Hở van hai lá bẩm sinh

Hở van hai lá bẩm sinh là dòng trào ngược từ thất trái về nhĩ trái trong thì tâm thu, do bất thường bẩm sinh của bộ máy van hai lá: vòng van, lá van, dây chằng, cơ nhú hoặc thành thất nơi cơ nhú bám.

Van hai lá hình thành từ các gờ nội mạc ống nhĩ thất cùng quá trình đục rỗng cơ tim tạo lá van và dây chằng. Rối loạn ở các bước này cho ra phổ hình thái rộng: lá van bị chẻ (cleft), lá van thiếu mô, dây chằng dài hoặc thiếu, cơ nhú bám sai vị trí.

• Hở đơn độc so với hở trong bệnh cảnh kênh nhĩ thất — cần phân định rõ, vì bệnh cảnh sau kèm thông liên nhĩ/thất và bất thường dẫn truyền.
• Hở kèm hẹp — phổ biến hơn người ta tưởng, và làm mọi quyết định khó hơn.
• Hở trong hội chứng mô liên kết (Marfan, Loeys–Dietz): lá van dài, sa nhiều lá, kèm giãn động mạch chủ. Đây là bệnh hệ thống, không phải bệnh van đơn thuần.
• Hở sau sửa kênh nhĩ thất — hình thái sau mổ khác van tự nhiên.
• Hở thứ phát do bệnh cơ tim giãn, ALCAPA, Kawasaki, viêm cơ tim — không thuộc nhóm bẩm sinh dù gặp ở trẻ em.

• Dòng trào ngược làm nhĩ trái nhận thêm thể tích trong thì tâm thu → nhĩ trái giãn, áp lực nhĩ trái tăng.
• Thì tâm trương, thất trái nhận lại toàn bộ thể tích đó cộng với máu từ phổi → quá tải thể tích thất trái → thất trái giãn.
• Giai đoạn đầu, thất trái bù trừ tốt: phân suất tống máu trông bình thường hoặc cao vì một phần máu tống vào nhĩ trái có trở kháng thấp.
• Đây là bẫy trung tâm của bệnh: phân suất tống máu "bình thường" ở bệnh nhân hở van hai lá nặng thực ra đã là suy chức năng tiềm tàng. Khi phân suất bắt đầu giảm, tổn thương cơ tim thường đã đáng kể.
• Áp lực nhĩ trái cao truyền ngược → ứ trệ tĩnh mạch phổi → tăng áp phổi sau mao mạch.
• Vòng xoắn: thất trái giãn → vòng van giãn → hở nặng thêm → thất giãn thêm.

• Quá tải thể tích thất trái và nhĩ trái; không có quá tải áp lực thất trái ở hở đơn thuần.
• Sóng v lớn trên đường cong áp lực nhĩ trái (hoặc áp lực mao mạch phổi bít) khi hở nặng cấp.
• Cung lượng tim hiệu dụng giảm dù thể tích tống của thất trái tăng — vì một phần đi ngược.
• Tăng áp phổi sau mao mạch, mức độ theo áp lực nhĩ trái.
• Hở cấp (đứt dây chằng) dung nạp kém hơn hở mạn cùng mức, vì nhĩ trái chưa kịp giãn để hấp thu thể tích.

• Hở nhẹ – vừa: không triệu chứng, phát hiện qua tiếng thổi.
• Nhũ nhi hở nặng: thở nhanh, khó bú, chậm tăng cân, nhiễm trùng hô hấp tái diễn.
• Trẻ lớn: giảm khả năng gắng sức, khó thở khi gắng sức, đánh trống ngực.
• Hở cấp do đứt dây chằng: khó thở đột ngột, phù phổi — bệnh cảnh cấp cứu.
• Ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết: có thể phát hiện khi tầm soát vì lý do khác.

• Tiếng thổi toàn tâm thu ở mỏm, lan ra nách — dấu hiệu kinh điển; cường độ không tỉ lệ chặt với mức hở.
• T1 mờ; T3 ở mỏm khi hở nặng (do lượng máu lớn đổ về đầu tâm trương).
• Mỏm tim lệch trái và xuống dưới khi thất trái giãn.
• Tiếng rung tâm trương ngắn ở mỏm khi lưu lượng qua van lớn — không có nghĩa là hẹp kèm theo.
• P2 mạnh khi đã tăng áp phổi.
• Ở hở do sa van: có thể nghe click giữa tâm thu kèm tiếng thổi cuối tâm thu.

• Phì đại nhĩ trái: sóng P rộng có khấc ở DII, thành phần âm rộng ở V1.
• Phì đại thất trái kiểu quá tải thể tích: sóng Q sâu và sóng R cao ở V5–V6, sóng T dương.
• Trục trái trên gợi ý phổ kênh nhĩ thất — dấu hiệu quan trọng cần tìm.
• Rung nhĩ ở bệnh nhân lớn tuổi có nhĩ trái giãn.
• Sóng Q sâu ở DI, aVL, V5–V6 ở nhũ nhi → nghĩ ALCAPA, không phải hở van bẩm sinh.

• Bóng tim to do thất trái và nhĩ trái giãn — khác với hẹp van hai lá đơn thuần (bóng tim không to nhiều).
• Nhĩ trái to: bờ đôi, đẩy phế quản gốc trái lên.
• Ứ trệ tĩnh mạch phổi khi áp lực nhĩ trái cao.
• Ở hở cấp: bóng tim có thể chưa to nhưng đã phù phổi rõ — sự không tương xứng này là manh mối của hở cấp.

• ✓Xác định cơ chế hở trước khi định lượng: chẻ lá van, sa lá van, thiếu mô, giãn vòng van, hay bất thường cơ nhú.
• ✓Định lượng mức hở bằng nhiều thông số, không dựa vào một chỉ số duy nhất.
• ✓Đo kích thước thất trái cuối tâm thu và cuối tâm trương — thông số theo dõi quan trọng nhất.
• ✓Đánh giá phân suất tống máu, hiểu rằng nó bị "thổi phồng" ở bệnh này.
• ✓Đo kích thước nhĩ trái.
• ✓Ước tính áp lực động mạch phổi.
• ✓Loại trừ nguyên nhân thứ phát: khảo sát điểm xuất phát hai động mạch vành (ALCAPA), tìm giãn mạch vành (Kawasaki), đánh giá chức năng vùng.
• ✓Tìm tổn thương kèm theo: thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên thất, hẹp van hai lá phối hợp, giãn động mạch chủ.

• ✓Cạnh ức trục ngang mức van hai lá: mặt cắt quyết định để thấy chẻ lá van — nhìn "mặt cắt hình miệng cá" của van.
• ✓Cạnh ức trục dọc: sa lá van, độ dày lá van, kích thước thất trái và nhĩ trái.
• ✓Mỏm bốn buồng, hai buồng và ba buồng: hướng dòng hở (dòng lệch tâm gợi ý sa hoặc chẻ), diện tích dòng hở.
• ✓Mỏm phóng đại vùng dưới van: dây chằng và cơ nhú.
• ✓Cạnh ức trục ngang mức đáy: khảo sát điểm xuất phát động mạch vành — bước loại trừ ALCAPA.
• ✓Siêu âm qua thực quản trước mổ để lập bản đồ cơ chế hở chi tiết.

• Đường kính và thể tích thất trái cuối tâm thu, chuẩn hoá theo diện tích da hoặc Z-score — thông số then chốt cho quyết định mổ ở trẻ em.
• Đường kính thất trái cuối tâm trương và Z-score.
• Phân suất tống máu và phân suất co ngắn — ghi nhận nhưng diễn giải thận trọng.
• Kích thước nhĩ trái (đường kính và thể tích chuẩn hoá).
• Đường kính vòng van hai lá và Z-score.
• Các thông số định lượng hở: chiều rộng dòng hở tại gốc, bán kính vùng hội tụ, phổ dòng tĩnh mạch phổi (đảo chiều tâm thu gợi ý hở nặng).
• Vận tốc hở van ba lá tối đa kèm huyết áp đồng thời.

Vai trò hạn chế trong đánh giá van. Chỉ định thực tế: khảo sát động mạch vành khi nghi nguyên nhân thứ phát mà siêu âm không rõ, và đánh giá động mạch chủ ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết.

• Định lượng phân suất hở chính xác hơn siêu âm — hữu ích khi các thông số siêu âm không nhất quán.
• Đo thể tích và chức năng thất trái chính xác, đặc biệt quan trọng vì đây là thông số quyết định.
• Đánh giá xơ hoá cơ tim (late gadolinium enhancement) — giá trị tiên lượng đang được nghiên cứu.
• Đánh giá đồng thời động mạch chủ ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết.

Không cần cho chẩn đoán. Chỉ định là đo huyết động khi cần biết áp lực nhĩ trái và áp lực phổi trước quyết định mổ, hoặc khi ước tính không xâm lấn mâu thuẫn nhau ^[1]. Ở bệnh nhân nghi nguyên nhân mạch vành, chụp vành chọn lọc là chỉ định riêng.

• Hở nhẹ thường ổn định nhiều năm.
• Hở vừa – nặng có xu hướng tiến triển, vì thất trái giãn kéo theo vòng van giãn.
• Giai đoạn bù trừ kéo dài và im lặng — bệnh nhân không triệu chứng trong khi thất trái giãn dần.
• Khi chức năng thất trái bắt đầu giảm, hồi phục sau mổ không hoàn toàn — đây là lý do không nên chờ triệu chứng.
• Sau sửa van, hở tái phát có thể xảy ra, đặc biệt khi cơ chế là thiếu mô lá van hoặc bệnh mô liên kết.

• Suy chức năng thất trái — thường xuất hiện muộn và không hồi phục hoàn toàn.
• Tăng áp phổi sau mao mạch.
• Rối loạn nhịp nhĩ do nhĩ trái giãn; huyết khối nhĩ trái.
• Suy tim sung huyết.
• Viêm nội tâm mạc — van hở là bề mặt dễ nhiễm khuẩn.
• Đứt dây chằng gây hở cấp.
• Sau mổ: hở tái phát, hẹp do sửa quá mức, và các vấn đề của van nhân tạo nếu đã thay.

• Điều trị suy tim (lợi tiểu, thuốc giảm hậu tải) để giảm triệu chứng và giảm thể tích trào ngược — biện pháp hỗ trợ, không thay thế sửa van.
• Giảm hậu tải có cơ sở sinh lý ở bệnh này: hạ sức cản hệ thống làm máu ưu tiên đi ra động mạch chủ thay vì ngược về nhĩ trái.
• Kiểm soát rối loạn nhịp; chống đông khi có rung nhĩ theo tiêu chí chung.
• Hỗ trợ dinh dưỡng ở nhũ nhi chậm tăng cân.
• Điều trị nguyên nhân nếu là hở thứ phát — đây là điểm quan trọng nhất khi nguyên nhân là mạch vành.

Không có can thiệp qua catheter được xác lập cho hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em. Các kỹ thuật sửa van qua catheter phát triển cho người lớn mắc bệnh thoái hoá hoặc thứ phát; không nên suy rộng sang trẻ em có bất thường bẩm sinh của bộ máy van, vì cơ chế và kích thước khác hẳn.

• Thông tim để đo huyết động trước mổ khi cần.
• Chụp động mạch vành khi nghi nguyên nhân mạch vành.

Chỉ có kỹ thuật chẩn đoán: đo áp lực nhĩ trái (trực tiếp hoặc qua áp lực mao mạch phổi bít) tìm sóng v lớn, đo áp lực và sức cản mạch phổi, và chụp buồng thất trái để đánh giá mức trào ngược khi cần.

• Không chờ triệu chứng ở hở nặng — giai đoạn bù trừ im lặng là giai đoạn thất trái đang bị tổn thương.
• Nhũ nhi hở nặng có suy tim: mổ sớm, nhưng sửa van ở vòng van rất nhỏ có kết quả kém hơn — cần cân nhắc.
• Trẻ lớn: mổ khi thất trái giãn tiến triển theo Z-score, hoặc khi có triệu chứng.
• Ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết: thời điểm còn tính tới tình trạng động mạch chủ và khả năng cần mổ phối hợp.

• Khâu khép chẻ lá van — thao tác đơn giản với kết quả tốt; luôn tìm cơ chế này trước.
• Rút ngắn hoặc chuyển vị dây chằng, tạo dây chằng nhân tạo cho lá van sa.
• Cắt tam giác/tứ giác lá van sau ở sa khu trú.
• Tạo hình vòng van: ở trẻ em ưu tiên khâu tạo hình hoặc vòng mềm/không hoàn toàn thay vì vòng cứng, vì vòng cứng cản trở sự phát triển của vòng van.
• Vá mở rộng lá van bằng màng ngoài tim khi thiếu mô.
• Thay van hai lá khi không sửa được — cân nhắc kỹ ở trẻ nhỏ.

• Siêu âm trong mổ ngay sau khi ngừng tuần hoàn ngoài cơ thể: mức hở tồn lưu và có gây hẹp không — quyết định có cần sửa lại ngay hay không.
• Theo dõi chức năng thất trái: sau khi hết đường thoát áp lực thấp về nhĩ trái, thất trái phải bơm toàn bộ vào động mạch chủ nên phân suất tống máu thường giảm trong giai đoạn sớm — đây là hiện tượng dự kiến, không phải biến chứng.
• Kiểm soát hậu tải để hỗ trợ thất trái trong giai đoạn thích nghi.
• Theo dõi rối loạn nhịp nhĩ.
• Nếu đã thay van cơ học: khởi động và theo dõi chống đông.

• Hở tồn lưu hoặc tái phát — biến chứng thường gặp nhất.
• Hẹp do sửa quá chặt — khó xử lý hơn hở nhẹ tồn lưu.
• Rối loạn chức năng thất trái sau mổ.
• Tổn thương động mạch mũ khi khâu vùng vòng van sau — biến chứng hiếm nhưng nghiêm trọng.
• Block nhĩ thất khi thao tác gần vùng dẫn truyền (đặc biệt trong bệnh cảnh kênh nhĩ thất).
• Biến chứng van nhân tạo nếu đã thay.

• Theo dõi mức hở và kích thước thất trái — hai thông số song hành, ghi nhận xu hướng chứ không chỉ giá trị.
• Theo dõi sự phát triển của vòng van so với cơ thể trẻ.
• Theo dõi áp lực động mạch phổi và chức năng thất phải.
• Theo dõi nhịp; nhĩ trái giãn kéo dài là nền của rung nhĩ.
• Ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết: theo dõi động mạch chủ song song, vì đó có thể là vấn đề chính.
• Ở bệnh nhân van cơ học: quản lý chống đông, tư vấn thai kỳ.

Tái can thiệp thường gặp và nên được nói trước với gia đình. Lý do: hở tái phát khi trẻ lớn (đặc biệt sau khâu tạo hình vòng van), hẹp do sửa quá chặt, thoái hoá van sinh học, và thay van cỡ lớn hơn khi trẻ đã lớn.

Người lớn trong nhóm này gồm bệnh nhân đã sửa từ nhỏ và bệnh nhân hở nhẹ – vừa chưa từng cần mổ. Ba vấn đề chi phối: mức hở hiện tại, chức năng và kích thước thất trái, và rối loạn nhịp nhĩ.

• Cần biết rõ đã sửa bằng kỹ thuật nào — danh sách theo dõi khác nhau giữa khâu chẻ lá van, tạo hình vòng van và thay van.
• Ở bệnh nhân hội chứng mô liên kết: quản lý phối hợp tim – động mạch chủ, và sàng lọc người thân.
• Tư vấn tiền thụ thai ở nữ, đặc biệt khi có van cơ học hoặc chức năng thất trái giảm.

• Hở van hai lá dung nạp thai kỳ tốt hơn hẹp: sức cản hệ thống giảm trong thai kỳ làm giảm thể tích trào ngược.
• Điều kiện là chức năng thất trái còn tốt; nếu đã giảm, thai kỳ có nguy cơ cao.
• Nên đánh giá và xử lý hở nặng trước khi mang thai khi đã có chỉ định.
• Bệnh nhân hội chứng mô liên kết: nguy cơ động mạch chủ trong thai kỳ là vấn đề riêng và có thể quan trọng hơn bệnh van.
• Van cơ học đặt ra bài toán chống đông — tư vấn từ giai đoạn tiền thụ thai.
• Phân tầng theo guideline hiện hành ^[5].

• Hở nhẹ – vừa với thất trái bình thường: thường không hạn chế.
• Hở nặng với thất trái giãn: hạn chế thể thao đối kháng và gắng sức tĩnh cường độ cao.
• Chức năng thất trái giảm hoặc có rối loạn nhịp: hạn chế rõ và đánh giá bằng nghiệm pháp gắng sức ^[6].
• Bệnh nhân hội chứng mô liên kết: hạn chế theo tình trạng động mạch chủ, thường nghiêm ngặt hơn theo bệnh van.

Van hở tạo dòng phụt tốc độ cao và bề mặt nội mạc tổn thương, nên viêm nội tâm mạc là biến chứng thực tế cần cảnh giác. Bệnh nhân có van nhân tạo hoặc vật liệu nhân tạo thuộc nhóm nguy cơ cao cần dự phòng theo guideline; bệnh nhân van tự nhiên không tự động thuộc nhóm nguy cơ rất cao — đọc định nghĩa trong nguyên bản ^{[7] [8]}.

Không có guideline riêng cho hở van hai lá bẩm sinh ở trẻ em. Guideline tim bẩm sinh người lớn xử lý bệnh van nhĩ thất trong khung chung ^{[2] [3]}. Có registry về phẫu thuật van hai lá ở trẻ em trong cơ sở dữ liệu ^[4].

• Không loại trừ ALCAPA và Kawasaki ở trẻ có hở van hai lá và thất trái giãn.
• Định lượng hở chỉ bằng diện tích dòng màu.
• Đánh giá thấp dòng hở lệch tâm.
• Tin vào phân suất tống máu bình thường ở bệnh nhân hở nặng.
• Coi tiếng rung tâm trương ở mỏm là bằng chứng hẹp kèm theo.
• Chờ triệu chứng mới mổ ở hở nặng.
• Dùng ngưỡng kích thước thất trái của người lớn cho trẻ em thay vì Z-score.

Tóm tắt một phút. Hở van hai lá bẩm sinh do bất thường bộ máy van: chẻ lá van, sa lá van, thiếu mô, giãn vòng van hoặc bất thường cơ nhú. Trước khi gọi là bẩm sinh, phải loại trừ nguyên nhân thứ phát — nhất là ALCAPA ở nhũ nhi và Kawasaki ở trẻ nhỏ, nơi hở van chỉ là hậu quả của thiếu máu cơ nhú. Sinh lý là quá tải thể tích thất trái và nhĩ trái; giai đoạn bù trừ kéo dài và im lặng. Bẫy trung tâm: phân suất tống máu bị thổi phồng, nên phân suất "bình thường" ở hở nặng đã là suy chức năng tiềm tàng — theo dõi phải dựa vào kích thước thất trái cuối tâm thu theo Z-score. Chẩn đoán cơ chế trên siêu âm quan trọng hơn định lượng, vì cơ chế quyết định cách sửa; mặt cắt trục ngang mức van là nơi thấy chẻ lá van. Ở trẻ em ưu tiên sửa van, tránh vòng cứng, trì hoãn thay van tới khi đủ lớn; không chờ triệu chứng mới mổ ở hở nặng.