Chuyển vị hoàn toàn hai đại động mạch

Trong d-TGA, động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi xuất phát từ thất trái, trong khi kết nối nhĩ – thất vẫn bình thường. Máu nghèo oxy trở về tim phải rồi lại ra động mạch chủ; máu giàu oxy từ phổi trở về tim trái rồi lại ra động mạch phổi.

• d-TGA là nguyên nhân quan trọng của tím nặng sơ sinh; thường đơn độc nhưng có thể kèm VSD, tắc đường ra LV, bất thường vành hoặc hẹp eo.

Thuộc nhóm bất thường vùng nón – thân. Cơ chế được cho là liên quan tới sự phát triển bất thường của phễu: phễu dưới van động mạch chủ tồn tại và phát triển, trong khi phễu dưới van động mạch phổi tiêu đi — ngược với bình thường. Kết quả là van động mạch chủ nằm ra trước và lên trên so với van động mạch phổi, mất liên tục sợi với van hai lá.

• Động mạch chủ thường nằm trước và bên phải động mạch phổi (nên gọi là "dextro"-TGA); hai đại động mạch đi song song thay vì bắt chéo.
• Vách liên thất nguyên vẹn ở khoảng một nửa số ca; số còn lại có thông liên thất.
• Có thể kèm hẹp đường ra thất trái (dưới van động mạch phổi) — làm thay đổi chiến lược phẫu thuật.
• Giải phẫu động mạch vành rất thay đổi và là yếu tố kỹ thuật quyết định trong phẫu thuật chuyển gốc động mạch. Động mạch vành đi trong thành (intramural) là biến thể khó nhất.

• Vách nguyên vẹn; kèm VSD; kèm LVOTO; kèm hẹp eo/gián đoạn cung; giải phẫu vành bất thường.

• Bão hoà oxy động mạch phụ thuộc lượng máu trộn hiệu quả giữa hai vòng, không phụ thuộc lưu lượng máu phổi.
• Trộn tốt nhất xảy ra ở tầng nhĩ — đó là cơ sở của thủ thuật phá vách liên nhĩ bằng bóng.
• Ống động mạch góp phần trộn máu, nhưng trộn qua ống đơn thuần thường không đủ.
• Có thông liên thất lớn → trộn tốt hơn → tím nhẹ hơn, nhưng suy tim xuất hiện sớm do lưu lượng máu phổi rất lớn.

• Sống còn phụ thuộc trộn máu; SpO₂ không chỉ do lưu lượng phổi mà do hiệu quả thông thương giữa hai tuần hoàn.
• Sau chuyển gốc động mạch, LV trở lại thất hệ thống; sau Mustard/Senning, RV vẫn là thất hệ thống.

• Sơ sinh tím sớm, thường trong 24 giờ đầu, mức độ phụ thuộc chỗ trộn.
• Tím không cải thiện khi thở oxy — hyperoxia test cho PaO₂ tăng rất ít.
• Thường không có tiếng thổi khi vách liên thất nguyên vẹn — đây là bẫy lâm sàng lớn.
• Xấu đi nhanh khi ống động mạch co lại.
• Có thông liên thất lớn: tím nhẹ hơn nhưng suy tim ở tuần 2–6.

• Tím sớm ít đáp ứng oxy; S2 đơn độc/mạnh. Suy tuần hoàn nhanh khi vách nhĩ hạn chế dù PDA còn mở.
• Khám phải gắn với sinh lý hiện tại; tiếng thổi nhỏ hoặc biến mất không loại trừ tổn thương nặng khi lưu lượng qua chỗ hẹp/shunt giảm.

Thường không đặc hiệu ở sơ sinh: ưu thế thất phải là bình thường ở tuổi này nên không phân biệt được. ECG không dùng để loại trừ d-TGA.

• Hình "quả trứng treo trên sợi dây" (egg on a string): trung thất trên hẹp do hai đại động mạch nằm chồng trước – sau, kèm bóng tim hình bầu dục.
• Tuần hoàn phổi bình thường hoặc tăng.
• Dấu hiệu này không nhạy và không được dùng để loại trừ chẩn đoán.

• ✓Xác định kết nối thất – đại động mạch: đại động mạch nào ra từ thất nào. Dấu hiệu then chốt là hai đại động mạch đi song song, không bắt chéo.
• ✓Xác định mạch máu chia đôi thành hai nhánh (động mạch phổi) và mạch máu cho các nhánh lên đầu – cổ (động mạch chủ).
• ✓Đánh giá vách liên nhĩ: kích thước lỗ thông, chiều dòng, có hạn chế không — quyết định có cần phá vách hay không.
• ✓Đánh giá ống động mạch: kích thước, chiều dòng.
• ✓Tìm thông liên thất và hẹp đường ra thất trái.
• ✓Mô tả giải phẫu động mạch vành càng chi tiết càng tốt — thông tin bắt buộc cho phẫu thuật viên.
• ✓Loại trừ hẹp eo động mạch chủ và bất thường cung động mạch chủ.

Câu hỏi huyết động bắt buộc

• Mức trộn máu ở tầng nhĩ có hạn chế và cần BAS khẩn không?
• PDA/VSD góp phần trộn máu hay tạo quá tải/tắc nghẽn?
• Có LVOTO/RVOTO hoặc hẹp eo làm thay đổi xử trí trước và trong mổ?
• Chức năng hai thất, hở van và áp lực phổi hiện thế nào?

Tổn thương phối hợp phải chủ động tìm

• VSD, hẹp đường ra thất trái/phổi, hẹp eo hoặc gián đoạn cung.
• Bất thường động mạch vành trong thành, một lỗ, vòng hoặc đi bất thường.
• Straddling van nhĩ thất, DORV và các biến thể kết nối phức tạp.

Ảnh thật2D

Mặt cắt bắt buộc

• ✓Dưới sườn và mỏm: situs, kết nối nhĩ–thất, vách liên nhĩ và mức trộn máu.
• ✓Cạnh ức trục dọc/ngang: chứng minh hai đại động mạch song song và mỗi động mạch xuất phát từ thất nào.
• ✓Mặt cắt cao cạnh ức/PSAX: tương quan gốc và nguyên ủy–đường đi gần của động mạch vành.
• ✓Trên hõm ức: cung, PDA, hẹp eo và dòng ống động mạch.

Bộ phép đo tối thiểu

• Kích thước và mean gradient qua thông liên nhĩ; hướng và tính pha dòng.
• Kích thước VSD và đường ra; vòng van bán nguyệt, gốc và PA.
• Chức năng LV/RV, kích thước buồng; PDA và cung nếu có.
• Mô tả mẫu vành theo nguyên ủy và đường đi thấy được, không gán phân loại khi chưa chắc.

Bẫy chẩn đoán cần loại trừ

• Mặt cắt bốn buồng bình thường bị hiểu nhầm là loại trừ d-TGA.
• Gọi đại động mạch theo vị trí trước/sau thay vì theo đường đi và nhánh.
• Báo ASD “có” nhưng không đánh giá độ hạn chế khi trẻ thiếu oxy.

CT không thay thế TTE; dùng khi cần độ phân giải không gian cao, dựng mạch/vành/đường thở hoặc lập kế hoạch can thiệp. CT/MRI sau sửa để đánh giá nhánh phổi, vành, neo-aorta, baffle và chức năng thất hệ thống; không trì hoãn xử trí sơ sinh để chụp không cần thiết.

MRI ưu tiên khi cần thể tích/chức năng thất, định lượng dòng và mô hóa mà không tia xạ; giới hạn bởi thời gian chụp, thiết bị và nhu cầu an thần. CT/MRI sau sửa để đánh giá nhánh phổi, vành, neo-aorta, baffle và chức năng thất hệ thống; không trì hoãn xử trí sơ sinh để chụp không cần thiết.

• BAS là can thiệp cứu sống khi trộn tầng nhĩ hạn chế; thông tim muộn để đánh giá baffle, nhánh phổi hoặc vành theo câu hỏi cụ thể.

• PPHN, TAPVR tắc nghẽn, teo phổi, TOF nặng và các tổn thương trộn máu kém.

Không tạo trộn hiệu quả, tử vong sớm. Sau sửa, kiểu biến chứng phụ thuộc arterial switch hay atrial switch.

• Hẹp nhánh phổi, giãn/hở neo-aorta, bệnh vành chuyển vị, rối loạn nhịp; sau atrial switch còn suy RV hệ thống và rò/hẹp baffle.

• Phá vách liên nhĩ bằng bóng khi lỗ bầu dục hạn chế và bão hoà oxy không đủ.
• Có thể thực hiện tại giường dưới hướng dẫn siêu âm ở trung tâm có kinh nghiệm, hoặc tại phòng thông tim.
• Chỉ định thông tim chẩn đoán hiếm khi cần thiết trong d-TGA điển hình.

• BAS sơ sinh; nong/stent baffle hoặc nhánh phổi ở bệnh nhân sau sửa chọn lọc.

Mọi bệnh nhân d-TGA đều cần phẫu thuật. Phẫu thuật chuyển gốc động mạch (arterial switch operation) là phương pháp được lựa chọn hiện nay vì nó khôi phục thất trái làm thất hệ thống.

• Với vách liên thất nguyên vẹn: mổ trong những ngày đầu sau sinh, khi thất trái vẫn còn "được huấn luyện" bởi sức cản mạch phổi còn cao.
• Nếu mổ muộn, thất trái đã thoái triển và không đủ khả năng gánh tuần hoàn hệ thống — cần chiến lược huấn luyện thất trái bằng banding động mạch phổi trước, hoặc chuyển sang phương án khác.
• Với thông liên thất lớn: thất trái vẫn chịu áp lực hệ thống nên thời gian mổ linh hoạt hơn, nhưng vẫn nên mổ sớm để tránh bệnh mạch máu phổi.

• ✓Trước mổ: giải phẫu vành, VSD/LVOTO/cung, chức năng LV và mức trộn.
• ✓Sau mổ: tưới máu vành, chức năng LV/RV, nhánh phổi, neo-aorta, cung và shunt tồn lưu.

• ✓Trước mổ: giải phẫu vành, VSD/LVOTO/cung, chức năng LV và mức trộn.
• ✓Sau mổ: tưới máu vành, chức năng LV/RV, nhánh phổi, neo-aorta, cung và shunt tồn lưu.

• Thiếu máu cơ tim do vấn đề chuyển động mạch vành — biến chứng nghiêm trọng nhất trong giai đoạn sớm.
• Suy thất trái ở bệnh nhân mổ muộn (thất trái chưa đủ khả năng).
• Chảy máu, rối loạn nhịp, hội chứng cung lượng tim thấp.
• Sau chuyển tầng nhĩ: tắc nghẽn hoặc rò đường hầm, rối loạn chức năng nút xoang.

• Đánh giá tái can thiệp khi tiến triển: Hẹp nhánh phổi, giãn/hở neo-aorta, bệnh vành chuyển vị, rối loạn nhịp; sau atrial switch còn suy RV hệ thống và rò/hẹp baffle.
• Quyết định dựa trên xu hướng đa thông số và khả năng can thiệp an toàn, không chờ một chỉ số đơn lẻ vượt ngưỡng.

• Bệnh nhân sinh trước thời kỳ phẫu thuật chuyển gốc động mạch phổ biến hầu hết đã trải qua chuyển tầng nhĩ — nhóm này cần theo dõi tại trung tâm ACHD.
• Ở bệnh nhân có thất phải hệ thống, mọi triệu chứng khó thở hoặc giảm gắng sức phải được đánh giá nghiêm túc.
• Rối loạn nhịp nhĩ ở nhóm này có thể gây mất bù nhanh và việc tiếp cận buồng nhĩ để triệt đốt phức tạp do giải phẫu đường hầm.
• Bệnh nhân sau chuyển gốc động mạch cần theo dõi động mạch vành và gốc động mạch chủ tân tạo suốt đời.

Không tự động gắn mọi tim bẩm sinh với nhãn “sản nguy cơ cao”. Tổn thương đơn giản đã sửa hoàn toàn, không tồn lưu thường có thể thuộc mWHO I; ASD/VSD không biến chứng chưa sửa thường ở mWHO II. Nguy cơ tăng theo chức năng thất, áp lực phổi, bệnh van/động mạch chủ, tím và rối loạn nhịp; cần Pregnancy Heart Team từ mWHO II–III trở lên hoặc khi phân tầng chưa chắc chắn. ^{[2],[3],[4],[5]}

• Theo dõi tại trung tâm ACHD; lựa chọn phương tiện theo kiểu sửa, với ngưỡng thấp đánh giá vành khi có triệu chứng thiếu máu cơ tim.

• Khuyến khích vận động phù hợp sau đánh giá huyết động và nhịp; hạn chế cường độ cao khi có tắc nghẽn nặng, tím, tăng áp phổi, rối loạn nhịp hoặc suy thất.
• CPET hữu ích khi triệu chứng không tương xứng hoặc người bệnh đã tự giảm hoạt động.

Không dự phòng kháng sinh thường quy cho mọi tim bẩm sinh. Chỉ áp dụng nhóm nguy cơ cao, giai đoạn có vật liệu nhân tạo hoặc tổn thương tồn lưu theo guideline; vệ sinh răng miệng là nền tảng. ^{[2],[3],[4],[5]}

Khảo sát hình ảnh theo hướng dẫn TTE nhi khoa; người lớn, thai kỳ, thể thao, tăng áp phổi và viêm nội tâm mạc phải đối chiếu guideline chuyên biệt hiện hành. ^{[2],[3],[4],[5]}

• Ưu tiên nghiên cứu thay đổi chiến lược hoặc mô tả kết cục dài hạn; không gọi một series đơn trung tâm là bằng chứng so sánh.
• Chiến lược surveillance vành tối ưu sau arterial switch và ngưỡng can thiệp neo-aorta còn dựa nhiều vào cohort.

• Loại trừ bệnh tim vì "mặt cắt bốn buồng bình thường" và "không có tiếng thổi".
• Điều trị trẻ tím bằng FiO₂ cao kéo dài thay vì chuyển tuyến khẩn.
• Không đánh giá mức hạn chế của lỗ bầu dục.
• Chậm trễ chuyển tuyến làm mất cửa sổ phẫu thuật chuyển gốc động mạch.

Tóm tắt một phút. d-TGA có kết nối nhĩ – thất hoà hợp nhưng kết nối thất – đại động mạch bất hoà hợp, tạo hai vòng tuần hoàn song song. Sự sống phụ thuộc trao đổi hiệu quả giữa hai vòng; lưu lượng máu phổi và hồi lưu nhĩ trái có thể hỗ trợ nhưng không thay thế một đường trộn đủ rộng. Biểu hiện là sơ sinh tím sớm, thường không có tiếng thổi; mặt cắt bốn buồng bình thường nên chẩn đoán đòi hỏi quét đường ra và nhận ra hai đại động mạch đi song song. Xử trí cấp cứu: prostaglandin E1 để duy trì ống động mạch và phá vách liên nhĩ bằng bóng khi trộn ở tầng nhĩ không đủ. Phẫu thuật chuyển gốc động mạch trong những ngày đầu là phương pháp được lựa chọn; mổ muộn làm thất trái thoái triển và mất cửa sổ phẫu thuật một thì. Theo dõi suốt đời tập trung vào động mạch vành và gốc động mạch chủ tân tạo (sau arterial switch) hoặc vào thất phải hệ thống và đường hầm nhĩ (sau chuyển tầng nhĩ).