Teo van động mạch phổi kèm thông liên thất

Đường ra thất phải bị bịt hoàn toàn (teo ở mức van, dưới van hoặc cả đoạn thân), kèm thông liên thất lớn kiểu lệch hàng. Toàn bộ cung lượng thất phải đi qua thông liên thất vào động mạch chủ; máu lên phổi phải đến từ nguồn khác.

• PA/VSD thuộc phổ TOF nặng; nguồn máu phổi từ PDA, MAPCAs hoặc cả hai và thường liên quan 22q11.2.

Cùng cơ chế với tứ chứng Fallot: vách nón lệch ra trước – lên trên, gây hẹp đường ra thất phải; ở đây mức độ đủ nặng để bịt hoàn toàn. Khi dòng máu qua đường ra thất phải mất hoàn toàn trong bào thai, mạng lưới động mạch phổi không phát triển bình thường và các động mạch bàng hệ chủ – phổi lớn (MAPCA) tồn lưu từ tuần hoàn phôi thay thế.

• Cần xác định động mạch phổi hai bên có hợp lưu hay không.
• Cần lập bản đồ từng MAPCA: xuất phát từ đâu, nuôi phân thuỳ phổi nào, có hẹp không, có trùng lặp với động mạch phổi thật không.
• Liên quan chặt với vi mất đoạn 22q11.2 — cần xét nghiệm di truyền.
• Có thể kèm cung động mạch chủ bên phải.

• PA hợp lưu cấp bởi PDA; PA thiểu sản + MAPCAs; không có PA trung tâm; nguồn máu phổi kép.

• Toàn bộ máu tĩnh mạch hệ thống qua thông liên thất vào động mạch chủ → tím ở mọi trường hợp.
• Mức tím phụ thuộc lượng máu lên phổi, không phụ thuộc mức tắc nghẽn (vốn đã là toàn phần).
• Quá ít máu lên phổi → tím nặng, thiếu oxy mô.
• Quá nhiều máu lên phổi qua MAPCA lớn → suy tim, quá tải thể tích thất trái, và bệnh mạch máu phổi tại các phân thuỳ được tưới nhiều.
• Điểm đặc biệt: các phân thuỳ phổi khác nhau có thể có huyết động hoàn toàn khác nhau — chỗ này tăng áp, chỗ kia hẹp và thiếu tưới máu. Đây là bệnh phổi không đồng nhất theo vùng.

• PBF phụ thuộc độ mở PDA/MAPCAs và mức hẹp từng nguồn; các segment có thể chịu áp lực rất khác nhau.

• Tím ngay sau sinh khi phụ thuộc ống → nặng lên nhanh khi ống co lại.
• Ở trẻ có MAPCA nhiều: có thể không tím nhiều trong giai đoạn đầu, thậm chí biểu hiện suy tim — dễ chẩn đoán muộn.
• Tiếng thổi liên tục ở lưng (dòng qua MAPCA) — dấu hiệu gợi ý rất hữu ích.

• Tím trung ương; ngón dùi trống nếu chẩn đoán muộn.
• T2 đơn độc (không có thành phần phổi).
• Tiếng thổi liên tục nghe rõ ở lưng và vùng gian bả vai — dấu hiệu của MAPCA hoặc ống động mạch. Đây là điểm khám hay bị bỏ vì ít người nghe lưng.
• Không có tiếng thổi tống máu của đường ra thất phải (vì không có dòng qua đó).

• Trục phải, phì đại thất phải; không đặc hiệu.

• Tuần hoàn phổi có thể giảm, bình thường hoặc không đều giữa các vùng — hình ảnh phổi loang lổ là manh mối của MAPCA.
• Bóng tim hình chiếc ủng có thể gặp (như tứ chứng Fallot).
• Cung động mạch chủ bên phải nếu có.

• ✓Xác nhận không có dòng từ thất phải lên động mạch phổi.
• ✓Mô tả thông liên thất và mức cưỡi ngựa của động mạch chủ.
• ✓Tìm và đo động mạch phổi trung tâm: có hay không, có hợp lưu không, kích thước.
• ✓Xác định ống động mạch: còn hay không, chiều dòng, hình dạng (ống ngoằn ngoèo đi từ dưới cung xuống gợi ý phụ thuộc ống).
• ✓Quét động mạch chủ xuống tìm MAPCA — dòng liên tục có thành phần tâm trương.
• ✓Xác định bên của cung động mạch chủ.
• ✓Đánh giá chức năng hai thất.

• ✓PLAX/PSAX xác nhận mất liên tục RV–PA và VSD; trên hõm ức cho PDA/PA; Doppler tìm dòng bàng hệ nhưng không thay thế CT.

• ✓Kích thước PA trung tâm/nhánh, VSD, RV/LV function, aortic override, PDA và nguồn dòng phổi.

CT mạch máu là công cụ chủ lực để lập bản đồ giải phẫu: động mạch phổi trung tâm, từng MAPCA, phân thuỳ phổi mà mỗi mạch nuôi, và các chỗ hẹp. Ở bệnh này, chất lượng bản đồ giải phẫu quyết định trực tiếp chiến lược phẫu thuật.

MRI ưu tiên khi cần thể tích/chức năng thất, định lượng dòng và mô hóa mà không tia xạ; giới hạn bởi thời gian chụp, thiết bị và nhu cầu an thần. CT angiography và/hoặc cath bắt buộc để lập bản đồ PA–MAPCAs–vành trước chiến lược unifocalization.

Thông tim vừa để chụp chọn lọc từng MAPCA vừa để đo áp lực từng nhánh — thông tin không thể có bằng cách khác. Ngoài ra can thiệp qua catheter (nong, đặt stent MAPCA hẹp) là một phần của chiến lược nhiều thì ở một số trung tâm ^[1].

• Truncus, TOF nặng còn đường thông RV–PA, absent pulmonary valve và hemitruncus.

PBF không ổn định gây tím hoặc bệnh mạch segmental; không sửa dẫn tới mất giường mạch phổi có thể huy động.

• Hẹp MAPCA/PA/conduit, áp RV cao, VSD mở có chủ đích, tái thông tim và nhiều lần mổ.

• Stent PDA/RVOT, nong MAPCA hoặc coil nguồn kép theo bản đồ; mọi thao tác phải gắn chiến lược unifocalization.

• Stent PDA/RVOT, nong MAPCA hoặc coil nguồn kép theo bản đồ; mọi thao tác phải gắn chiến lược unifocalization.

• Không trì hoãn đánh giá khi: PDA co với tím tăng, MAPCA stenosis, overcirculation một segment hoặc không xác định nguồn máu phổi.
• Ở bệnh nhân ổn định, chọn thời điểm trước khi xuất hiện tổn thương thất, mạch phổi hoặc cơ quan đích khó hồi phục.

• Cầu nối chủ – phổi (shunt) để tăng và ổn định lưu lượng phổi ở trẻ có động mạch phổi hợp lưu nhưng nhỏ.
• Nối thất phải – động mạch phổi sớm (RV-PA conduit) để kích thích động mạch phổi phát triển — chiến lược được nhiều trung tâm dùng.
• Unifocalization: gom các MAPCA lại và nối vào một hệ động mạch phổi trung tâm; có thể một thì hoặc nhiều thì.
• Sửa chữa hoàn toàn: đóng thông liên thất + đặt ống nối thất phải – động mạch phổi. Chỉ khả thi khi giường mạch phổi đủ lớn để thất phải chịu được sau khi đóng thông liên thất.

• ✓Bản đồ segment-by-segment và nguồn kép trước mổ; sau mổ đánh giá áp RV, conduit, VSD và tưới máu từng phổi.

• ✓Bản đồ segment-by-segment và nguồn kép trước mổ; sau mổ đánh giá áp RV, conduit, VSD và tưới máu từng phổi.

• Hẹp MAPCA/PA/conduit, áp RV cao, VSD mở có chủ đích, tái thông tim và nhiều lần mổ.

• Thay ống nối thất phải – động mạch phổi nhiều lần trong đời.
• Theo dõi hẹp nhánh động mạch phổi và hẹp tại chỗ nối các MAPCA đã gom.
• Theo dõi áp lực thất phải — chỉ số tổng hợp cho biết giường mạch phổi có đủ hay không.
• Theo dõi rối loạn nhịp, chức năng thất phải.
• Theo dõi các vấn đề của 22q11.2 nếu có.

• Đánh giá tái can thiệp khi tiến triển: Hẹp MAPCA/PA/conduit, áp RV cao, VSD mở có chủ đích, tái thông tim và nhiều lần mổ.
• Quyết định dựa trên xu hướng đa thông số và khả năng can thiệp an toàn, không chờ một chỉ số đơn lẻ vượt ngưỡng.

• ACHD theo dõi RV, conduit, PA segmental, tím và ho ra máu; cần trung tâm có kinh nghiệm MAPCAs.

Không tự động gắn mọi tim bẩm sinh với nhãn “sản nguy cơ cao”. Tổn thương đơn giản đã sửa hoàn toàn, không tồn lưu thường có thể thuộc mWHO I; ASD/VSD không biến chứng chưa sửa thường ở mWHO II. Nguy cơ tăng theo chức năng thất, áp lực phổi, bệnh van/động mạch chủ, tím và rối loạn nhịp; cần Pregnancy Heart Team từ mWHO II–III trở lên hoặc khi phân tầng chưa chắc chắn. ^{[2],[3],[1],[4]}

• ACHD theo dõi RV, conduit, PA segmental, tím và ho ra máu; cần trung tâm có kinh nghiệm MAPCAs.

• Khuyến khích vận động phù hợp sau đánh giá huyết động và nhịp; hạn chế cường độ cao khi có tắc nghẽn nặng, tím, tăng áp phổi, rối loạn nhịp hoặc suy thất.
• CPET hữu ích khi triệu chứng không tương xứng hoặc người bệnh đã tự giảm hoạt động.

Không dự phòng kháng sinh thường quy cho mọi tim bẩm sinh. Chỉ áp dụng nhóm nguy cơ cao, giai đoạn có vật liệu nhân tạo hoặc tổn thương tồn lưu theo guideline; vệ sinh răng miệng là nền tảng. ^{[2],[3],[1],[4]}

Khảo sát hình ảnh theo hướng dẫn TTE nhi khoa; người lớn, thai kỳ, thể thao, tăng áp phổi và viêm nội tâm mạc phải đối chiếu guideline chuyên biệt hiện hành. ^{[2],[3],[1],[4]}

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• Không có RCT giữa unifocalization chiến lược khác nhau; định nghĩa “đủ giường mạch để đóng VSD” thay đổi theo trung tâm.

• Coi mọi ca PA-VSD là phụ thuộc ống và dùng prostaglandin không phân biệt.
• Kết luận giải phẫu mạch phổi chỉ dựa vào siêu âm.
• Nói về "áp lực động mạch phổi" như một con số duy nhất ở bệnh nhân có MAPCA.
• Không nghe tiếng thổi ở lưng.
• Không xét nghiệm 22q11.2.

Tóm tắt một phút. PA-VSD là cực nặng nhất của phổ tứ chứng Fallot: đường ra thất phải bị bịt hoàn toàn, kèm thông liên thất lớn, nên bệnh nhân luôn tím. Điều quyết định tiên lượng nằm ngoài tim: máu lên phổi đến từ ống động mạch, từ động mạch phổi trung tâm, hay từ các bàng hệ chủ – phổi lớn (MAPCA) — và giường mạch phổi có bao nhiêu phân thuỳ được nuôi tử tế. Không phải ca nào cũng phụ thuộc ống, nên không dùng prostaglandin một cách máy móc. Ở bệnh nhân MAPCA, mỗi phân thuỳ phổi có huyết động riêng, nên không tồn tại một "áp lực phổi" duy nhất; phải thông tim lập bản đồ. Điều trị theo nhiều thì: cầu nối hoặc ống nối thất phải – động mạch phổi, unifocalization, rồi sửa chữa hoàn toàn chỉ khi giường mạch phổi đủ. Liên quan chặt với 22q11.2.