu.

• Máu tĩnh mạch hệ thống bắt buộc qua lỗ bầu dục → trộn ở nhĩ trái → tím.
• Máu lên phổi hoàn toàn qua ống động mạch → phụ thuộc ống tuyệt đối.
• Thất phải áp lực trên mức hệ thống (buồng kín, bóp vào một khoang không có lối ra) — trừ khi có hở van ba lá nặng giải áp.
• Nếu lỗ bầu dục hạn chế → ứ trệ tĩnh mạch hệ thống nặng.

• Thất phải là buồng kín: không có đường ra, nên áp lực trong buồng có thể trên mức hệ thống khi van ba lá không hở nhiều.
• Toàn bộ máu tĩnh mạch hệ thống phải qua lỗ bầu dục sang nhĩ trái → trộn hoàn toàn → tím. Nếu lỗ bầu dục hạn chế, ứ trệ tĩnh mạch hệ thống nặng và cung lượng tim giảm.
• Máu lên phổi hoàn toàn qua ống động mạch → phụ thuộc ống tuyệt đối.
• Thất trái gánh toàn bộ cung lượng cho cả hai tuần hoàn → quá tải thể tích thất trái.
• Khi có tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải: áp lực cao trong thất phải là thứ đẩy máu ngược qua xoang hang vào giường vành. Giảm áp lực đó = cắt nguồn nuôi cơ tim.

• Tím ngay sau sinh, nặng lên nhanh khi ống động mạch co lại.
• Thường không có tiếng thổi lớn — không có dòng qua đường ra thất phải; có thể có tiếng thổi của hở van ba lá hoặc tiếng liên tục nhẹ của ống động mạch.
• Có thể chẩn đoán trước sinh.

• Tím trung ương, xuất hiện sớm và nặng lên nhanh khi ống động mạch co lại.
• Thường không có tiếng thổi lớn — không có dòng qua đường ra thất phải. Có thể nghe tiếng liên tục nhẹ của ống động mạch dưới xương đòn trái.
• Tiếng thổi toàn tâm thu của hở van ba lá khi hở nặng.
• T2 đơn độc (không có thành phần phổi).
• Gan to khi lỗ bầu dục hạn chế hoặc hở van ba lá nặng.
• Mạch bình thường; không có chênh lệch tứ chi.

• Điện thế thất phải thấp bất thường so với tuổi — gợi ý thất phải thiểu sản; đây là điểm khác biệt hữu ích so với các bệnh tím khác vốn có phì đại thất phải.
• Có thể có phì đại nhĩ phải.
• Thiếu máu cơ tim khi có tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải.

• Tuần hoàn phổi giảm.
• Bóng tim từ bình thường tới rất to — phụ thuộc mức hở van ba lá. Hở nặng cho hình ảnh tim to toàn bộ, đôi khi chiếm gần hết lồng ngực.
• Cung động mạch phổi lõm.
• Ở trẻ có thất phải thiểu sản nặng và ít hở van ba lá: bóng tim có thể gần bình thường — X-quang bình thường không loại trừ.

• ✓Xác nhận teo van động mạch phổi và vách liên thất nguyên vẹn (loại trừ thông liên thất — điều này thay đổi hoàn toàn bệnh).
• ✓Đo vòng van ba lá và tính Z-score, đồng thời mô tả số phần, thể tích và chức năng thất phải; không dùng Z-score đơn độc để chọn chiến lược.
• ✓Đánh giá ba phần của thất phải còn hay mất.
• ✓Đánh giá mức hở van ba lá.
• ✓Tìm xoang hang cơ tim: Doppler màu thang thấp trong thành thất phải, dòng chảy hai chiều trong cơ tim.
• ✓Đánh giá lỗ bầu dục: kích thước, chiều dòng, có hạn chế không.
• ✓Đánh giá ống động mạch.
• ✓Phân biệt teo dạng màng (có thể can thiệp mở van) với teo dạng cơ.

• ✓Cạnh ức trục ngang mức đáy và mặt cắt đường ra thất phải: chứng minh không có dòng qua van động mạch phổi; phân biệt teo dạng màng với dạng cơ.
• ✓Mỏm bốn buồng: đánh giá ba phần thất phải, kích thước vòng van ba lá, mức hở van ba lá.
• ✓Cạnh ức trục ngang mức cơ nhú, Doppler màu thang thấp trong thành thất phải: tìm xoang hang cơ tim — bước bắt buộc, không phải tuỳ chọn.
• ✓Dưới sườn: đánh giá vách liên nhĩ, kích thước và chiều dòng qua lỗ bầu dục.
• ✓Trên hõm ức: ống động mạch, hình dạng và chiều dòng; đánh giá nhánh động mạch phổi.
• ✓Mặt cắt tìm động mạch vành ở gốc động mạch chủ — tìm dấu hiệu bất thường đoạn gần.

• Đường kính vòng van ba lá và Z-score — thông số phân tầng quan trọng nhất, dùng thay cho thể tích thất phải.
• Tỉ lệ chiều dài thất phải so với thất trái.
• Đánh giá còn hay mất từng phần trong ba phần thất phải (buồng nhận, buồng bè, buồng tống).
• Mức hở van ba lá và vận tốc dòng hở — vận tốc cao gợi ý áp lực thất phải rất cao.
• Kích thước lỗ bầu dục và vận tốc dòng qua — vận tốc cao gợi ý hạn chế.
• Đường kính ống động mạch; đường kính nhánh động mạch phổi hai bên.
• Ghi rõ có hay không có xoang hang cơ tim — kết luận siêu âm phải trả lời câu này.

CT mạch máu có vai trò hạn chế hơn siêu âm và thông tim ở bệnh này. Hữu ích khi cần mô tả giải phẫu động mạch phổi và ống động mạch ở trẻ mà siêu âm không đủ, hoặc khi lập kế hoạch phẫu thuật phức tạp.

Ít dùng ở giai đoạn sơ sinh vì bệnh nhân không ổn định. Vai trò chính là theo dõi về sau: định lượng thể tích và chức năng thất phải ở bệnh nhân đã đi hướng hai thất hoặc một thất rưỡi, và đánh giá xơ hoá cơ tim ở nhóm có tiền sử thiếu máu cơ tim.

Thông tim/chụp vành có vai trò then chốt khi cân nhắc giải áp thất phải: chụp thất phải đánh giá các kết nối RV–vành, còn chụp vành xác định hẹp/gián đoạn đoạn gần và tiêu chí RVDCC. Sự hiện diện xoang hoặc fistula đơn thuần không đồng nghĩa RVDCC ^[1].

Không điều trị, bệnh tử vong trong giai đoạn sơ sinh khi ống động mạch đóng. Đây là một trong những tổn thương phụ thuộc ống chặt chẽ nhất.

• Sau can thiệp, quỹ đạo phụ thuộc hướng đã chọn: hai thất, một thất rưỡi, hay một thất.
• Thất phải có thể phát triển thêm sau khi được giải áp ở một số bệnh nhân — đây là cơ sở của chiến lược mở van sớm rồi đánh giá lại.
• Ở nhóm tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải: nguy cơ thiếu máu cơ tim, rối loạn nhịp thất và đột tử tồn tại lâu dài; một số bệnh nhân cuối cùng cần ghép tim.

• Thiếu máu cơ tim và nhồi máu ở nhóm tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải — đặc biệt sau bất kỳ can thiệp nào làm giảm áp lực thất phải.
• Rối loạn nhịp thất và đột tử ở cùng nhóm đó.
• Ứ trệ tĩnh mạch hệ thống nặng khi lỗ bầu dục hạn chế.
• Suy thất phải; hở van ba lá tiến triển.
• Ở hướng Fontan: toàn bộ danh sách biến chứng của tuần hoàn Fontan.
• Ở hướng hai thất: hở van động mạch phổi, tái hẹp đường ra, suy chức năng thất phải.

• Chụp thất phải và động mạch vành chọn lọc — chỉ định bắt buộc trước mọi quyết định điều trị. Đây là một trong số rất ít tình huống trong tim bẩm sinh mà thông tim không thể thay thế bằng chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn ^[2].
• Mở vách liên nhĩ cấp cứu khi lỗ bầu dục hạn chế.
• Mở van động mạch phổi qua catheter (đốt bằng sóng cao tần hoặc chọc cơ học rồi nong bóng) ở thể teo dạng màng, khi đã loại trừ tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải.
• Đặt stent ống động mạch trong một số chiến lược để bảo đảm tuần hoàn phổi mà không cần mổ cầu nối.
• Đo áp lực thất phải và đánh giá hiệu quả sau khi mở van.

• Chụp thất phải ở nhiều góc để hiện rõ xoang hang cơ tim và đường thoát ngược vào giường vành.
• Chụp động mạch chủ và chụp vành chọn lọc để tìm hẹp hoặc gián đoạn đoạn gần.
• Mở van dạng màng: chọc thủng lá van (sóng cao tần hoặc cơ học) rồi nong bóng tăng dần; cần kiểm soát vị trí rất chính xác vì buồng tống thất phải nhỏ.
• Sau mở van, đo lại áp lực thất phải và đánh giá dòng qua van.
• Đặt stent ống động mạch khi chiến lược là duy trì tuần hoàn phổi qua ống.

Chiến lược tích hợp RVDCC, giải phẫu các kết nối RV–vành, số phần/kích thước/chức năng RV, hình thái van ba lá và dòng máu phổi. RVDCC làm chống chỉ định giải áp RV; khi không có RVDCC, khả năng sửa hai thất hoặc một thất rưỡi không được quyết định bởi một Z-score đơn độc ^[1].

Can thiệp ở giai đoạn sơ sinh là bắt buộc — bệnh phụ thuộc ống tuyệt đối. Điều cần quyết định không phải "khi nào" mà là "theo hướng nào", và câu trả lời có được sau khi chụp vành.

• Sơ sinh: ổn định bằng prostaglandin, mở vách liên nhĩ nếu cần, chụp vành, rồi chọn hướng.
• Hướng hai thất: mở van sớm, thường kèm nguồn máu phổi bổ sung (cầu nối hoặc stent ống) vì thất phải chưa gánh được ngay.
• Hướng một thất: cầu nối chủ – phổi ở sơ sinh → Glenn ở giai đoạn nhũ nhi → Fontan ở trẻ nhỏ. Thời điểm từng giai đoạn theo chiến lược chung của tuần hoàn một thất ^[3].
• Hướng một thất rưỡi: Glenn kết hợp giữ đường thoát thất phải, thường ở giai đoạn muộn hơn sau khi đánh giá lại thất phải.

• Mở van động mạch phổi ngoại khoa (van hoặc mở rộng đường ra bằng miếng vá) khi không mở được qua catheter.
• Cầu nối chủ – phổi để bảo đảm tuần hoàn phổi trong giai đoạn chuyển tiếp.
• Glenn hai hướng — bước chung cho cả hướng một thất và một thất rưỡi.
• Fontan cho hướng một thất.
• Cắt bỏ hoặc loại thất phải khỏi vòng tuần hoàn ở một số ca có hở van ba lá nặng và thất phải giãn — kỹ thuật ít dùng, chỉ định hẹp.
• Ghép tim ở nhóm tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải có thiếu máu cơ tim tiến triển.

• Theo dõi ECG liên tục tìm dấu hiệu thiếu máu cơ tim sau mọi can thiệp giải áp thất phải — kể cả khi chụp vành trước đó được cho là bình thường.
• Theo dõi SpO₂ và cân bằng tuần hoàn phổi – hệ thống: sau mở van, thất phải thường chưa gánh nổi ngay nên vẫn cần nguồn máu phổi bổ sung.
• Theo dõi chức năng thất phải và mức hở van ba lá.
• Theo dõi cung lượng tim và tưới máu tạng; lactate là chỉ số theo dõi thực dụng.
• Sau cầu nối: theo dõi tiếng thổi cầu nối và SpO₂; mất tiếng thổi là cấp cứu.

• Nhồi máu cơ tim sau giải áp ở bệnh nhân vành phụ thuộc thất phải — biến chứng nghiêm trọng nhất và phòng được bằng chụp vành trước.
• Rối loạn nhịp thất.
• Thủng đường ra thất phải, tràn máu màng tim (sau can thiệp qua catheter).
• Tắc cầu nối chủ – phổi.
• Suy thất phải cấp sau khi đóng nguồn máu phổi bổ sung quá sớm.
• Hở van động mạch phổi tự do sau mở rộng đường ra bằng miếng vá.

• Với hướng một thất: theo dõi như mọi bệnh nhân Fontan.
• Với tuần hoàn vành phụ thuộc thất phải: nguy cơ thiếu máu cơ tim và rối loạn nhịp thất kéo dài; một số bệnh nhân cuối cùng cần ghép tim.
• Với hướng hai thất: theo dõi hở van động mạch phổi, hở van ba lá, chức năng thất phải, tái hẹp đường ra.

• Mở rộng đường ra thất phải thêm khi mở van lần đầu chưa đủ.
• Chuyển hướng chiến lược: từ hai thất sang một thất rưỡi hoặc một thất khi thất phải không phát triển như mong đợi.
• Thay ống nối hoặc van động mạch phổi ở bệnh nhân hướng hai thất.
• Can thiệp trên cầu nối, Glenn hoặc Fontan theo từng giai đoạn.
• Ghép tim ở nhóm thiếu máu cơ tim tiến triển.

Người lớn mắc PA-IVS đều là bệnh nhân đã can thiệp từ nhỏ. Vấn đề của họ phụ thuộc hoàn toàn vào hướng đã chọn, nên câu hỏi đầu tiên khi tiếp nhận là "đã mổ theo hướng nào" — không có câu trả lời chung.

• Hướng Fontan: theo dõi theo phác đồ tuần hoàn Fontan — bệnh gan, rối loạn nhịp nhĩ, mất protein qua ruột, huyết khối ^[3].
• Hướng hai thất: hở van động mạch phổi, chức năng thất phải, tái hẹp đường ra, rối loạn nhịp.
• Hướng một thất rưỡi: theo dõi cả áp lực Glenn và chức năng thất phải; sinh lý này ít dữ liệu dài hạn hơn.
• Nhóm có tiền sử vành phụ thuộc thất phải: cần đánh giá thiếu máu cơ tim và nguy cơ rối loạn nhịp thất suốt đời, kể cả khi không triệu chứng.

Nguy cơ thai kỳ phụ thuộc hoàn toàn vào hướng điều trị và chức năng tim hiện tại; không có một mức nguy cơ chung cho PA-IVS.

• Bệnh nhân Fontan: nhóm nguy cơ cao — tăng thể tích tuần hoàn, nguy cơ rối loạn nhịp nhĩ và huyết khối; cần quản lý tại trung tâm chuyên khoa.
• Bệnh nhân hướng hai thất với chức năng thất phải tốt: nguy cơ trung bình, phụ thuộc mức hở van động mạch phổi.
• Bệnh nhân có tiền sử thiếu máu cơ tim: cần đánh giá riêng, vì tăng gánh của thai kỳ có thể bộc lộ thiếu máu.
• Tư vấn nên bắt đầu trước thụ thai; phân tầng theo guideline hiện hành ^[4].

• Hướng Fontan: khuyến khích vận động mức vừa; tránh gắng sức tĩnh cường độ rất cao; vận động đều đặn có lợi cho tuần hoàn Fontan.
• Hướng hai thất chức năng tốt: thường ít hạn chế; đánh giá bằng nghiệm pháp gắng sức.
• Nhóm vành phụ thuộc thất phải hoặc có tiền sử thiếu máu cơ tim: cần hạn chế và đánh giá nguy cơ rối loạn nhịp trước khi cho phép thể thao đối kháng.
• Tư vấn cá thể hoá theo guideline ^[5], dựa trên chức năng và nhịp chứ không dựa trên tên chẩn đoán.

Bệnh nhân PA-IVS gần như luôn có vật liệu nhân tạo (cầu nối, ống nối, van nhân tạo, đường dẫn Fontan) hoặc là tim bẩm sinh tím chưa sửa hoàn toàn — cả hai đều nằm trong nhóm cần cân nhắc dự phòng theo guideline hiện hành ^{[6] [7]}.

Không có guideline riêng cho PA-IVS. Các văn bản liên quan: khuyến cáo về tuần hoàn Fontan cho nhóm đi hướng một thất ^[3]; guideline tim bẩm sinh người lớn cho giai đoạn trưởng thành ^{[8] [9]}; và tuyên bố khoa học về thông tim trong tim bẩm sinh cho phần chụp vành và can thiệp ^[2].

• Không tìm xoang hang cơ tim trước khi lên kế hoạch giải áp thất phải.
• Cho rằng không có tiếng thổi thì không phải bệnh tim.
• Nhầm với teo van ba lá.
• Bỏ sót thông liên thất nhỏ (biến bệnh thành PA-VSD).
• Cho oxy nồng độ cao ở trẻ phụ thuộc ống.

Tóm tắt một phút. PA-IVS là teo van động mạch phổi với vách liên thất nguyên vẹn; tuần hoàn phổi phụ thuộc ống và trẻ thường tím mà ít tiếng thổi. Phải phân biệt các xoang/fistula RV–vành với RVDCC thực sự: khi mạch vành phụ thuộc áp lực RV, giải áp có thể gây thiếu máu cơ tim. Chụp vành đặc biệt thiết yếu trước khi cân nhắc giải áp RV. Chiến lược tích hợp giải phẫu vành, số phần/thể tích/chức năng RV, van ba lá và Z-score — không dùng một ngưỡng đơn độc — để chọn hướng hai thất, một thất rưỡi hay Fontan. Xử trí ban đầu gồm PGE1 và giải quyết lỗ bầu dục hạn chế khi cần.